Kaip padaryti, kad genetinę analizę? Genetinis tyrimas: atsiliepimai, kainos

Plėtros genetikos galiausiai dingo už grynai moksliniais mokymų ir paversta pramonės praktiką. Daugelis šiandienos gydytojai naudojate genetinę informaciją testavimo įdėti teisingą diagnozę, numatyti galima pašalinti ligos ir veiksnius prisidedančius prie jų vystymosi. Norėdami tai padaryti, pacientas turi praeiti genetinį testą, kuris rodo pilną vaizdą apie polinkį į ligą tik.

Keletas žodžių apie DNR

Dezoksirybonukleinovaya rūgšties (DNR) - yra sudėtingas rinkinys nukleotidų, kurios susidaro grandinėje - genų. Būtent šis ląstelėje formavimas vykdo paveldimas informaciją iš tėvų ir perduoti vaikams.

Tuo embrionų formavimo metu atliekamas labai greitai ląstelių dalijimąsi. Šiame etape, mažų gedimų, kurie vadinami genų mutacijas atveju. Tai tie, kurie apibrėžti asmenybę asmeniui. Mutacijos gali būti tiek teigiamas ir neigiamas.

Mokslininkai iš dalies pavyko iššifruoti žmogaus genetinį kodą. Jie žino, kad kai kuriose sukelti ligą genų buvimą, ir kuri prisideda prie įgimtą atsparumą kai kurioms ligoms. Genetinis tyrimas suteikia gydytojams, kaip tai geriau gydyti pacientą vaizdą, atsižvelgiant į jo polinkis.

Monogeninis ligos ir polimorfizmas

Gydytojai rekomenduoja daryti genetinė analizė kiekvienam individui. Tai vyksta vieną kartą gyvenime. Pasak genetinės pasą rezultatai yra pagamintas. Jis nustato visas įmanomas ligų ir polinkį į juos.

Dėl įgimtų ligų Monogeninis mutacijos. Jie kyla dėl vieno nukleotido pasikeitimo geno į kitą. Dažnai tokie endoprotezai yra nekenksmingas, tačiau kartais gali sukelti rimtą ligą. Tarp jų yra, pavyzdžiui, fenilketanuriya ir raumenų distrofija.

Polimorfizmas yra susijęs su nukleotidų pakeitimo į geno, bet nėra tiesiogiai sukelti ligos, bet tarnauja tik kaip polinkį rodikliu tokių ligų. Polimorfizmas - gana dažnas reiškinys. Tai pasireiškia daugiau nei 1% asmenų gyventojų.

Iš polimorfizmo buvimas rodo, kad esant tam tikroms sąlygoms, kenksmingų veiksnių poveikis gali pasireikšti liga. Bet tai ne diagnozė, tačiau tik vienas iš variantų. Jei sveiką gyvenimo būdą, kad būtų išvengta kenksmingų veiksnių, tai yra tikimybė, kad ši liga niekada atrodo.

Rognozirovanie įgimtos ligos

Modernių genetikos plėtra ne tik išsiaiškinti įgimtų ligų ar polinkį buvimą su jais, bet ir prognozuoti negimusių vaikų sveikatai. Siekiant šio tikslo, tėvai planavimo stadijoje nėštumo būtina perduoti genetinę analizę. Tai ypač svarbu, jei vienas iš tėvų jau sudėtingą ligą.

Tai taip pat taikoma ligų, kurios perduodamos genetiškai. Tarp jų yra hemofilija, kuris paveikia beveik visus monarchinę dinastijas Senojo Europoje, kur santuoka buvo įprasta stiprinti politinius ryšius.

Be to, genetinis tyrimas parodys vaikui vėžys, diabetas, hipertenzija, koronarine širdies liga polinkį. Tai ypač svarbu, jei kas nors iš būsimų tėvų šeimoje turi tokias diagnozes. Jautrumo genai gali būti recesyvinis (slopinamas) būklė, tačiau tikėtina, kad ateityje jie atsiranda vaikas.

Testai nėštumo metu

Jei pasibaigus vaiko planavimo metu rekomenduojama perduoti analizuoja tėvų, nėštumo metu atliekami genetiniai tyrimai vaisiaus. Šiam tikslui yra imtasi analizė amniono, virkštelės kraujo ar placentos dalį.

Tokie tyrimai turi nustatyti įgimtų ligų galimybę. Tai labai nenuspėjamas liga, kuri pasireiškia kaip vaisiaus mutacijų, kad negalima numatyti iš anksto rezultato. Tarp šių ligų priklauso Dauno sindromu, kai vaisius kažkodėl yra papildomą chromosomą. Normalus dydis asmeniui - 46 chromosomos, 23 poros, vienas iš tėvo ir motinos. Dauno sindromas atsiranda 47-nesuporuotą chromosomą.

Be to, genetinių mutacijų, yra įmanoma, kai vyksta sudėtingas infekcinių ligų nėštumo metu: sifilis, raudonukė. Pagal šios analizės rezultatais, gali būti nuspręsta daryti abortą, nes negimęs vaikas būtų visiškai nenaudinga.

Moterų, esant rizikingam

Žinoma, testas vaisiaus ligos būtų geriau, kad kiekvieną būsimos motinos, bet yra daug nuorodų šią procedūrą, skaičius. Pirmiausia, tai amžius. Po 30 metų, visada malonu rizika anomalijos vaisiui. Ji taip pat padidina, jei yra buvę atvejų, persileidimo. Į ankstyvosiose stadijose supranta pavojų, būtina praeiti testus, įrodančius, kad viskas yra tvarkoje.

Pasitaiko nėščioms moterims ir infekcinių ligų ir traumų. Jie taip pat gali turėti įtakos vaisiaus formavimosi metu. Kuo greičiau jie atsiranda, tuo didesnė pavojingų mutacijų riziką.

Visada yra netinkamo pavojus plėtros vaisiui, jei ne pastojimo momento arba ankstyvosiose stadijose po motina pateko pavojingų veiksnių įtakos. Jie klasifikuojama kaip alkoholio, stiprių vaistų, psichotropinių medžiagų, rentgeno ir kitų spinduliuotės.

Ir, žinoma, geriau būtų saugus, jei šeima jau turi vieną vaiką su įgimtomis anomalijomis.

tėvystės testas

Kartais gyvenime, ir tokioje situacijoje, kai vaiko tėvystės nėra. Arba dėl kokios nors priežasties nėra jokios abejonės, kad Tėvas ir vaikas, arba motinos ir vaiko artimiesiems. Šiuo atveju tai yra įmanoma atlikti genetinį kraujo tyrimą, siekiant nustatyti santykius. Tokių tyrimų tikslumo, daugiau nei 90%.

Taip, ir pati procedūra yra labai paprasta. Pakanka perduoti kraujo tėvų ir vaiko. Keli rodiklis yra lengva nustatyti, ar bendrų genų šių dviejų žmonių.

Nustatymas tėvystės, kaip taisyklė, yra naudojami kriminalistikos mokslo įrodyti arba paneigti priežiūros tikslais poreikį.

nuspėjamasis vaistas

Kiekvienais metais, gydytojai linkę ne gydyti ligą, ir juos įspėti prieš pirmuosius simptomus. Kaip rodo genetinę analizę, tai nėra taip sunku. Kadangi genotipas jau galima manyti, kuri ligos asmuo yra labiausiai.

Ši tendencija buvo vadinamas prognozavimo (prognozavimo) vaistas. Remiantis genetinės paso, gydytojas nustato jo paciento gyvenimą, perspėjo jį iš pavojingų dalykų, kurie gali būti sukelti dėl ligos vystymąsi. Tai daug lengviau ir pigiau, nei užtrukti ilgai, o kartais nėra labai veiksmingas, terapija.

ŽIV / AIDS testai

Šiandien net ŽIV / AIDS testai pagaminti naudojant genetinius tyrimus. Ši procedūra nėra sudėtinga, tačiau laiko tyrimo trukmę. Tačiau šio tyrimo rezultatai yra tikslesni ir iškalbingi.

Daugelis šiuolaikinių diagnostikos centrai atlikti genetinę analizę, kurios kaina yra prieinama visiems, su vidutinio paciento. Viskas priklauso nuo tikslų: kaina svyruoja nuo 300 rublių iki dešimčių tūkstančių. Todėl nėra jokio pagrindo atsisakyti atlikti tokį tyrimą informatyvus, ypač jei ji gali išgelbėti jūsų ir jūsų vaikų gyvenimus.