Crouzon sindromas: klinikinis pristatymas ir gydymas

Crouzon sindromas yra reta genetinė liga.

Bendra charakteristika

Liga pasižymi veido deformacijas, kurios atsiranda per vaisiaus vystymuisi. Gill arkos į žmogaus embriono - pereinamasis švietimas, iš kurių vėliau susiformavo svarbius organus, įskaitant žandikaulio. Pažeidus žiaunų lankų ir sukelia ligas, kurios gavo savo pavadinimą nuo Prancūzijos gydytojo, pirmą kartą aprašė ją Octave Crouzon. Jis buvo tas, kuris pirmasis pastebėjo, kad ši liga yra genetinis, jo pacientai buvo motina ir dukra. Ji žandikaulių sutrikimas būdingas simptomų diapazone. Natūralu, kad problema slypi kaukolės kaulų: dėl kokios nors priežasties vaikų, jie gali būti generuojami netinkamai. Pavyzdžiui, Crouzon sindromas gali pasireikšti sintezės Metodiniai, vainikiniame arba sagitaliniu siuvimo, siuvimo koronalinėje priešlaikinio susitraukimo arba visos siūlės.

simptomatika

Crouzon sindromas yra būdingas tokiomis ryškiomis simptomų. Jauni pacientai yra skirtingi, visų pirma, per žemai ausys. Kaip taisyklė, tai yra dėl to, visų klausos problemų, kylančių ateityje. Sunkiais atvejais liga yra transformuojama į Menjero liga. Tarp pagrindinių savybių, taip pat turėtų būti vadinamas brachycephalic, tai yra, trumpas ir platus kaklo, exophthalmos, kad yra išsipūtusi akis (tai yra dėl per mažų akiduobių), hypertelorism, kad yra per daug Atstumas tarp akių, maža nosis, kad atrodo kaip snapas. Dažnas, bet nebūtinai simptomai yra laikomas Žvairumas ir neišvystyta žandikaulis. Nepakankamas plėtra žandikaulių sukelia smakrą, kad išsikiša smarkiai. Visos šios savybės charakterizuoja Crouzon sindromas (nuotraukų pacientų matote straipsnyje). Dėl vis dar nežinomų priežasčių, dauguma pacientų turi neproporcingai siaurus klubus ir pečius.

diagnostika

Kaip taisyklė, iš karto po kūdikio gimimo, galite diagnozuoti Crouzon sindromas. Ligos priežastys nėra žinomos. Siekiant patvirtinti ligos buvimą reikia praleisti keletą egzaminus: rentgeno, magnetinio rezonanso, tyrimas dėl dugno, genetinius tyrimus ir nuskaityti smegenų žievės.

dažnis

Verta pažymėti, kad ši liga yra labai reta: pagal statistinius tyrimus apie 25.000 sveikų žmonių, yra vienas pacientas, tuo labiau tikėtina, jo šeima buvo žmonių, kenčiančių nuo šios ligos.

gydymas

Apskritai, prognozė priklauso nuo to, kiek kaukolė deformacijos paveikė smegenų audinio būklę. Per pirmuosius gyvenimo metus, rekonstruojant operacija gali būti atliekama nuo vaiko kaukolė. Kaip kūdikis auga, jums gali tekti naujų veiksmų: kaulai, žandikaulis, minkštųjų audinių veido. Kai kuriais atvejais, po operacijos pacientas turi dėvėti specialiai pagamintas šalmas. Pagrindinė problema yra ta, kad liga dažnai lydi psichomotorinės atsilikimas ir traukuliai.