Kleviniai sirupo liga: retas liga, kuri veda prie sunkių neurologinių sutrikimų

Liga klevų sirupas - yra genetinė liga, kuri yra susijusi su medžiagų apykaitos sutrikimų amino rūgštimis, tokiomis kaip leucinas, izoleucino ir valino. Jų koncentracija žmogaus organizme padidėja skysčių, todėl apsinuodijimo, ketoacidozė, traukuliai ir net koma.

istorija

Pirmą kartą į medicininę literatūrą klevų sirupas ligos suaugusiesiems jis buvo aprašytas 1954 m pagal gydytojo Menkes. Jis gavo savo pavadinimą dėl savotiško kvapo šlapimas pacientams. Mokslininkai pažvelgė, kaip ji deginto cukraus ar medžio sirupo. Kitas, labiau mokslinis pavadinimas - šakotų rūgščių liga.

Tai įvyksta maždaug kartą per šimtą penkiasdešimt tūkstančių naujagimių, nes paveldėjimo šio geno tipo - autosominiu recesyvinis. Pajamos liga sunku ir dažnai sukelia mirčių vaikystės.

etiologija

Už šios ligos eigą abu tėvai turi būti laikmenos su defektais genu darbas dehidrogenazės alfa keto-rūgščių šakotos grandinės. Pobūdžio, šis fermentas yra baltymingų maisto produktų, pavyzdžiui, kiaušiniai, pieno, sūrio, mėsos, paukštienos ir kt. Naujagimis vystosi organinių atsidemiya, kuris yra labai pavojingas nervų sistemą.

Klevų sirupo šlapimo liga yra labiau paplitusi žydų, Amišai, menonitai. Taip yra dėl to, kad jie gyvena uždarame socialinei grupei, o santuokų yra labiausiai tikėtinas tarp labai tolimų giminaičių, o tai reiškia, kad iš iš geną, atsakingą už Aminorūgštys žymiai padidina mainų tėvų akivaizdoje tikimybė.

simptomai

Antroje savaitės po gimimo gali patikimai aptikti ligos klevų sirupas. Simptomai yra netradicinė vaiko elgesys: jis nuolat verkia tyliai, o ne valgyti, o dažnai vemia Gausiai net gali atsirasti vėmimas. Su intoksikacijos progresavimui atsiranda traukuliai, raumenų tonusas didėja. Tai pasireiškia vaiko kūno ištraukė, nes ji buvo "tne liniją" su sukryžiuotomis kojomis prie kulkšnių. Iki opisthotonos plėtrai.

Jei tėvai ir toliau ignoruoti ligą, o ne kreiptis į gydytoją, kitą etapą ligos - tai kvėpavimo ir sąmonės pažeidimu. Vaikai tampa vangus, iniciatyvos stoka, patenka į stuporas ir tada koma. Neurologiniai sutrikimai, net su palankaus rezultato lieka visam gyvenimui. Šis mokestis, kuris nebuvo laiku diagnozuota liga klevų sirupas. Pacientai Nuotraukos nusivylimą, ir kad labiausiai liūdna, dauguma iš jų vaikai vaizdavo.

Diagnozė yra grindžiama iš ne fermentuota amino rūgščių šlapime buvimą, taip pat klinikinių apraiškų analizei.

klasifikacija

Priklausomai nuo simptomų ir laipsnio inertiškumo dehidrogenazės intensyvumo keletas ligos formos:

1. Klasikinė. Netrukus po to, matyt, sveiko vaiko gimimo, vos už kelių dienų, simptomai pradeda atsirasti. Pirmasis yra apetito ir atmesti krūties nebuvimas, tada svorio laikotarpiai apnėja. Tada vienviečiai clonuses ir tada kloniniai-tonikas traukuliai. Jis baigiasi su koma. Fermento aktyvumas - mažiau nei dviejų procentų.
2. Periodinė. Liga nėra pasireikšti iki šešių mėnesių, ir net iki dviejų metų gyvenimo. Ribinė mechanizmas yra perkeliamas bakterinį arba virusinės infekcijos, vakcinavimas arba pernelyg padidinti baltymų kiekio maiste. Išsivysto simptomai palaipsniui. Fermento aktyvumas - iki dvidešimt procentų.
3. Tiaminzavisimaya. Savo klinikinių apraiškų panašus į ankstesnįjį forma. Esminis skirtumas yra tas, kad naudojamas vitamino B1, kuris žymiai sumažina amino rūgščių šlapime ir kraujo koncentracijos gydymui.

gydymas

Kadangi asmuo priimamas į ligoninę dėl sunkaus apsinuodijimo valstybės, tada pradėkite gydyti klevų sirupas šlapimo liga yra būtina detoksikacijos. Šiam tikslui plazmaforezės, peritoninės dializės, perpilant kraujo komponentų, taip pat forsuota diurezė ir hemosorption.

Po stabilizavimo paciento pradeda reguliuoti medžiagų apykaitos sutrikimus. Pirmiausia tai yra dieta su sumažintu baltymų kiekiu, kartais rekomenduojame vengimu žindymo. Griežtai laikytis teisės į maistą padės išvengti tolimesnės žalos nervų sistemai.

Šiuolaikinės technologijos leido beveik išgydyti ligos klevų sirupas. Mokslas rodo ir įgyvendina praktikoje vaistų, kurie pakeis amino rūgščių. Jie bus išlaikyti metabolizmą normalus lygį, vengiant apsinuodijimo net normalios mitybos.

Laikantis rekomendacijų, ir laiku gydyti į ligoninę žmogus gali gyventi visavertį gyvenimą. Deja, neurologiniai sutrikimai vaikams vystosi sparčiai, o tėvai neturi laiko imtis atitinkamų veiksmų.