Paliktųjų ligos ir jo gydymas. Skaičiavimas retųjų ligų

Hipertenzija, gastritas, cukrinis diabetas - tai gana dažna liga. Jie yra mūsų draugai, mylimieji, mes, galų gale. Tačiau yra labai retų susirgimų skaičius. Nauja ligos, kurios žmonės nebuvo susidurta anksčiau, aptiktas kiekvienais metais. Taigi, retųjų ligų - kas tai? Kaip jį valdyti?

Retieji ligos: kas tai?

Paliktųjų ligos yra labai reta liga. Jie taip pat vadinami retaisiais. Nepaisant to, šie reti patologijos yra apie septyni tūkstančiai. Laimei, tikimybė rasti bent vienas iš jų yra labai mažas. Jei mes manome, visą populiaciją Žemėje, retas našlaitis liga pasitaiko vienam asmeniui iš dviejų tūkst. Skirtingose šalyse, statistika Retųjų patologijų skiriasi priklausomai nuo gyventojų gyvenimo, jo genetinių savybių standartus ir tt .. Pavyzdžiui, seniai nuskendo į Europą raupsų epidemijos vasarą, tačiau Indijoje pacientų procentas yra gerokai didesnis nei kitose šalyse.

Nuo asmenys yra komerciškai nepelninga investuoti į vakcinų ir vaistų, skirtų retoms ligoms paieškoje, Vyriausybė narės skatina šį procesą valstybiniu lygiu. Be to, žmonės, kenčiantys nuo retųjų patologijų, reikalinga parama ir nauda. Rezoliucija dėl retųjų ligų, Rusijos vyriausybė balandžio 26, 2012, priimtas, skirtas reguliuoti visus klausimus, susijusius su teikiant medicininę ir kitokią pagalbą tokiems asmenims.

Priskyrimo retiesiems ligų kilmė

Daugeliu retųjų ligų sukelia įgimtų ir žmogaus genetika. Juos galima rasti iš karto po vaiko gimimo ar vaikystėje. Bet didžioji dauguma ligos paaiškėti tik su laiku, kai asmuo užaugęs.

Tarp reta liga patologija galima rasti, kurio išvaizda dėl infekcinių, autoimuninių ir toksiškų procesus organizme. Geras parama retųjų ligų vystymuisi - padidėjo spinduliuotės ir prastos aplinkos sąlygas, taip pat infekcijų patyrę vaikystėje, susilpnėjusi imuninė sistema, bei paveldimumas.

Retieji ligos dažnai sunku išgydyti, todėl jie teka sklandžiai į lėtinį etape. Nuo sustojimo patologinius procesus tam tikrais atvejais neįmanoma, paciento gyvenimo kokybė blogėja, o galiausiai mirė. Pagrindinis uždavinys visų medicininių procedūrų - padidinti gyvenimo trukmę, sumažinti simptomus pasireiškimą ir pagerinti paciento gebėjimą veikti.

Retieji ligos: Sveikatos apsaugos ministerijos Rusijos Federacijos tvarka

Rusijos našlaičių ligos yra tas, kuris įvyksta su 10 100 000 Įsakymas dažnio Retųjų ligų, paskelbė Rusijos vyriausybės 2012, aiškiai nustatė retų ligų sąrašą. Jų skaičius 230 pavadinimų: nefrozinis sindromas, trapi X chromosomų, Angelman sindromas, katė verkti, Lejeune sindromas, "Williams sindromas, ir tt ...

Taip pat Vyriausybės nutarimas yra taisykles dėl asmenų, kenčiančių nuo retųjų ligų registracijos ir už suteikti jiems medicininę priežiūrą tvarka.

Jei mes manome, kad duomenų RAM (Rusijos medicinos mokslų akademijos), Rusijoje apie 300 000 žmonių kenčia nuo retųjų patologijų. Regionų valdžios institucijos iš vietinio biudžeto lėšomis finansuoja retuosius ligas ir jų gydymą.

Svarbi procedūra, kuri leidžia laikas nustatyti naujagimis yra viena iš penkių retų paveldimų ligų, atliekami visose ligoninėse po kūdikio gimimo nemokamai. tai vadinama "naujagimių tikrinimas".

24 našlaitis liga rimtai grasina žmogaus gyvenimą

Taip pat parengė oficialų sąrašą retų ligų, kurios dažnai veda į ankstyvą mirtį ar negalią pacientų nuo Rusijos teritorijoje.

Pirmoji eilutė yra retųjų ligų, taip hemolizinio-ureminio sindromo. HUS toksikologiškai pobūdį, veda į inkstų nepakankamumas ir dehidratacijos.

Taip pat sąraše įtrauktas Marchiafava-MICHELI ligą, susijusią su raudonųjų kraujo kūnelių, aplazinė anemija, nepatikslintas, liga-Prauera Stewart ir Evanso sindromas sunaikinimo. Evans sindromas - iš autoimuninės hemolitinės anemijos ir reiškinio, tokios kaip autoimuninės trombocitopenijos gydymui.

Vienas iš sąrašo elementų - tai liga ", klevų sirupas": genetinis liga, kuri sukelia spūstis tam tikrų medžiagų šlapime, todėl jis kvepia klevo medžio.

Pažeidimai riebalų rūgščių apykaitai, homocistinurijos, glyutarikatsiduriya, galactosemia - visų šių ligų, taip pat įtraukti į sąrašą ir sukelti rimtų pasekmių.

Hemolitinės ureminio sindromas

Ši liga pirmą kartą buvo aprašyta 1955 m Netrukus ligą Gasser pateko į pasaulio retų retųjų ligų sąrašą.

Sindromas yra labiau paplitęs vaikų nei suaugusiųjų. Jis provokuoja hemolizinė anemija ir inkstų nepakankamumas. Atrodo, nuo viduriavimo ir viršutinių kvėpavimo takų infekcijos fone.

Pastebėjo, tarp vystymosi ligos ir geriamųjų kontraceptikų, narkotikų vartojimo, ir buvimą arba AIDS paciento santykius su sistemine raudonąja vilklige.

Liga gali būti paveldima ir perduodama iš tėvų vaikams skirtų dominatnomu ar recesyvinis bruožas.

Įsigijo hemolizinė ureminis sindromas suveikia toksinai ir bakterijos, kurios gali pakenkti endotelio ląstelių. Didžioji atvejų (beveik 70%) yra paleidžiamas infekcijos E. coli O157: H7. Tai galima užsikrėsti kačių, o po valgyti mėsą, kuri nebuvo pakankamai termiškai apdoroti žalio vandens ir nepasterizuoto pieno.

Cistinė fibrozė - labiausiai paplitusi liga Rusijoje Orff

Visų retųjų ligų cistinė fibrozė Rusijoje įvyksta dažniausiai. Ši liga yra laikoma paveldimas ir pasireiškia vaiko nuo pirmųjų gyvenimo dienų.

Priežastis patologinių pakitimų organizme - tai geno, kuris veda prie didesnio susikaupimo klampių gleivių įvairiuose organuose mutacijos. Yra keletas formos cistinės fibrozės: plaučių Escherichia, bronchų ir plaučių ir žarnų.

Su bronchų ir plaučių pralaimėjimo su visame dvejus metus vaikas pradeda kankinti kosulys, lydi storu skrepliai. Tuo atveju, kai patologinis procesas prisijungia bakterinė infekcija vystosi pasikartojantį bronchitas arba pneumonija.

Žarnyno forma kartu su riboto fermentiniu aktyvumu skrandžio, sukelia nesuvirškinto maisto žarnose, pradeda pūti. Tai veda prie intoksikacijos, išmatų sutrikimas, vėmimas ir t. D.

Gydymas retųjų ligų ūminė forma yra atliekamas ligoninėje. Pagrindinis tikslas terapija cistinės fibrozės - laiku evakavimo gleivių iš organizmo ( «N-acetilcisteino"), didinant fermentinį aktyvumą, skrandžio ir kasos ( "pankreatino", "šventinė").

Lėtinis gleivinės kandidozė

Tokie retųjų ligų kaip lėtinis gleivinės kandidoze, susijusi su sutrikusio leukocitų funkcija. Tai veda į tai, kad odos ir gleivinės audiniai kūno tapti lengvas grobis grybų genties Candida. Liga sukelia žmogaus genetikos ir paveldima.

Kas simptomai yra būdingi lėtiniam gleivinės kandidoze?

1. Pirma, oda, nagai ir gleivinės audinių įtakos grybelis.
2. Antra, asmuo nuolat jaučia nuovargį ir letargiją. Ji kenčia nuo žemo kraujo spaudimo.
3. rodomas trečiasis, kai liga sumažėja cukraus kiekis kraujyje ir traukulių.
4. Ketvirta, galbūt plaukų slinkimas ir hiperpigmentacija odos išvaizdą.

Lėtinis gleivinės kandidozė sukelia lėtinio vystymąsi plaučių ligos, ir hepatito. Vaikams ši liga sukelia sulėtėjo augimo ir vystymosi.

Diagnozė įvyksta per genetinių tyrimų.

Pagrindinis gydymo metodas - gauna priešgrybeliniai vaistai ( "nistatinas" klotrimazoliu "ir pan ...).

zygomycosis

Retų retųjų ligų sąrašas taip pat apima zygomycosis.

Ši liga pradeda vystytis po užsikrėtimo dimorphic grybų. Jie patenka į organizmą įkvėpus arba per pažeistos odos. Dimorphic grybai gyvena vietose su didelės drėgmės - dirvožemyje, pūvančių augalų. Kai kuriais atvejais, jie rodomi apipelėjęs vaisių, sūrio ir duonos.

Zygomycosis serga beveik neįmanoma su sveika imuniteto. Yra labai nedaug atvejų, kai sveikas žmogus yra užkrėstas su grybų po skverbiasi žaizdas ir vabzdžių įkandimų.

Iš esmės zygomycosis paveikia žmones su labai susilpnėjusi imuninė sistema:

• diabetikams;
• kenčia nuo ilgalaikio acidozės;
• transplantacijos organai;
• vyksta gydymo gliukokortikoidais;
• užsikrėtę AIDS.

Zygomycosis palaipsniui veda prie nekrozės audinių ir kraujagyslių, kuriai yra grybai. Todėl gydymas yra agresyvus ir efektyviausi gydymo iki šiol yra audinio ekscizija ir amfotericino B vartojimas didelėmis dozėmis.

Linczować sindromas

Retieji ligos, sąrašą nuolat atnaujina su naujais vardais ir kiekvienais metais, taip pat Lynch sindromas - storosios žarnos vėžiu, kuris yra paveldimas. Šiuo atveju, vėžys išsivysto kaip genetinių mutacijų ir patologija kelių genų rezultatas. Štai kodėl ji nepriklauso įprastinių vėžio kategorijas.

Šis sindromas, deja, yra dažni: Europoje jis randamas vieno asmens iš dviejų tūkst. Įdėti tokią diagnozę tais atvejais, kai ne mažiau kaip trys giminaičiai pacientui (pirmos eilės) buvo diagnozuota gaubtinės žarnos vėžio bent 50 metų amžiaus.

Mutantinės geno laikmenos turi polinkį ne tik žarnyno vėžio, bet taip pat gaubtinės ir tiesiosios žarnos vėžio, vėžio gimdos gleivinės, kiaušidžių, skrandžio, smegenų, ir taip toliau. D.

Sindromas diagnozuojamas pagal kriterijus Amsterdamas II.

timomos

Retų retųjų ligų sąraše yra gumbas. Pagal šiuo pavadinimu slepiasi visas užkrūčio liaukos auglių rūšių. Jie paprastai gerybiniai, tačiau toks apibrėžimas yra labai sąlyginis. Be tinkamo gydymo, šie navikai gali metastazuoti ir pašalinus - pasikartos.

Per gumbas laikotarpį praktiškai daro jaučiamas. Kai jis pasiekia tam tikrą dydį, simptomai suspaudimo netoliese organų, yra kaklo venų patinimas ir dusulys ir širdies plakimas. Vaikai timomos gali žymiai deformuotis krūtinės.

Be gali atsirasti Be šių požymių:

• veidą veido;
• kvėpavimo ligų;
• Skausmas spinduliuoja į pečių zonos, kaklo ir tarp menčių.

Gumbas diagnozuota naudojant radiologinę ekspertizę, kompiuterinė tomografija.

Pagrindinis gydymas - operacinis. Pašalinimas navikas yra būtina, kitaip ji augs, ir paciento sveikata blogėja.

Sarkoma kaulų ir sąnarių kremzlių galūnių

Sarkomos (piktybinis auglys arba) kaulų ir sąnarių kremzlių - tai retasis liga. Retų patologijų sąraše yra sarkoma, nes tai nėra tipiškas vėžys.

Klasikinis Vėžys suformuotas epitelio ląstelių, o sarkoma šiuo atžvilgiu neapsiriboja - ji gali paveikti kaulų (osteosarkoma), kremzlės (chondrosarkomos), raumenų (miosarkoma), riebalų (liposarkoma), kraujo ir limfos indų sieneles. Iš sarkomos poilsio yra panašus į įprastą vėžio, išskyrus tai, kad jis auga sparčiu tempu.

dar nebuvo įsteigta tikrieji priežastys šios ligos. Išprovokuoti veiksniai apima auglio mokslininkus:

• su kancerogenų poveikiu;
• įtaka kenksmingų cheminių medžiagų;
• spinduliuotės;
• viruso infekcija;
• žalos.

Anksti diagnozuoti ligą yra beveik neįmanoma. Pati sarkoma beveik nerodo, išskyrus tai, kad bukas skausmas naviko svetainėje. Chemoterapija, chirurgija, spindulinė terapija - pagrindiniai gydymo metodai ligos.

retinoblastoma

Retieji ligos, kurioje sąrašas 230 sudaro RF vardai ir retinoblastoma. Ši liga yra susijusi su piktybinio naviko atsiradimo tinklainėje. Ji yra genetinės: sukelia RB geno mutacija.

Retinoblastoma pradeda vystytis vaikystėje ir stiprėja iki dvejų metų. Liga gali būti laikomas darželio, nes didžioji atvejų diagnozuojama per pirmuosius penkerius gyvenimo metus.

Pagrindiniai ligos simptomai yra nenatūralų švytėjimas mokinio, akies skausmas ir staiga apakimą. Bet kūdikis nustatyti šiuos simptomus beveik neįmanoma.

Dėl diagnozės reikalingą MRT, ultragarsu, CT.

Gydymui taikoma konservatyvius metodus, bet jie brangūs: už penkių savaičių kursas spindulinės terapijos klinikose imtis 10 iki 12 tūkstančių eurų (apie 100 tūkstančių rublių). Krioterapija yra plačiai naudojami, taip pat fotokoaguliacija. Pagrindinis privalumas šių procedūrų yra tai, kad jie leidžia jums išsaugoti regėjimą pacientą.

Hodžkino liga

Kitas bendras retųjų ligų - limfomos (Hodžkino liga). Liga pasireiškia tik organus, kuriuose yra limfoidinio audinio. Todėl, būdingiausias simptomas juo - tai patinę limfmazgiai. Visų pirma patologinių procesų įtakos pilvo ir krūtinės ląstos ertmės. Kaip rezultatas, pacientas jaučiasi skausmas krūtinėje, dusulys testus, jis buvo susirūpinęs kosulys ir apetito praradimas. Sunkiais atvejais, padidėję limfmazgiai gali daryti spaudimą ant pilvo, ir net pereiti inkstus.

Karščiavimas, prakaitavimas, ir jausmas dažnai šaltkrėtis lydėti Hodžkino ligos vystymąsi.

Priežastys, kurios sukelia patologinius procesus limfoidinio audinio, mokslininkai nustatė. Yra pasiūlymų, kad ligos vystymasis prasideda Epstein-Barr virusas ar imuninės sistemos trūkumai.

Iš Hodžkino ligai gydyti užsiima onkologijos ir hematologijos. Pacientas patiria ultragarso ir biopsijos procedūra, CT ar MRT.

Jei neturite kovoti su ligos gydymui, mirė per 10 metų. Pagrindiniai gydymo metodai - gauna vaistų nuo vėžio ir radiacijos gydymo.

Taigi, yra daug retų ligų. Kai kurie iš jų randama žmonių absoliučiai visose šalyse, o kai kurie - tik tam tikruose regionuose planetos. Medicininiai ir finansinė parama sergantiems pacientams, kurie kenčia nuo retų ligų, yra viena iš socialinės programos visose išsivysčiusiose šalyse.