Talasas - kas tai? Talasemijos priežastys, simptomai, diagnozė ir gydymas

Šiuo metu yra daugybė paveldimų ligų, kurias vaikas gauna kartu su mamos ar tėčio genais. Kai kuriems žmonėms pasireiškiant, būtina, kad abu tėvai savo vaikui perduotų žemesnįjį genu. Talasemija priklauso tokioms ligoms. Kokia yra ši liga, žinau keletą. Šiame straipsnyje mes stengsimės suprasti tai.

Kas yra talasemija?

Tai netgi ne viena, bet visa paveldimų kraujo ligų grupė, kuri turi recesinį paveldėjimą. Tai reiškia, kad vaikas jį gaus tuo atveju, jei abu tėvai jam duos sergančio geno. Šiuo atveju jie sako, kad egzistuoja homozigotinė talasemija. Liga pasižymi tuo, kad hemoglobino vystymasis yra sutrikęs, ir jis vaidina svarbų vaidmenį transportuojant deguonį per kūną.

Hemoglobinas yra baltymas, kurio sudėtyje yra baltymų dalis ir pigmentas. Pirmasis susideda iš polipeptidų grandinių: dviejų alfa ir dviejų beta. Bet kurioje iš jų gali atsirasti gedimas, taigi yra alfa-talasemija ir beta-talasemija.

Hemoglobino sintezės sutrikimas lemia raudonųjų kraujo ląstelių naudojimo trukmę, o tai reiškia , kad ląstelių ir audinių deguonies badas . Šis procesas sukelia visą reakcijų grandinę, dėl kurios susidaro įvairios patologijos organizme.

Ligos klasifikacija

Yra keletas šios ligos klasifikavimo būdų. Jei apsvarstysime, kurioje grandinėje įvyko nesėkmė, galime atskirti:

• Alfa talasemija;
• Beta-talasemija;
• Delta-talasemija.

Kiekvienu atveju simptomų sunkumas gali labai skirtis. Turint tai omenyje, yra:

• Šviesos forma;
• Vidurkis;
• Sunkus

Priklausomai nuo to, ar vaikas gavo gene iš abiejų tėvų ar iš vieno, liga suskirstyta į:

1. Homozigotinis, šiuo atveju sergantis genas eina iš mamos ir tėčio. Ši forma vadinama dar didesniu talazemija.
2. Heterozigotinis. Jis paveldimas tik iš vieno iš tėvų.

Visoms veislėms būdingi simptomai ir žinoma, kaip sunkumas.

Ligos priežastys

Kiekviena liga turi savo priežastis, talasemija taip pat susidaro dėl genų įtakos, kurią vaikas gauna iš tėvų. Ši genetinė liga yra labai sunki, tačiau ji taip pat yra labiausiai paplitusi pasaulyje.

Talezemija paveldima recesyviniu būdu per tėvų autosome. Tai reiškia, kad tikimybė, kad susirgsime, yra 100% tiems, kurie nuo mama ir tėtis gavo šiems simptams defektus.

Ši liga vystosi, kai genetoje įvyksta mutacija, kuri yra atsakinga už hemoglobino sintezę. Šios ligos alfa forma yra gana paplitusi Viduržemio jūros regione, Afrikoje. Kai kurie asocijuojasi su maliarija, nes šiuose regionuose dažnai pastebimi šios ligos protrūkiai.

Maliarinė plazmazija yra susijusi su tuo, kad genetoje įvyksta mutacija ir išsivysto talasemija. Nuotraukoje parodoma, kad daugybė atvejų įvyksta Azerbaidžane, apie 10% visų gyventojų. Tai patvirtina, kad ligos paplitimas yra susijęs su mutacijomis, o klimato sąlygos taip pat veikia mutacijos procesą.

Didžiosios talazemijos simptomai

Jei vaikas vystosi homozigotine arba didelė talasemija, simptomai prasideda beveik iš karto po gimdymo. Jiems galima:

1. Kaukolė yra bokšto formos.
2. Veido veidas yra mongoloidinis.
3. Viršutinė žandikauliai yra išsiplėtę.
4. Po kurio laiko galima pastebėti nosies pertvaros padidėjimą.
5. Kai diagnozuojama talasemija, kraujo tyrimas rodo hepatomegaliją, kuri galiausiai sukelia cirozės ir diabeto vystymąsi. Sugedusi kraujo formulė gali sukelti geležies perteklių širdies raumens srityje, o tai jau yra skausminga širdies nepakankamumu.
6. Dėl sutrikusio hemoglobino sintezės audiniai ir ląstelės patiria nuolatinį deguonies badavimą, dėl kurio atsiranda daugybė patologijų visame kūne.
7. Vaikas atsilieka tiek psichine, tiek fizine raida.
8. Prieš vienerius metus, galima pastebėti kaulų audinio augimą ant kojų dėl kaulų žievės sluoksnio sunaikinimo.
9. Ultragarsas rodo padidėjusią blužnį
10. Odos gelta.

Jei vaikas turi talazemijos diagnozę, simptomai yra išreikšti, tai yra didelė tikimybė, kad jis negyvens iki savo antrojo gimtadienio.

Simptomai mažos talasemijos

Paveldama patologiją tik vienam iš tėvų, galima kalbėti apie mažą arba heterozigotinę talasemiją. Kadangi genotipas yra antrasis sveikas genas, jis iš esmės išlygina ligos pasireiškimą, o simptomai gali pasirodyti apskritai arba pateikti išlygintą vaizdą.

Mažas talasemija turi tokius pagrindinius simptomus:

1. Aukštas ir greitas nuovargis.
2. Sumažintas našumas.
3. Dažnas galvos svaigimas ir galvos skausmas.
4. Bute oda su geltonosios dėmės požymiais.
5. Sprogį taip pat galima padidinti.

Nepaisant išlygintų simptomų, grėsmė yra tai, kad organizmo jautrumas visoms infekcijoms labai padidėja.

Ligos diagnozė

Medicinoje galima nustatyti talazemijos diagnozę ankstyvose vystymosi stadijose, diagnozė atliekama remiantis laboratoriniais kraujo tyrimais. Jie iš karto rodo, kad hemoglobinas turi sutrikdytą struktūrą. Jūs netgi galite nustatyti, kuriose grandinėse yra nukrypimų.

Vaikams vaikams talakemijos simptomai yra gana ryškūs, todėl dažniausiai diagnozuoti sunku. Tėvai, prieš nuspręsdami turėti kūdikį, turėtų būti tikrinami, ypač jei šeima turi genų nešiklį ar pacientą.

Norėdami diagnozuoti talasemiją jau ankstyvosiose nėštumo stadijose, imkite amniozės skysčių ir analizuokite. Jis visuomet palaiko vaisiaus raudonąsias kraujo ląsteles, kurių tyrime galima nustatyti patologiją.

Ankstyva diagnozė yra labai svarbi, nes gydymą galima pradėti laukiant vaiko gimimo, kuris duos kuo efektyvesnį rezultatą.

Beta-talasemija

Jei susidaro beta-formos liga, hemoglobino beta grandinių sintezė yra pažeista organizme. Jie yra atsakingi už hemoglobino A gamybą, kuris suaugusiesiems yra 97% viso molekulių skaičiaus. Jei suprantate, beta-talasemija - kas tai yra, mes galime sakyti, remdamiesi kraujo tyrimu, kad beta grandinių skaičius sumažėjo, bet jų kokybė nepakenčia tuo pačiu metu.

Priežastis yra genų mutacija, kuri sutrikdo genų, atsakingų už grandžių sintezę, darbą. Dabar nustatyta, kad genų funkcionavimui yra ne tik mutacijos, bet ir yra keletas DNR sekcijų, turinčių įtakos šių mutacijų pasireiškimui. Kaip rezultatas, paaiškėja, kad žmonėms, turintiems tas pačias genų mutacijas, atsakingas už hemoglobino sintezę, ligos pasireiškimo laipsnis gali būti labai skirtingas.

Beta-talasemijos veislės

Klinikinis ligos vaizdas gali skirtis priklausomai nuo to, kad beta-talasemija suskirstyta į kelias grupes. Ne visi yra susipažinę su tokia talazemijos samprata, kad ši liga priklauso nuo daugelio genetinių veiksnių, ir ne visi žino.

Yra keletas genų būklių, kontroliuojančių beta grandinių gamybą:

1. Įprastas genas. Būtent tokia sąlyga yra ta, kad ji randama visuose sveikuose žmonėse.
2. Beveik sunaikinta genų mutacija. Beta grandinė sintezuojama ne visiems.
3. Dalinai pažeistas genas gali tik iš dalies atlikti savo darbą, todėl grandinių sintezė tęsiasi, bet nepakankamai.

Atsižvelgiant į tai, išskiriamos tokios rūšies tabasemija:

1. Thalassemia minor. Paprasta šios ligos forma susidaro tik vieno pažeisto geno įtaka. Pagal išorinius rodiklius žmogus yra visiškai sveikas. Tik kraujo tyrimuose diagnozuojama maža anemija ir mažas eritrocitų kiekis.
2. "Thalassemia Intermedia". Jau yra rimtas beta grandinių trūkumas. Hemoglobino susidarymo procesas yra reikšmingai sutrikęs, taip pat susidaro nepakankamai išsivysčiusi eritrocitai. Anemija jau yra akivaizdi, tačiau nuolatinės perpylimo nereikia. Nors laikui bėgant ši forma gali virsti sunkesniu, viskas priklausys nuo organizmo gebėjimo prisitaikyti prie hemoglobino trūkumo.
3. Didelis talasemija. Ši mutacija veikia visus genus, atsakingus už beta grandinių sintezę. Toks talasemija (paciento nuotraukos gali būti matomos straipsnyje) reikalauja nuolatinio kraujo perpylimo, kad būtų išsaugotas paciento gyvenimas.

Alfa-talasemija

Be hemoglobino, be beta yra ir alfa grandinės. Jei jų sintezė yra pažeista, galime kalbėti apie tokią formą kaip alfa-talasemija. Liga pasireiškia formuojant tik beta grandinę, o tai kyla dėl to, kad tokios struktūros hemoglobinas negali įvykdyti savo pagrindinio tikslo - perduoti deguonį.

Ligos požymiai priklausys nuo genų, kurie kontroliuoja alfa grandinių sintezę, mutacijos sunkumą. Paprastai šį procesą kontroliuoja du genai, vienas vaikas gauna iš motinos, o kitas - iš tėvo.

Alfa talasemijos veislės

Atsižvelgiant į geno mutacijos laipsnį, ši ligos forma suskirstyta į kelias grupes:

1. Yra vieno geno lokuso mutacija. Šiuo atveju galima ir neatsižvelgti į klinikines apraiškas.
2. Pažeidimas įvyksta dviem lokusais, jie gali būti viename geno ar skirtinguose. Kraujo tyrime gerai diagnozuotas mažas hemoglobino ir mažų raudonųjų kraujo ląstelių kiekis.
3. Trys lokusai genuose mutavo. Perdaug deguonies pernešimas į audinius ir organus. Kai kuriais atvejais padidėja blužnis.
4. Mutacija visose loci lemia visišką alfa grandžių sintezės nebuvimą. Su šiuo vaisiaus mirties forma atsiranda net motinos įsčiose arba iškart po gimdymo.

Jei yra silpna alfa-talasemijos forma, gydymas gali būti nereikalingas, tačiau esant stipriam įvairovės laikotarpiui gydytojai turi būti kontroliuojami. Tik reguliarūs gydymo kursai gali pagerinti žmogaus gyvenimo kokybę.

Gydymas talasemija

Mes jį išardėme, talasemija - kokia ligos ji yra. Dabar reikia sustabdyti gydymą. Galima pastebėti, kad terapija yra skirta palaikyti reikiamą hemoglobino lygį ir pašalinti didelę kūno masę nuo daug geležies. Gydymo metodams taip pat gali būti taikomos tokios priemonės:

1. Kai sunki ligos forma reikalauja reguliaraus kraujo perpylimo ar eritrocitų masės. Tačiau ši priemonė suteikia tik laikiną poveikį.
2. Neseniai buvo atlikta atšildytų arba filtruotų raudonųjų kraujo ląstelių perpylimas. Tai suteikia mažesnį šalutinį poveikį.
3. Jei diagnozuota sunki talazemija, gydymą taip pat papildo geležies chelato beveik kasdieninis vartojimas .
4. Jei ultragarsas rodo padidėjusią blužnį, tada jis pašalinamas. Ši operacija netaikoma vaikams iki 5 metų amžiaus. Nors po pašalinimo pagerėja, bet po kurio laiko vėl pastebima pablogėjusi ir padidėjusi įvairių infekcijų rizika.
5. Efektyviausias gydymo būdas yra kaulų čiulpų transplantacija, tačiau labai sunku rasti donorą šiai procedūrai.
6. Reikia į savo dietą įtraukti produktus, kurie sumažina geležies absorbciją, pavyzdžiui, riešutus, soją, arbatą, kakavą.
7. Paimkite askorbo rūgštį, ji padeda pašalinti geležį iš organizmo.

Be šių gydymo metodų, taip pat atliekamas simptominis gydymas, kuris palengvina paciento būklę.

Ligos prevencija

Gydytojams ir genetikams suprantama, jei yra talazemijos diagnozė, kad tai nėra išgydoma. Dar rasti būdų ir būdų kovoti su šia liga. Vis dėlto yra priemonių, kaip užkirsti kelią. Galima nurodyti tokias prevencines priemones:

1. Prenatalinė diagnostika.
2. Jei abu tėvai turi šią ligą, tai yra būtina diagnozuoti vaisius, siekiant nustatyti šią patologiją. Kai kuriais atvejais gali tekti nutraukti nėštumą.
3. Jei turite tokios diagnozės giminaičius, patartina apsilankyti genetikoje prieš planuodami nėštumą.

Kiekviename organizme yra daug mutacijų genų, praktikoje neįmanoma numatyti, kur ir kada atsiras mutacija. Dėl to yra genetinių konsultacijų, kurios padėtų susituokusioms poroms suprasti savo kilmę, o būtent ligas, kurios perduodamos iš vienos kartos į kitą.

Talazemijos pacientų prognozė

Atsižvelgiant į ligos sunkumą ir formą, prognozė gali būti skirtinga. Su maža talasezija pacientai gyvena normaliu gyvenimu, o jo trukmė praktiškai nesiskiria nuo sveikų žmonių gyvenimo trukmės.

Dėl beta-talasemijos nedidelė dalis pacientų išgyvena iki brendimo.

Heterozigotine ligos forma praktiškai nereikia gydyti, tačiau homozigotine ir netgi sunkia, būtina reguliariai kraujo perpylimas. Be šios procedūros, paciento gyvenimas yra beveik neįmanomas.

Deja, šiuo metu tabakasemija priklauso toms ligoms, su kuriomis mokslas dar neišmoko susidoroti. Galite tik tam tikru mastu kontroliuoti.