Stargardt liga: aprašymas, priežastys, simptomai ir gydymo ypatumai

Stargardto liga provokuoja degeneracinį procesą geltonoje vietoje. Yra daug ligų, kurių klinika yra panaši į šią patologiją. Jas sukelia skirtingų genų mutacija. Todėl negalavimai yra klasifikuojami kaip paveldima patologija.

Pagrindinė klinikinė ligos pasireiškimas yra degeneracinis procesas geltonoje vietoje, taip pat centrinis pigmento retinitas, dėl kurio sumažėja regėjimas su centrinės scotomos raida.

Ligos ypatumai

Stargardt liga yra viena iš retų, bet labai rimtų patologijų. Tai pasirodo esant jaunam amžiui - nuo 6 iki 20 metų, kurių dažnis yra 1: 20 000. Kitoje amžiaus grupėje patologija paprastai nėra. Ligos pasekmės yra katastrofiškos. Neabejojama visišku regėjimo praradimu.

Liga turi genetinį pagrindą. Dystrofinis procesas daro įtaką tinklainės geltonosios dėmės sričiai ir kyla iš pigmento epitelio, dėl kurio atsiranda regėjimas. Procesas yra dvipusis.

Patologijos formos

Patologija aiškiai išskiriama į keturias rūšis, priklausomai nuo uždegimo zonos lokalizacijos:

Degeneracinis procesas gali būti pažymėtas:

• Vidurinėje periferinėje zonoje;
• Geltonosios dėmės srityje;
• Paracentralioje zonoje.

Taip pat yra mišri ligos forma, kuri susideda iš uždegimo lokalizacijos centrinėje akies dalyje ir periferijoje.

Ligos vystymosi mechanizmai

Ligos priežastis XX a. Pirmoje pusėje apibūdino gydytojas K. Stargardtas. Jo garbei, ši liga yra pavadinta. Patologija priskiriama geltonosios dėmės sričiai ir, pasak mokslininko, perduodama ta pačia šeima paveldėjimo būdu. Paprastai įvardijamas polimorfinis oftalmoskopinis vaizdas, vadinamas "choroido atrofija ", "bulių akis", "skaldyta bronza" ir kt.

Pasitelkus pozicinį klonavimą, buvo nustatyta pagrindinė geno lūžis, dėl kurio susidaro pigmentinis retinitis, kuris labiausiai aiškiai pasireiškia fotoreceptoriuose. Moksleivyje jis gavo pavadinimą ABCR.

Akių liga yra paveldima autosominės dominuojančios rūšies. Dėl patologijos būdinga mutavusių genų lokalizacija 13q ir 6ql4 chromosomose.

Genetinis pagrindas nepriklauso nuo lyties. Remiantis naujausiais genetikos tyrėjais, kai dominuojantis ligos perdavimo būdas, jis vyksta šiek tiek lengviau ir ne visada lemia aklumą. Dauguma receptorių ląstelių ir toliau veikia. Tokiuose pacientuose patologija būna mažiausiai simptomų. Sergantys žmonės vis dar dirba ir gali vairuoti transporto priemones.

Kaip vystosi Stargardt liga? Gaklinių ląstelių degeneracijos priežastys priklauso nuo energijos trūkumo. Genų defektas sukelia žemesnio baltymo gamybą, perduodantis ATP molekules per centrinę tinklainės dalies makulos membraną. Tai sutelkia grafikos ir spalvos vaizdą.

Patologijos simptomatologija

Kokios yra Stargardt ligos žmonių savybės? Kai liga vystosi, nėra kitų patalpų vidaus organuose. Procesas veikia tik akis. Liga prasideda nuo regėjimo aštrumo praradimo. Vėliau simptomatologija didėja, ir didelių spalvų suvokimo pažeidimų atsiranda visame vizualoje suprantama spektro diapazone.

Degeneraciniai pokyčiai dugno būklėje pasireiškia šiais indeksais:

• Abiejose akyse pažymėti pigmentiniai žiedinės formos taškai;
• Yra lokalizuoti plotai, kuriuose nėra pigmentacijos;
• Tinklainės pigmento epiteliu yra atrofinis procesas.

Tokie procesai gali atsirasti kartu su balkštai geltonomis dėmėmis. Kai liga progresuoja, tinklainės pigmento epiteliu atsiranda padidėjęs lipofusciną panašios medžiagos kaupimasis.

Visose šios patologijos paveiktuose pacientuose nustatomi absoliučios arba dalinės centrinės scotomos, kurių proceso paplitimas yra skirtingas.

Geltonai dėmėtoje formoje regėjimo laukas sergančiame asmenyje gali likti neviršijant įprastų ribų, tačiau centrinė regėjimas yra žymiai sumažėjusi.

Dauguma sergančiųjų, kuriems buvo atliktas tyrimas, pažeidė spalvų suvokimą pagal deuteronopijos tipą, raudonai žalios spalvos dischromaziją. Geltonai dėmėtojo distrofinio proceso metu spalvos matymas apskritai negali būti paveiktas.

Stargardt distrofijoje kontrasto erdvinio jautrumo dažnis yra įvairus (6-10 ° intervalas, žymiai sumažėjęs vidutinių erdvinių dažnių regionas ir visiškas nebuvimas aukšto dažnio regione). Sindromas vadinamas "kūgio distrofijos modeliu".

Simptomai yra banguotas objektų vaizdas, aklieji taškai, neryškumas, spalvų nelygumai ir prisitaikymo sunkumai, kai yra nedidelis apšvietimas.

Ligos diagnozė

Remiantis genetinio tyrimo rezultatais, nustatyta, kad Stargardt akies liga nustatoma pagal alerginius ABCR lokuso sutrikimus.

Diagnozė prasideda iš danties būklės tyrimo. Atliekama fluorescencinė tinklainės kraujagyslių angiografija, taip pat elektrofiziologinis tyrimas. Tokiu atveju reikia nustatyti pažeidimo mastą. Tai leidžia nustatyti daugybę ligos rodiklių, įskaitant hyperfluorescento kampelius ir regos nervo disko fluorescenciją.

Kadangi liga yra paveldima, tiksliausias jo nustatymo būdas bus DNR lygmens diagnostika, galinti atskleisti paveldimus monomonogenines ligas.

Diferencijuota diagnostika

Stargardt liga turi būti atskirta nuo kūgio lazdele, kūgio ir stuburo kūgio distrofinio proceso, dominuojančios progresuojančios fovealinės distrofijos, nepilnamečių retinoschizės, geltonosios dėmės degeneracijos.

Taip pat diferencijuota diagnozė yra nurodoma, jei nėštumo metu atsirado toksikozė, atsiradusi dėl vaistų distrofijos (ypač su chlorokvinine retinopatija).

Ar galima išgydyti Stargardto ligą?

Etiologijos terapija neegzistuoja. Kaip išsprendžiama Stargardt liga? Pagalbinio pobūdžio gydymas apima taurino ir antioksidantų parabulbaro injekcijas, kraujo indai (pentoksifilinas, nikotino rūgštis), taip pat steroidus plečiantys lėtai.

Jis gydomas vitaminais, kurie padeda stiprinti kraujagyslių sienas ir pagerinti kraujo apytaką. Paprastai naudojami vitaminai B, A, C, E.

Parodytos fizinės terapijos procedūros. Tarp jų būtina izoliuoti elektroforezę, naudojant vaistus, taip pat stimuliuoti akių tinklainę lazeriu.

Jis naudojamas tinklainės revaskuliarizacijai per transplantaciją iš geltonos raumens pluošto pleistro zonos.

Anksčiau oftalmologai visame pasaulyje manė, kad ligos negalima išgydyti. Pirmiau aprašyta terapija padėjo tik šiek tiek atidėlioti patologijos progresavimą, bet jokiu būdu neleisti.

Paprastai gydymas nesaugo žmonių nuo visiško regėjimo praradimo. Buvo būtina tobulinti kitą metodiką, kuri palengvintų pažeistų akių struktūrų atstatymą.

Inovacinė terapija

Ar šiuo metu yra efektyvus patologijos, kaip antai Stargardt ligos, pašalinimo būdas? Kaip gydyti rimtą negalavim? Metodą 2009 m. Pasiūlė dr. Aleksandras Dmitrievichas Romashchenko, kuris vadovauja oftalmologijos centre "ON Klinika" (Sankt Peterburgas, Marata g., 69 pastatas, B pastatas). Jis pagerino ligos gydymo galimybes, remdamasis audinių ląstelių gydymu.

Terapijos pagrindas - sergamojo žmogaus riebalinio audinio kamieninių ląstelių panaudojimas. Terapinį metodą anksčiau sukūrė mokslininkas V.P. Filatovas. Dėl novatoriškos technologijos pacientams suteikiama galimybė atstatyti prarastą regėjimą ir užtikrinti visą gyvenimą.

Dr. A. Romashchenko įregistravo kompleksą technologijų biomedicinos srityje ir patentuotais šiais kamieninių ląstelių gydymo būdais :

• Sudėtinis šlapios formos ligos pašalinimas;
• Kompleksinis centrinės ir taperetinės distrofijos patogenezinio gydymo metodas.

Kuri klinika naudojama gydymui?

Oftalmologijos centras "He Clinic" užsiima komplikuotos ligos gydymu. Centras yra mieste Sankt Peterburge. Stargardt ligą galite gydyti tik šiame centre, nes tai yra vienintelis Rusijoje, kuriame naudojama ši technologija.

Ar kamieninių ląstelių terapija yra saugi?

Specialistai gali įsitikinti, kad gydymas naudojant A. Romashchenko sukurtą technologiją yra visiškai saugus. Paciento ląstelės yra naudojamos gydymui, o tai neleidžia jiems atmesti ar plėtoti kitas neigiamas pasekmes.

Išvada

Stardardo liga prasideda ankstyvame amžiuje ir greitai sukelia absoliučią regos praradimą. Labai retais atvejais, kai paveldimas dominuojantis tipas, regėjimas krinta lėtai. Pacientams rekomenduojama aplankyti oftalmologą, vartoti vitaminus ir dėvėti akinius nuo saulės. Veiksmingiausias būdas pašalinti patologiją laikomas gydymu naudojant kamienines ląsteles.