Wiskott--Aldrich sindromas: priklausantis ligos atveju, apibūdinimas

Wiskott-Aldrich sindromas yra paveldima liga, kuri paveikia tik berniukai. Tai pasireiškia ankstyvoje vaikystėje ir dažniausiai sukelia mirtį nuo penkerių iki dešimties metų.

Pirmą kartą liga aprašyta 1937 metais vokiečių pediatras Wiscott. Jis stebėjo ją iš trijų brolių ir seserų, kurie nukentėjo nepaliaujamas viduriavimas su krauju, egzema ir nuolatinį uždegimą ausies, nors keturios seserys buvo visiškai sveikas. Jau 1954 metais, Amerikos pediatras Aldrich pavadinimai nustatė, kad ši liga yra paveldima kaip su X chromosoma susijusi recesyvinis bruožas.

Liga perduodama berniukai ir vežėjas mutavo chromosomos yra moterys. Geografinis veiksnys neturi įtakos problemos paplitimo poveikį.

Ligos simptomai

Wiskott-Aldrich sindromas yra susijęs su sumažėjusiu trombocitų. Per pirmuosius gyvenimo metus paciento eksponatų šiuos simptomus: prastos kraujo krešėjimo, patvari egzema, viduriavimas su krauju. Vėliau, yra pagrindinis imunodeficito. Dėl to, kad T stokos ir B limfocitų asmeniui taikomi visiems virusinių ir rūšių bakterinių ligų. Imunodeficito vaikams išprovokuoti nuolatinį vidurinės ausies infekcija, plaučių uždegimas, sinusitas, vandenligė, ir daug kitų rimtų ligų. Mes kenčia nuo šios ligos yra daug didesnė rizika susirgti vėžiu. Reikėtų pažymėti, kad piktybinis navikas dažnai veikiami suaugusius.

Mes kenčia nuo šio sindromo Viskota-Aldrich sindromas dažnai stebimas tik hemoraginis sindromas, kuris veda į klaidingą diagnozę. Tokiais atvejais, tik po to, DNR analizės, kurioje ji yra įmanoma, kad nustatyti, atsakingas už sindromo geno nustatyti tinkamą gydymą.

diagnostika

• Pilnas kraujo tyrimas nustatyti trombocitų skaičiaus sumažėjimą.
• Kraujo tepinėlio tyrimas dėl struktūrinio trūkumo trombocitų.
• Genetinė analizė (atliekama mutacijų aptikimui geno, atsakingo už baltymo struktūros kiekis kraujyje).
• Nustatant imunoglobulino lygį.
• Atlikti prenatalinė diagnostika, nustatyti Wiskott-Aldrich sindromas ankstyvuoju nėštumo laikotarpiu.
• Nustatymas baltymo koncentraciją kraujyje Wiskott-Aldrich-sindromas.

gydymas

Deja, šiuolaikinis mokslas dar nerado išgydyti šią sekinančios ligos. Yra žinoma, kad trombocitai yra sunaikinami blužnyje, todėl pacientams, kuriems buvo diagnozuota "Wiskott-Aldrich sindromas", buvo pašalintas iš organizmo. Ir pacientai pradėjo jaustis daug geriau. Pastovus transfuzijos imunoglobulino ir tinkamais antibiotikais paskyrimo taip pat gerina bendrą ligonio būklę. Šiuo metu įvedant pacientams kaulų čiulpų sveikų kamieninių ląstelių praktika. Tačiau, nors šis metodas yra vykdomas tik eksperimentas. Taip pat poros, kurie patyrė šį sindromą šeimoje, rekomenduojama praeiti visus būtinus tyrimus prieš planuojant nėštumą.