Sėklidžių feminizacija sindromas: gydymo ir prevencijos

Sėklidžių feminizacija sindromas - palyginti retas įgimtas sutrikimas, kuris yra pridedamas į jautrumo vyriškų lytinių hormonų sumažėjimas. Sunkesniais atvejais, kūnas ir neturi tapti nejautrios androgenų poveikio. Šios ligos simptomai gali turėti įvairaus sunkumo ir gydymo pacientams atskirai surinkti.

Žinoma, žmonės susiduria su panašia liga, domina daugiau informacijos. Kas yra sėklidžių feminizacija sindromas? Kaip gydyti ligą ir ar tikrai veiksmingas gydymo būdų? Kas sukelia ligą? Kas yra pacientų perspektyvos? Atsakymai į šiuos klausimus ieško daug.

Iš sėklidžių feminizacija sindromas - kas tai?

Pirma, galime spręsti termino prasme. Sėklidžių feminizacija sindromas - įgimta liga, kuri sukelia į lytinio chromosomos mutaciją. Liga lydi praradimo jautrumo androgenų, iš sumažinti jautrumą vyriškų lytinių hormonų lygis gali būti skirtingas - tai priklauso nuo ligos sunkumo ir simptomų.

Pavyzdžiui, ne per garsiai atsparumo androgenų išoriškai berniukas vystosi gana normaliai. Tačiau suaugęs gali būti, kad žmogus yra sterilus, nes spermatozoidai jo kūnas tiesiog nėra gaminamas.

Visiškai kitoks atrodo visiškai prarastas jautrumas hormonams nuo tokių ligų, kaip sėklidžių feminizacija sindromas. žmogaus kariotipas yra vyriškas. Tačiau berniukai gimsta su vadinamuoju melagingą Biseksualumas, kurioje yra galimybė išorinių lytinių organų moteriškosios lyties tipo su tuo pačiu metu buvimas sėklidžių ir normalaus lygio testosterono kraujyje formavimas. brendimo šių berniukų metu linkę plėtoti moterų lytinių požymių (pvz, pieno liaukos padidėjimas).

Sėklidžių feminizacija sindromas - palyginti retas patologija. 50-70 tūkstančių naujagimių sudarė tik 1 vaikas su šia mutacija. Jei mes manome, Hermafrodītisms atvejus, maždaug 15-20% pacientų iš netipinio genitalijas buvimo priežastis yra susijusi su STF. Beje, medicinos patologijos pasirodo skirtingais vardais - androgeno Niewrażliwość Morris sindromo, vyrų pseudohermafroditizmas sindromas.

STF Moterims: ar tai įmanoma?

Daugelis žmonių domisi, ar sėklidžių feminizacija sindromas moterims galima klausimą. Kadangi patologija yra susijusi su į Y-chromosomos mutacija, mes galime tikrai pasakyti, kad tai taikoma tik individualiai vyrų.

Kita vertus, žmonės kenčia nuo tokios ligos, dažnai atrodo kaip moteris. Be to, jie suvokia save pakeisti. Pagal statistiką, pacientai melagingą Hermafrodītisms dažnai atrodo kaip patraukli, aukšta moteris su liesos figūros. Žmonės, turintys tokią diagnozę, net įskaityta tam tikras specialias savybes, įskaitant logiškai ir tiksliai intelektas, gebėjimas greitai orientuotis padėtį, energijos, efektyvumo ir kitais "Mažosios" savybes.

Kitas įdomus faktas - daugelis moterų, dalyvaujančių sporto, turi vyrišką Kariotipas. Štai kodėl profesionalūs sportininkai imtis seilių DNR analizė - moterims (tai yra, vyrai) su sindromas Morris neleidžiama konkuruoti.

Beje, tokios ligos buvimas yra priskirta daug istorinių asmenybių, įskaitant Žanos d'Ark ir garsaus Anglijos karalienė Elizabeth Tudor.

Pagrindinės priežastys, dėl ligos vystymosi

Kaip jau buvo minėta, Morris sindromas (sėklidžių feminizacija sindromas) yra AR Genų defektas rezultatas. Tokia mutacija įtakos receptorius, reaguojančius į androgeninį hormonų, todėl jie tiesiog tampa nejautrus. Remiantis tyrimais, ji perduodama į X sindromo-sukibusių recesyvių savybę, kur a su defektais genų nešiklį, paprastai yra motinos. Kita vertus, ji yra įmanoma, ir spontaniškas mutacija į vaiko, kuris buvo sumanytas du tėvai gana sveika, bet tokie atvejai yra pranešta gerokai rečiau.

Metu embriono vystymasis lytinių liaukų (seksualinių liaukos) yra suformuotos pagal vaisiaus kariotipų - vaikas turi visas sėklides. Bet dėl to, kad audinių pažeidimų geno nėra jautrus (desensibilizuotų) su testosterono ir degidrosteronu, kuris yra atsakingas už varpos, kapšelio, šlaplės, prostatos formavimas. Tuo pačiu metu, išsaugojęs audinių jautrumą estrogeno, kuris sukelia tolesnį vystymąsi, kai moteriškojo tipo lytinių organų (išskyrus gimdos, kiaušintakių ir viršutinio trečdalio makšties).

Visą forma sindromo ir jo savybes

Sėklidžių feminizacija sindromas (Morris) gali būti pridedama visišką netekimą receptorių jautrumą testosterono. Tokiais atvejais, vaikas gimsta su vyrų genotipo (yra Y chromosoma), vyriškų lytinių liaukų, bet moterys išorinių lytinių organų.

Tokie vaikai neturi kapšelį ir varpą ir sėklides ir lieka pilvo ertmę. Vietoj to, yra makšties ir išorinis lytines lūpas. Neretai gydytojai tokiais atvejais pasakyti apie mergaitės gimimo. Pagalbos, pacientai buvo gydomi, kaip taisyklė, paauglys skundėsi nesant menstruacijų. Beje, vaikas plėtoti antrinių lytinių savybių moterų tipui (be balso mutacija, plaukų augimas, krūtys). Išsamiai išnagrinėjus gydytojas nustato, kad vyriškosios lyties ir konkretaus rinkinio chromosomų lytinių liaukų.

Dažnai "sėklidžių feminizacija sindromas" diagnozė įdėti suaugęs moterys, savo ruožtu į specialistą apie amenorėja ir nevaisingumas.

Neišsamūs formos sindromui Morris ir jos kūrimo laipsnis

Iš sėklidžių feminizacija sindromas vyrams gali lydėti tik dalinio sumažėjimo receptorių jautrumą testosterono. Tokiais atvejais simptomų rinkinys gali būti įvairesnė. klasifikacijos sistema buvo sukurta 1996 metais, pagal kurią yra penki pagrindiniai ligos formos.

• Pirmojo laipsnio arba Vyriška tipas. Vaikas turi ryškų vyriškąjį fenotipą ir plėtoja be jokių pažymėtų nukrypimų. Kartais paauglystė pastebėti krūtų padidėjimas ir balso nebūdinga kaita. Bet pacientai visuomet buvo sutrikusi spermatogenezę, todėl nevaisingumas.
• Antrojo laipsnio (pageidautina vyrai tipas). Plėtra yra vyriškos rūšies, bet su kai kuriais variantais. Pavyzdžiui, galima formavimas micropenis ir HYPOSPADIAS (kompensuoti landos). Dažnai pacientai kenčia nuo ginekomastija. Stebimas ir netolygiai nusėdimas poodinių riebalų.
• Trečiasis laipsnis, arba prieštaringa tipo plėtra. Pacientai pastebėjo žymų varpos. Modifikuoti ir kapšelis - kartais forma ji panaši į išorinį grindų lūpos. Yra šlaplę tūris ir sėklides dažnai neturėjo nusileisti į kapšelį. Pažymėtos ir charakteringi bruožai moterims - krūtų padidėjimas, tipiškas figūrą (plačius klubus, siaurais pečiais).
• Ketvirtojo laipsnio (daugiausia moterų tipas). Pacientai šioje grupėje turėti moterišką fenotipą. Sėklides lieka pilvo ertmę. Plėtoti moterų lytinius organus, bet su šiek tiek pakeisti. Pavyzdžiui, vaikas yra suformuotas trumpas "aklai" makšties ir klitorio dažnai hipertrofuotą ir primena micropenis.
• Penktas lygis, ar moteris tipas. Ši liga forma lydi moterų simptomų formavimo - vaikas gimė mergaitė. Tačiau, yra keletas nukrypimų. Visų pirma, pacientai dažnai stebimas klitorio padidėjimas.

Jį lydi simptomų sėklidžių feminizacija sindromo. Reprodukcija su panašiu patologijos neįmanoma - paciento organizmas negamina vyriškosios lyties ląsteles ir moterys organai nėra arba yra ne pilnai suformuotas.

Pagal statistiką, žmonės, turintys tokią diagnozę, dažnai kenčia nuo kirkšnies išvaržų, dėl to, kad iš iš kirkšnies kanalo sėklidžių ištrauka pažeidimą. Dėl to, kad išorinio atidarymo šlaplės, kuriems gresia įvairių ligų, šlapimo sistema (pvz, pielonefritas, uretritas, ir kitų uždegiminių ligų) poslinkio.

diagnostinės procedūros

Diagnozė šios ligos - ilgas procesas. Ji apima procedūrų rinkinį:

• Norėdami pradėti, gydytojas renka istoriją. Atsižvelgiant į tyrimo žinoma, reikia išsiaiškinti, ar vaikas turi keletą vystymosi sutrikimų po gimimo ar brendimo metu. Analizuojami ir šeimos istorija (ar buvo tokie nukrypimai nuo artimųjų).
• Svarbus žingsnis yra ir fizinę apžiūrą, kurios metu specialistas gali atkreipti dėmesį į anomalijų buvimas organizme struktūrą ir išorinių lytinių organų, plaukų pasiskirstymo tipą ir pan., D. Held matavimą ūgio ir svorio pacientui. Reikia daugiau mokslinių tyrimų siekiant nustatyti gretutinės ligos.
• Ateityje vyks kariotipavimas - procedūra, kuri leidžia nustatyti kiekį ir kokybę chromosomų, kurios, savo ruožtu, leidžia sužinoti paciento lytį.
• Jei reikia, atliekami molekuliniai genetiniai tyrimai, kurių metu bando išsiaiškinti, skaičių ir įvairovę pažeistų genų.
• Tai privalomas egzaminas pagal urologas - gydytojas studijuoja struktūrą ir funkcijas išorės genitalijas, apčiuopti prostatą, ir tt ...
• Analize, kraujas paimtas patikrinti hormonų.
• Ji yra informacinio pobūdžio ir ultragarsinis tyrimas. Ši procedūra leidžia aptikti anomalijas, vidaus lytinių organų struktūrą, sėklidės undescended aptikti, diagnozuoti gretutinės ligos.
• Labiausiai tikslią informaciją apie vidaus organų struktūrą galima gauti per magnetinio rezonanso ar kompiuterinės tomografijos.

Sėklidžių feminizacija sindromas: gydymas

Terapija, šiuo atveju priklauso nuo paciento ir laipsnio jautrumu prie androgenų receptoriaus hormono amžiaus. Nebūtinai priskirti hormonų pakeičiamosios terapijos, kuri leidžia pašalinti androgenų trūkumas, padėti sukurti tinkamą antrinės lyties savybės, siekiant pašalinti galimas anomalijas plėtros.

Suprantama, kad labai svarbus žingsnis yra psichoterapija - Pacientas visada turi pasikonsultuoti su specialistu. Galų gale, pagal statistiką, klaidingas Hermafrodītisms dažnai veda į klinikinę depresiją plėtrai. Jei mutacija yra diagnozuojama atsitiktinai suaugus (mes kalbame apie visiškai nejautrumo testosterono receptorių), gydytojas gali nuspręsti pranešti apie tai moteriai, kuri gyvena visavertį gyvenimą ir identifikuoja save kaip dailiosios lyties atstovas.

Kai operacija yra būtina?

Daugelis problemų gali būti išspręsta su specialiomis procedūromis pagalba. Pacientams, sergantiems moterų fenotipo rodo pašalinti sėklides. Ši procedūra yra būtina, kad būtų išvengta išvaržų, nes plėtros ir tolesnio vyriškų lytinių požymių. Be to, procedūra yra tokia sėklidžių vėžio prevencijos.

Jei organizmas vystosi moterų tipo, kartais yra būtina plastiko makštį ir vulvos, dėl kurio jis yra įmanoma turėti lytinių santykių. Chirurginiu būdu gali pašalinti kompensuoti šlapimo kanalą.

Su paciento Vyras modelio kūrimo kartais reikia, kad sėklinių ortakiai į kapšelį. Kadangi daugelis vyrų su tokiu diagnostikos kenčia nuo ginekomastija, ji dažnai atliekama krūtų plastinė chirurgija, kuri padės atkurti natūralų kūno formą.

Pacientams ir galimų komplikacijų prognozavimas

Iš sėklidžių feminizacija sindromas (Morris) yra ne tiesioginė grėsmė gyvybei. Kūnas yra normalus funkcijos net tada, kai visiškai nejautrūs androgenų hormonų. Po medicininės ir chirurginės pacientas gali gyventi visavertį gyvenimą moteris, turinti vyrišką Kariotipas. Bet yra susirgti sėklidžių vėžiu, kad nebuvo nusileidžia į kapšelį rizika - tokiais atvejais būtina imtis veiksmų. Prevencijos vėžio atliekamas chirurginio pašalinimo sėklidžių kapšelį (jei pacientas yra vyriškos lyties fenotipą) arba visiškai pašalinti liaukos (jei moteris fenotipą).

Dėl kitų galimų komplikacijų, kad jų sąrašas yra lytinio akto neįmanoma (išsigimimas lytinių organų), anuliuoti (į plėtros urogenitalinės sistemos šlapimo kanalo perjungimo procesą). Pacientai yra nevaisingos nepriklausomai nuo fenotipo. Negalima pamiršti apie socialinių sunkumų, nes ne kiekvienas vaikas ir jaunas žmogus daugiau galimų suprasti savo kūno savybes. Žinoma, iš seksualinės sferos problema, taip pat ligos Šlapimo sistemos, gali būti pašalintas operacijos metu. Pacientams, palankiomis vistiek prognozė.

Ar yra prevencinės priemonės?

Deja, nėra priemonė gali užkirsti kelią tokiai liga. Bet kaip sėklidžių feminizacija sindromas yra genetinė patologija, susirgti vėžiu rizika gali būti aptikta planavimo nėštumo etape - būsimieji tėvai turi gauti išbandyti.

Pacientams, kurie jau diagnozuotas sutrikimų, jie turi kvalifikuotą medicininę pagalbą, taip pat reguliariai atlikti medicinines apžiūras, hormonų terapija.