Stuburo amyotrophy: etiologija, požymiai ir diagnostika

Pirmą kartą Stuburo amyotrophy buvo aprašyta 19-ojo amžiaus (1891 - Verdniga ir 1893 - Hoffmann). Gana retas ligos, vyksta vieną asmenį nuo 100 tūkst. Liga yra susijusi su genetinių ligų ir pasižymi pakitimų raumenų audinio. Šie procesai yra susiję degeneracinių procesų neuronuose priešakinio ragų stuburo smegenų ir motorinių branduolių galvos smegenų kamieno. Paprastai pirmieji ligos požymiai atsiranda kūdikystėje ar vaikystėje. Simptomai priklauso nuo ligos tipo ir gali pasireikšti hipotenzija, gipofleksii, čiulpti disfunkcija, kvėpavimo ir rijimo; sunkiais atvejais tai patologija turi baigtis mirtimi. Kad diagnozę, reikia atlikti genetiniai tyrimai.

Stuburo amyotrophy: simptomai

Iš klinikinio vaizdo priklausys nuo ligos tipo. Histologija raumenų tipiškas neurogeninių (sukeltas dėl sunaikinimo nervinių ląstelių ir audinių) amyotrophy - sveikų ir sergančių raumenų ląstelių kaimynystėje. Galbūt pagrindinis bruožas ligos didėja silpnumą ir atrofiją raumenų pluoštų. Pirmiausia paveikia artimieji galūnių. Su ligos vystymosi palaipsniui dalyvaujančių ir kitų raumenų grupių procesą. Dažnai pacientai gali būti vertinamas trūkčiojimas raumenis. Būdingi požymiai patologija yra kyphoscoliosis, raumenų susitraukimo ir kvėpavimo sutrikimai, jis yra susijęs su žalos į tarpšonkaulinių raumenų. Apie rentgenogramos dažnai atskleidžia plonėjimas ilgų kaulų (žastikaulio, šlaunikaulio ir tt).

Werdnig-Hoffmann Pirmasis tipas pasireiškia ankstyvame amžiuje iki šešių mėnesių. Per šį laikotarpį, vaikas yra registruotas raumenų hipotonija, hiporefleksija ir fascikuliacija kalba. Būdingas šios ligos rūšis yra sunkumai ryjant (disfagija), čiulpti, taip pat kvėpavimo. Asfiksija 95% atvejų mirties priežastis vaikams iki vienerių metų amžiaus. Iki ketverių metų 100% mirtinas.

Stuburo amyotrophy Antrasis tipas yra parodyta 3-15 mėnesių amžiaus. Jei vaikas studijų giliai sausgyslių refleksai nėra, galima disfagija. Dauguma vaikų negali nuskaityti ir vaikščioti, mažiau nei 25 procentų, gali būti pasodintas. Dažnai liga baigiasi mirtimi.

Stuburo amyotrophy Trečiasis tipas, arba liga, Kugelberg-Welander liga, kaip taisyklė, įregistruota Amžius nuo 15 mėnesių iki 19 metų. Klinikoje, kaip I tipo, bet liga progresuoja lėtai, su ilgesne gyvenimo trukme. Silpnumas ir svorio prasideda keturgalvio šlaunies raumenų ir FLEXOR, laikui bėgant atsiranda Žymiausias simptomai ir kojose. Šiek tiek vėliau, rankos turi įtakos.

Stuburo amyotrophy ketvirtasis tipas gali būti paveldima liga pasireiškia suaugusiesiems voraste nuo 30 iki 60 metų. Tai būdinga silpnumas, svorio netekimas raumenis. Ši forma yra labai sunku differentsiirovat iš šoninės amiotrofinės sklerozės.

Stuburo amyotrophy Werdnig-Hoffmann diagnozuota naudojant EMG (nervų laidumo greitis nustatomas, atliekamas iš raumenų, kurie įnervuotą tyrimą kaukolės nervai). Norėdami patvirtinti diagnozę būtina atlikti genetiniai tyrimai, kurie leistų nustatyti mutacijas etiologiją 95% atvejų. Papildomos diagnostikos metodai apima raumenų biopsijos, kad fermentų aktyvumas (aldolazės, kreatinkinazės) tyrimą.

Specifinio gydymo nuo šios ligos nėra. Siekiant išvengti kontraktūrų ir skoliozė nustatyta fizioterapijos ir korsetas plėtrą. Specialieji ortopediniai įtaisai leidžia pacientui valgyti, rašyti ar dirbti kompiuteriu.