Chromosomų mutacijos: trumpas aprašymas ir klasifikacija

Gana dažnai randamas gamtoje reiškinys vadinamas chromosomų mutacijų. Jis yra susijęs su į struktūros kaita ar chromosomų skaičius ir sukelti toliau plėtoti defektų kūno įvairovė. Mutacijos chromosomų yra padalintas į struktūrinių (ten yra jų struktūros pakeitimas) ir skaitinė (būdingas esančių chromosomų skaičiaus pokyčio poros genomo).

Struktūrinių chromosomų mutacijos. Šis sutrikimas, kuris yra susijęs su lūžio ir vėliau priimti privalomi porcijomis chromosomų, atsirandančių keičiant pradinė genetinę medžiagą. Jie gali būti:

- subalansuotas - šiuo atveju yra trūkumas arba perteklius genetinės medžiagos, todėl daugeliu atvejų jie neatrodo. Bet yra didžiulis pavojus perdavimo nesubalansuotos rinkinį genetinės medžiagos veisimui.

- nesubalansuotas - šiuo atveju, dar negimę vaikas turi sunkių patologijų skaičių.

Yra šie būdai pokyčių chromosomų struktūros:

• Išbrauktas - chromosomų mutacijų, kurios yra susijusios su chromosomų pertraukos siūlų ir netekimo jos svarbios. Tokie pokyčiai sukelti rimtų pasekmių, o kai kuriais atvejais mirtini.
• Dubliavimo - mutacijos, kurios yra susijusios su tam tikru regionu DNR dvigubai, be rimtų patologijų.
• Translokacijos - yra atliekamas esant pertrauka dviejų gretimų chromosomų. Kaip rezultatas, du chromosomos keistis savo vienetų, sudarančių naują rinkinį genetinės medžiagos.
• Insetsii - būdinga tai, kad perdavimo skyriuje vienos chromosomos į kitą.
• Inversija - kai chromosomos mutacijos sudaro spraga atsiranda dviejose vietose vienu metu. Po to, dalis, kuri yra tarp trūkių, yra pasukamas apie ašį, keičiant genetinę seką.

Skaitiniai chromosomų mutacijos. Kaip jau minėta, šis mutacijų tipas yra susijęs su į chromosomų skaičiaus pasikeitimus. Šie tipai:

• Trisomija - chromosomų mutacijų, kurios lydi genetinės baseinas papildomą chromosomą išvaizdą. Tai atsitinka, jei per ląstelių dalijimąsi, dukterinės chromosomos nėra nesuderinama. Tokie pokyčiai gali sukelti ir fenotipų anomalijos. Kai trisomies sukelti vaisiaus mirties pradžioje jo vystymosi etapais. Mutacijų priežastys dar nėra visiškai ištirtas.
• Monosomiją - chromosomų mutacijų, kurios yra būdinga tai, kad viena chromosoma dingimo. Daugeliu atvejų toks organizmas yra neperspektyvios, todėl miršta ankstyvosiose stadijose embriono vystymuisi.
• Poliplodiya - labai retas reiškinys, kuris yra charakterizuojamas ląstelių buvimo trigubai, o kartais net keturgubas rinkinys chromosomų. Organizmas su tokiais negalia negali gyventi - arba jis miršta prieš gimimą arba iš karto po jų.
• Skaitiniai pokyčiai sekso chromosomų - gana dažnas reiškinys, kuris lydi į chromosomų paskutinio, 23 pora skaičiaus padidėjimas.

Chromosomų mutacijos: pavyzdžiai

Šiuolaikinė medicina žino daug atvejų vaikams, gimusiems su chromosomų defektų. Kaip minėta anksčiau, kai chromosomų mutacijos sukelti jokių matomų reakciją dėl kūno dalį, o kai kurie tiesiog nesuderinama su išlikimui. Bet yra gana gerai žinomi genetiniai susirgimai, kurie atsiranda būtent dėl pokyčių genetinės medžiagos rezultato.

Pavyzdžiui, Dauno sindromas - trisomija 21 yra chromosomų pora. Toks pažeidimas lydi įgimtų apsigimimų širdies ir kraujotakos sistemos, taip pat funkcijų asmens ir išvaizdos protinis atsilikimas.

Patau sindromas - trisomija 13 pora. Lydimas toks pažeidimas netinkamo kaulų vystymuisi pokyčiai kaukolės formos, polydactyl ant kojų ar rankų (šešis pirštus) pažeidžiant širdies ir kraujagyslių bei nervų sistemomis.

Turner sindromas - tai monosomiją 23 (lyties) chromosomos pora, todėl vaisiaus gauna tik vieną X chromosomą. Šie žmonės lėtos plėtros reprodukcinę sistemą, ir silpna išraiška antrinių lytinių požymių.