Kad tyrimai medicininės genetikos

Genetika - mokslas, nagrinėjantis gyvų organizmų, pavyzdžiui, paveldimumas ir variacijos savybes. Kaip žinoma, pagrindinis bruožas pobūdžio, kuris išskiria jį iš mirusiųjų - gebėjimas daugintis. Kitas svarbus kokybės, kaip paveldimumas nurodyta, yra pakartojamumas T. E. gebėjimas gimimo savo natūra. Vidutiniškai bet kokios rūšies atstovai yra labiau panašus į savo gimtąja protėvių, nei kitiems asmenims tų pačių rūšių.

Bet, kad kiekvienos rūšies turi tam tikrą lygį nepastovumo, nes net broliai ir seserys nėra tikslios kopijos. Abu faktoriai - paveldimumas ir variacijos - tyrimai biologinis mokslas apie genetika, kuri sudaro, savo ruožtu, iš bendrų ir privačių skyriuose. Jei studijų Bendrojo pertvaros genetinių tyrimų objektas yra paveldimumo pagrindai, analizė DNR, genų ir jų mutacijos struktūros, privatūs skyriai yra skirti nustatyti bendrus modelius skirtingų rūšių gyviems organizmams.

Žmogaus genetikos - pirmaujančių privačių skyrius. Tie iš savo komunikate, kuris yra susiję su individualios patologijos, medicininės genetikos tyrimai. Pagrindinis tikslas šio mokslo šakos - nustatyti genetinės komponento vaidmenį kilmės ir žinoma įvairių ligų.

Ligos kad tyrimai medicininės genetikos, yra vieningos nuomonės dėl faktinio paveldimas, ir daugelis veiksnių. Buvęs yra chromosomų (sukelia keičiant chromosomų skaičių arba jų struktūros) ir genų (dėl genų mutacijų) liga. Jei mutacija yra pateikti tik vieną geną, ši liga vadinama Monogeninis.

Vadinamas Daugiafaktorialus ligų, dėl kurių yra genetinis polinkis. Tai apima daugumą žinomų atskirų ligų. Dėl tokių ligų žmogaus, išskyrus nepalankaus išorės poveikio, teikiančių valstybinę genų rinkinį, kuris gali siekti dešimtis ir šimtus atsiradimo.

Medicinos genetika kaip mokslas skirtas diagnozuoti paveldimas ligas, atlikti jų paplitimo analizę įvairiose socialinių ir etninių grupių, konsultavimas pacientams ir jų šeimoms, prevencija, paveldimų ligų, studijuoti patogenezę ir etiologija tokių.

Už prevencijos paveldimas ligų klinikinių genetika naudoja priešgimdyminė bazę (m. E. Antenatalinė) diagnostikos. Gydytojų uždavinys - laiku nustatyti visų galimų patogeninių veiksnių ir vertinimas tam tikrų ligų riziką negimusiam vaikui, remiantis sveikatos būklę potencialių tėvų. Todėl ypač svarbu, kad pora laukiasi vaiko, ar tik planuojate pastoti, atlikti išsamų patikrinimą savo sveikatos būklę ir nustatyti visus rizikos veiksnius. Įskaitant svarbu žinoti ir informuoti gydytojus apie esamą šeimos (tiek per būsimą tėvo, ir motinos pusės), paveldimos ligos ir kt.

Civilizuotose šalyse, genetikos ir medicinos veikti neatsiejamai. Domina būsimos sveikatos sutuoktinio (žmona) ir į paveldimų ligų padarytų ilgai iki santuokos šeimos buvimą. Kai kuriose šalyse, medicininė pažyma yra privalomas dokumentas santuokos įregistravimo.

Pastaraisiais metais medicinos genetika padarė proveržį jos plėtrą. Pagrindinis sėkmė buvo žmogaus genomo dešifravimo, visų genų identifikavimas ir nustatyti molekulinę pobūdžio daugumos baltymų. Dabar mokslininkai aktyviai studijuoja įvairių genų, turinčių specifinių ligų ateityje santykius žada iš esmės naujų gydymo genetinių ligų vystymosi ir tų ligų, kurioms žmogus yra linkęs prevencija.

Bet kvalifikuota gydytojo uždavinys - anksti nustatyti pacientų su patologija paveldima pobūdžio, nustatyti jos pobūdį ir kryptį pacientui į atitinkamą medicinos-genetinis centre.