Treacher-Collins sindromas: simptomai, priežastys ir gydymas

Treacher-Collins sindromas paveikia kaulų ir kitų audinių veido vystymąsi. Požymiai ir simptomai šio sutrikimo gali gerokai skirtis nuo beveik nepastebimas iki sunkaus. Dauguma aukų yra neišsivysčiusių veido kaulus, o ypač skruostikauliai ir labai mažą žandikaulio ir smakro (kūdikiams). Kai su sindromas Treacher-Collins žmonės gimsta su burnoje, kuris yra vadinamas skylę "kiškio gomurys." Sunkiais atvejais veido kaulų atsilikimas gali apriboti paveiktas kvėpavimo takus, sukelia potencialiai gyvybei pavojinga liga.

Dažnai žmonės, turintys šį akių liga yra linkę į apačią, retų blakstienos, yra apatinių vokų defektas, vadinamas coloboma. Tai sukelia papildomų akių ligomis, kurios gali sukelti regėjimo praradimą. Be to, gali būti nedidelių arba neįprastai formos ausis arba jų nebuvimas. Klausos praradimas įvyksta maždaug pusė atvejų. Tai lemia defektų trijų mažų kaulų vidurinėje ausyje, kurie perduoda garso ar neišvystyta ausies kanalą. Iš sindromas Treacher Collins buvimas neturi įtakos intelektas: kaip taisyklė, tai yra normalu.

Mutacijos genų, kurie sukelia Treacher-Collins sindromas?

Dažniausia priežastis: mutacijos genuose TCOF1, POLR1C arba POLR1D. Genų mutacijos TCOF1 - apie 81-93% visų atvejų priežastis. POLR1C ir POLR1D - papildoma 2% atvejų. Asmenims be konkretaus mutacijos vieno geno priežastį ligos yra nežinoma.
Genai TCOF1, POLR1C ir POLR1D vaidina svarbų vaidmenį ankstyvojo vystymosi kaulų ir kitų audinių veido. Jie dalyvauja molekulių, vadinamų ribosomos RNR (rRNR), chemijos pusbrolis DNR seserys gamybai. Ribosomų RNR padeda rinkti blokus baltymų (amino rūgštys) naujoje baltymų, kurie būtini normaliam organizmo funkcionavimui, ir ląstelių išlikimo. Mutacijos genų TCOF1, POLR1C, arba POLR1D sumažinti gamybos rRNR. Tyrėjai mano, kad mažinant rRNR sumą gali sukelti susinaikinimo specifinių ląstelių, dalyvaujančių veido kaulų ir audinių vystymuisi. Nenormalus ląstelių mirtis gali sukelti tam tikrų problemų, susijusių su žmonių veidais su Treacher Collins sindromas.

Kaip paveldima sindromui Treacher-Collins?

Jei liga atsiranda dėl genų mutacijų ar TCOF1 POLR1D, manoma, kad ji yra - autosominę dominuojantis sutrikimas. Apie 60% atvejų sukelia naujų mutacijų geno ir pasitaiko žmonių be smurto istoriją. Kitais atvejais, sindromas yra paveldima per geną iš jų tėvų.

Kai liga yra, kurį sukelia mutaciją gene, POLR1C, manoma, kad ji yra - autosominę recesyvinis modelis palikimą. Individo su autosominiu recesyvinis sutrikimu tėvai turi vieną kopiją geną, bet jie paprastai nerodo požymius ir simptomus ligos.

sindromo gydymui

Gydymas priklauso nuo būklės sunkumo, bet gali apimti:

• Genetinis konsultavimas - individui ar šeimai, priklausomai nuo to, ar ši liga yra paveldima, ar ne;
• klausos aparatai - į laidus klausos atveju;
• dantų gydymas, įskaitant ORTHODONTIC siekiama koreguoti netaisyklingas sąkandis;
• logopedinės klasės pagerinti bendravimo įgūdžius. Kalbos patologai taip pat dirbti su žmonėmis, kurie turi problemų nurijus maistą ar gėrimą;
• Chirurginiai būdai, kurie padės pagerinti išvaizdą ir gyvenimo kokybę.