Ūmus pertrūkiais porfirija: simptomai, diagnostika, gydymas

Genetiniai ligos yra labiausiai sudėtingas ir sunku, nes visiškai jų atsikratyti neįmanoma. Vienas iš tokių ligų yra ūminis pertrūkiais porfirija. Tai sukelia paveldima liga, kai porfirinų skaičius kraujyje didėja. Ši patologija tipas yra laikoma viena iš populiariausių tarp visų genetinių porfirija tipų.

ligos metu yra nuodingų medžiagų žmogaus organų kaupimas. Dažniausiai diagnozuojama patologija teisingiau lyties. Ir tai gali būti užfiksuojamas nėštumo ir gimdymo.

simptomatika ligos

Jei pacientui išsivysto ūminis pertrūkiais porfirija, simptomai:

• Kai kurie iš odos tirpimas.
• Polineuritas (daug nervų pažeidimas).
• Bėrimas.
• Paraudimas ir patinimas, odos.
• Pigmentacija ir lizdinės plokštelės ant odos srityse, kurios paprastai atidaryti.
• Microcysts (sumažintas šlapimo pūslės talpa, kurioje pažymėjo nuolatinis pažeidimą jos funkcijas).
• Psichozė.
• Organiniai patologinių pokyčių, kepenų, kurios turi įtakos jos funkcionalumą.
• Anemija.
• Koma.
• Pilvo skausmas, ir ji yra labai stipri. jie lydi toliau pykinimas ir vėmimas.
• Nago plokštelės sunaikinimą.
• Padidinti spaudimą.
• šlapinimasis sutrikimas.
• Sumišimas, nerimas, haliucinacijos.
• Paralyžius kvėpavimo raumenis.

Reikėtų pažymėti, kad pirmieji simptomai pastebėtas amžiaus nuo 20 iki 40 metų atakų forma pacientams. Be to, jie gali būti kartojamas dažnai ar įvykti tik vieną kartą gyvenime. Jei ataka liga vystosi, ji gali pasirodyti pažeidimą nuo smegenų, kaukolės nervo (motorinė ir veido), autonominių NS dalis.

Iš porfirija simptomai pasireiškia ne visiems vežėjams. Pavyzdžiui, 80% iš jų kada nors galėtų nežinoti problemos. Iš ligos atakų funkcija yra tai, kad visų formų paciento šlapimo spalva pasikeičia ir tampa rožinė, ruda arba raudona.

Ūmios formos porfirija yra reti. Simptomatika ligos, yra išreiškiamas skirtingai.

patologijos diagnostika

Atsižvelgiant į ligų, tokių kaip ūmaus pertrūkiais porfirija atveju diagnozė turėtų būti atsargūs. Dažniausiai naudojami laboratorinius tyrimus šlapimo ir kraujo, kuris turėtų atskleidžiančių porfobilinogeno sumą, porfirino koncentracija kraujo plazmoje. Jei bent vienas mėginys buvo nenormalus, pacientas gali būti priskiriamas papildomas patikrinimas.

Pavyzdžiui, svarbu padaryti pilvo ertmę, kuri padeda nustatyti žarnyno nepraeinamumo rentgenograma. Be to, yra keletas diagnostikos kriterijai, kurie padėtų diagnozuoti kaip galima tiksliau:

1. Per išpuolį: šlapimas labai greitai pašalinamas PBG ir ALA.
2. Be atrankos siekiant sumažinti deaminazei veiklos laipsnis gali būti remisijos metu.

Bet kuriuo atveju, nustatant diferencinę diagnozę turėtų būti ligų gydymas buvo tikrai veiksmingas. Jei tyrimas buvo atliktas tinkamai, o gydymas buvo neefektyvus, ir pacientas laukia mirties (60% atvejų).

Taip pat svarbu, kad bandymai praėjo visas paciento šeimos narius. Tai padės ateityje išvengti porfirija plėtrą palikuonių.

Kaip yra liga?

Išsivystymo patologija mechanizmas yra gana paprasta. Hemo - ne-baltymų dalis hemoglobino - pagal tam tikrų veiksnių, galinčių transformuojasi labai toksiška medžiaga įtakos. Tai, savo ruožtu, griauna audinį po oda.

Todėl dangtelis pradeda paruduoti, retinimas. Laikui bėgant, atsižvelgiant į paciento oda yra padengta žaizdų ir opų, ypač jei jis yra veikiamas saulės spindulių. Tas faktas, kad ultravioletiniai spinduliai sukelia žalą ir taip švelnius audinius.

Kuriant, liga procesas turi įtakos ne tik epidermį. Taip pat įtakos ir kremzlinėse audinių nosies, ausų. Natūraliai, ji deformuojasi juos. Tai yra ūminis pertrūkiais porfirija atneša ne tik fizinę, bet ir psichinę kančią kaip žmogus negali pažvelgti į savo subjaurotas veidas veidrodyje.

priežastys

Ūmus pertrūkiais porfirija - liga yra sudėtinga ir sunku. Priežastys, dėl kurių jos plėtrą, yra šie:

1. Genetinis polinkis: patologija yra paveldima.
2. Per daug greičio lipidų peroksidacijos.
3. kepenų liga. Tai ypač pasakytina apie hepatitą.
4. Stiprus cheminis apsinuodijimas arba druskos sunkiaisiais metalais.
5. Siderozės Kupfferio ląstelės.
6. Daug geležies kiekis kraujyje.
7. Ilgai vartojant sunkiųjų vaistų: barbitūratų, hormonų.
8. Lėtinis alkoholizmas.

Kokie veiksniai gali padidinti ligos riziką?

Porfirija (kas tai yra - jūs jau žinote), gali būti užfiksuojamas pagal:

• Griežta dieta. Ji taip pat yra rimta našta kepenyse, kuris privalo dirbti daugiau nei įprasta.
• Stresas.
• Priėmimo daug vaistų.
• Dažnas kontaktas su pavojingomis cheminėmis medžiagomis.
• Hormoniniai pokyčiai dėl nėštumo ar menstruacijų moterims.
• Kompleksas infekcinės patologijos, pavyzdžiui, hepatito C
• Nesaikingas alkoholio vartojimas.

Norėdami patologijos nėra susirūpinę vėl ir vėl, jums tiesiog reikia pašalinti visus pirmiau išvardytus veiksnius, taip pat sveiką gyvenimo būdą.

perspektyva

Jei pacientas yra diagnozuotas ūminis pertrūkiais porfirija, prognozė priklauso nuo nervinių galūnėlių laipsnį. Laiku inicijavo terapija pašalina simptomus per 2-4 dienas.

Jei pacientas sukūrė sunkia motorinė neuropatija, ten negali būti jokių simptomų išnyksta mėnesius ir metus. Kuo vyresnis žmogus tampa, tuo mažiau jautrūs veiksnių, kurie sukelia ligas. Jis sumažino išpuolių dažnumą.

Savybės gydymo

Jei pacientas yra diagnozuota ūminių pertrūkiais porfirija, gydymas turi pateikti Hematologija ir endokrinologas. Žinoma, gydymas turi būti integruota. Jis apima:

• Plazmaferezę (kraujo valymo toksinų su specialia įranga pagalba).
• Apsauga nuo tiesioginių saulės spindulių.
• Splenektomijos (pašalinimas blužnies).
• Naudoti analgetikų.
• Narkotikų vartojimas mažina kraujo spaudimą.
• Naudoti iš gliukozės tirpalu infuzijoms.
• и "Рибоксин". Tokių narkotikų vartojimas taip pat denozinmonofosfat ir "Riboksin".
• Naudojant įrankius, kurie prisideda prie į porfirinus šlapime odos pašalinimas.

Porfirija (kas tai yra - aprašyta aukščiau), reikia taikyti integruotą požiūrį į gydymą. Est terapija schema galėtų būti:

1. Norėdami pradėti, pacientas turi būti paguldytas į ligoninę. Čia jis yra būtina nuolat stebėti širdies ritmą, kraujo spaudimą ir kitus gyvybiškai svarbius požymius.
2. Svarbu visiškai pašalinti visus veiksnius, kurie suaktyvina ligos pasunkėjimas.
3. Jei tiksli priežastis patologinę būklę dar nebuvo nustatyta, pacientas gali padaryti gliukozės infuzijos. Tačiau šis gydymas padeda tik tada, jei porfirija nėra stiprus priepuolis.
4. Taip pat svarbu greitai pradėti pacientų gydymą naudojant heminas. Tobulinimas šiuo atveju, gali ateiti po 2-4 procedūrų.
5. Eliminacija simptomų taip pat yra svarbi gydymo procesą. Būtina sekti geriamojo režimas, kad pacientas neatsitinka dehidratacijos. Skausmo reikia paracetamolio ir narkotinių analgetikų (receptas iš gydytojo). Dėl širdies sutrikimų gydymui, ir problemų su kraujo spaudimas gali būti naudojamas beta blokatorius. Su infekcijos, turėtų būti sprendžiami penicilinui ar cefalosporinams.

klasifikacija Bendra

Ūmus pertrūkiais porfirija yra tokie tipai:

1. Patologija sukelia trūkumas dehidratazei.
2. Paveldima koproporfirija.
3. Margas porfirija.

Kas vaistai negali valgyti?

Ūmus pertrūkiais porfirija gali atsirasti dėl tam tikrų vaistų poveikį. Todėl būtina žinoti, kuris iš jų turėtų būti imtasi taip, kad nebūtų išprovokuoti priepuolį.

Taigi, jei asmuo buvo ūmus pertrūkiais porfirija, draudžiama narkotikų sąrašas būtina žinoti mintinai:

• Tai yra labai pavojinga narkotikai, "dapsoną", "danazoliu," Difenilgidanton "Diklofenakas", "karbamazepinas", "meprobramatą", "novobiocinas" chlorokvinu ".
• Potencialiai pavojingi "klonazepamo" Ketamino "," klonidiną "," Nortriptyline "," Rifampicinas "Teofilinas" Eritromicinas "," Spironolaktonas ".

ligų prevencija

Deja, gydytojai negali dabar siūlome profilaktinių priemonių, kurios galėtų užkirsti kelią ligos spektrą. Tačiau kai kurie patarimai gali būti atliekamas už bendrą paramą kūno:

1. Tai geriausia mesti rūkyti ir gerti.
2. Svarbu valgyti tuos maisto produktus, kaip iš kurių yra didelis kiekis vitaminų, ypač B grupės
3. Apsaugokite savo odą nuo tiesioginių saulės spindulių: akinius, rakinama drabužius, kepures ar kepurės įvesdami gatvę reikia!
4. Tai geriau, kad būtų išvengta visų tų veiksnių, kurie gali sukelti paūmėjimą.
5. Svarbu pasikonsultuoti dietologas, todėl jis padėjo pasirinkti geriausią mitybą.

Yra keletas naudingų rekomendacijų gydytojams, kad pacientas visada turi atitikti. Pavyzdžiui, jei visada turėtų būti apyrankės, kurios bus parašyta, kad žmogus yra liga.

Štai visas funkcijas, kurias teikia patologijos. Būkite sveiki!