Genų mutacijų

Genų mutacijos - tai yra priežastis, dėl kurios yra nevienalytės grupės klinikinių apraiškų liga, kuri vadinama "genetinė liga" formavimas. Bendras jų dažnumą atsiradimo žmogaus gyventojų nuo dviejų iki keturių procentų.

Pokytis (mutacija) genas provokuoja daugelio formų plėtrą paveldimos ligos faktorius. Šiuolaikinėje medicinoje, aprašyta daugiau nei tris tūkstančius šių patologijų. Dažniausiai pasireiškimas ligos yra fermentopathy. Manoma, kad genų mutacijų gali paveikti vaisiaus, transporto ir struktūrinius baltymus. Patologiniai pokyčiai gali būti įgyvendinama skirtingais laikotarpiais nuo ontogenezės (raidos). Jų būdinga dauguma gimdos (iki 25% paveldimas patologijos) ir dopubertatnogo (prieš brendimo) laikotarpį (apie 45%). Genų mutacijos atsiranda paauglystėje (brendimo) ir nepilnamečių laikotarpį (apie 25%). Santykinai nedidelis kiekis (apie 10%) pažeidimai aptinkami daugiau nei dvidešimt metų.

Genetinių ligų yra suskirstyti pagal paveldimo tipo (autosominę recesyvinis, autosominiu dominuojanti ir kiti), priklausomai nuo organo ar sistemos, labiau įtraukti į patologinės proceso (endokrininės, nervų ir raumenų akis, per tt), priklausomai nuo metabolizmo defektas pobūdžio (susijęs su sutrikimas angliavandenių, mineralinių ir kitų lipidų metabolizmui.). Savarankiškam grupės apima ligų, kylančių dėl vaisiaus ir motinos nesuderinamumo antigenai kraujo grupių fone.

Sukėlė gemalo mutacijų, paveldima liga, laikantis iš Mendel įstatymus. Galbūt naujos plėtros atsiradimas arba paveldėtas iš praeities kartų pasikeisti. Tokiais atvejais, patologiniai struktūros platinami visose kūno ląstelėse.

Genų mutacijų gali atsirasti vienoje iš etapuose gniuždymo Zigota ląstelių. Tokiais atvejais organizmas tampa struktūrai mozaika. Kitaip tariant, kai kurių ląstelių funkcionavimo normalų alelio (forma geno), o kiti - mutantas. Dominavimo mutacijos pasireiškia fenotipą (klinikiniai požymiai) į atitinkamų ląstelių ir provokuoja ligos vystymąsi. Tuo pačiu metu yra pakankamas tikimybė mažiau sunkios ligos, o ne į visą mutantai.

Ekspertai klasifikuoti pokyčius funkcinė ir struktūrinė.

Struktūrinių genų mutacijų kurios savo ruožtu suskirstytos į perėjimų - vieno purino pagrindo (organinių junginių natūralių dariniai, purino) į kitą, arba vieną pirimidino bazės keitimas (organinių junginių - pirimidino dariniai) kitos pirimidino bazės; kur a kodonas (genetinis kodas vienetas) keičia tik vienas, kurioje pakeisti įvyko. Taip pat yra toks dalykas kaip "transversion". Šiuo atveju yra iš purino arba pirimidino bazės keitimas atvirkščiai. Tai keičia kaip tokiu atveju pakeitimo kodono. Be to, ten yra rėmelio mutacija. Tokiu būdu yra nuostolių (išbraukta) arba įterpimo (įterpimo) iš vienos ar kelias nukleotidų porų. Pagal praradimo arba įterpimo dalis gali skirtis daugiau ar mažiau kodonai.

Mutacijos genų yra funkcinė pokytis ne-transkripcija (kodavimo) dalis DNR molekulės. Tai provokuoja apie struktūrinių elementų veikimo reguliavimo sutrikimas. Tai gali sukelti padidėjimui arba sumažėjimui sintezės atitinkamu baltymu norma nevienodai.