Osteopetrozės (mirtina marmuro). Osteopetrozės - kas tai?

Osteopetrozės (marmuro ar liga) - sunki įgimta skeleto liga, kuriai būdingas pernelyg kaulėjimas (vietinė ar generalizuota). Daugumoje žinomų atvejų, patologija yra paveldima. Labai retai liga pasireiškia sveika šeima.

Patologija pirmą kartą buvo ištirti ir aprašyti vokiečių gydytojas Albers-Šionbergas 1904. Literatūroje marmuro osteopetrozė jis taip pat žinomas kaip įgimta sisteminio osteosclerosis. Vaikams, diagnozė yra beveik iš karto po gimimo. Liga pasireiškia sunkus forma, yra atvejų, mirčių. Tuo žymesne osteopetrozė nustatomas tik suaugus ir paprastai yra atsitiktinis radinys ant x-ray dėl lūžusio kaulo.

priežastys

Jau daugelį metų mokslininkai negali pasiekti sutarimą dėl ligos Alberso-Schonberg etiologijos. Manoma, kad organizme patologinių procesų, įjungiami, gali užkirsti kelią kalcio ir fosforo absorbciją. Sunkios medžiagų apykaitos sutrikimai mineralai sukelti ligą, vadinamą osteopetrozės. Kas tai yra ir kodėl yra aktyvuotas sunaikinimo mechanizmą iš kaulinio audinio, neįmanoma sužinoti.

Daugeliu atvejų tai yra įmanoma atsekti tam tikrą paveldima liga. Osteopetrozės ( "mirtinas marmuro) gali būti perduodamas kaip autosominiu dominuojančia ir autosominiu recesyvinis. Pirmuoju atveju patologija yra aptinkamas suaugusiųjų amžiaus ir yra gana lengva. Kai recesyvinis bruožas perdavimo Alberso-Schonberg liga diagnozuojama netrukus po gimimo ir vyksta su komplikacijomis aikštelė.

Kaip yra patologija?

Patogenezę ir osteopetrozės yra nepakankamai ištirtas. Manoma, kad net gimdoje sutrinka normalus sąveikos kaulų ir kraujodaros audinį. Osteoklastai - ląstelės, atsakingos už skeleto sunaikinimo - ne vykdyti savo funkciją. Kaip rezultatas, kaulų struktūros pokyčiai, jie yra deformuoti ir nebegali susidoroti su užduotimi. Be to, pastebimai sutrikdyti kraujotaką, inervacija skeletas. Dažniausiai pasireiškia ilgai vamzdiniai kaulai, kaukolė, dubens ir stuburo.

klasifikacija osteopetrozė

• Autosominiu recesyvinis forma (sukurta gimimo, atsiranda sunkių komplikacijų ir dažnai mirtinas).
• Autosominėse dominuojanti forma (atskleidė suaugus, gerybinės žinoma).

Osteopetrozės - kas tai? simptomai

Jei recesyvinius rūšių perdavimo pirmieji ligos požymiai atsiranda iš karto po gimimo. Berniukai ir mergaitės yra vienodai linkę susirgti. Kūdikio veidas turi būdingą formą: Aukštas skruostikauliai, pasodinti toli vienas nuo kito akių. šaknis iš nosies visada nuspaustas, šnervės pasuko į išorę, storas lūpas. Netrukus vystosi anemija ir laipsnišką hidrocefalija, yra labai padidėjo kepenų ir blužnies. Labai dažni hemoraginis diatezė. Neišvengiamas finalas tampa kelis kaulų pakitimus. Su kaukolės plitimą yra suspaudimo regos ir klausos nervų kurti aklumo ir kurtumo.

Osteopetrozės - mirtinas procesas įtakos beveik visi ilgieji kaulai. Dauguma vaikų neišgyvena net 10 metų. Plėtoja pūlingos osteomielitas kaulinį audinį, todėl negalios. Mirties priežastis, tampa sunkia anemija ir sepsis.

Kai dominuojanti versija patologijos aptinkamas mokyklinio amžiaus vaikams, taip pat suaugusiems. Paprastai, pacientas yra net nežino, kad tai klastingas liga pateikė savo kūno. Osteopetrozės paprastai atsitiktinis radinys ant radiografijos kaulų lūžių. Daugeliu atvejų, patologija vyksta visiškai simptomų. Kai kurie pacientai skundžiasi pasikartojantis skausmas, kaulų, o kiti tampa dažnesni klientai traumos, ir tada gauti ant operacinio stalo su patologinių lūžių. Anemija yra paprastai silpnai išreikštas, neurologiniai sutrikimai kaip suspaudimo nervinių skaidulų rezultatas yra retas.

Be švelnesnės ligos formos Alberso-Schönberg psichikos sutrikimų vystymosi ne pastebėjau. Labai būdinga šiai patologijai vėliau kramtyti, jų nenormalus plėtrą, imlumas ėduoniui. Žemo ūgio gimimo, yra ne ypatinga, atsilikusi fizinis vystymasis atskleidė arčiau metus.

Osteopetrozės (mirtina marmuro). diagnostika

Atsižvelgiant į ankstyvą vystymosi patologijos mažai paciento atveju patenka į gydytojų pirmaisiais gyvenimo mėnesiais rankose. Šiuo atveju diagnozė paprastai nėra per daug sunku. Būdingas išvaizda pacientui leidžia įtarti osteopetrozė. Vyresnio amžiaus amžiaus pacientai paprastai jau registruotas ortopedo dėl dažnų lūžių. Suaugusiems, o klinikinis vaizdas yra neryškus, daugelis simptomai nepasireiškia, kuris šiek tiek apsunkina diagnozę.

Visais atvejais, nepriklausomai nuo amžiaus rentgeno galėtų patvirtinti arba paneigti osteopetrozė. Kas tai yra ir kas yra metodo prasmė? Specialiai įrengtame biure yra paveiktoje zonoje paveikslėlį dviem projekcijomis. Rentgeno aiškiai rodo ruonių kaulus, o tarp vamzdžio ir akyta medžiaga riba nėra. Kaulai yra deformuotas, metafizių (plotas netoli sąnarių) yra gerokai išsiplėtė. Paprastai šis procesas apima stuburo, kaukolė ir dubens. Kreivumą liga numato kompleksinį Striation slankstelių ir ilgųjų kaulų, kuri yra aiškiai matomas rentgeno spindulių.

gydymas osteopetrozė

Radikali išgydyti nebuvo sukurta iš šio sekinanti liga. Gydymas dažniausiai simptominis, kuria siekiama pagerinti bendrąją sveikatos būklę bei gyvenimo kokybę. Jei Alberso-Schonberg liga nustatoma anksti, pacientas gali būti atliekama kaulų čiulpų transplantacija. Tai gana nauja procedūra, kuri leidžia jums išsaugoti vaiko gyvybę, net sunkių skeleto pažeidimų atveju. Kuo anksčiau vyko kaulų čiulpų transplantacijos, tuo didesnė tikimybė, palankaus rezultato ligos.

Vykdant operacijas, reikalingas gauti medžiagą iš artimo giminaičio , su kuriuo pacientas atsiras maksimalų suderinamumą HLA-genus. Priešingu atveju, kaulų čiulpų nesiima laikyti, kad bus rimtų komplikacijų, kurios kelia grėsmę paciento gyvenimą. Norėdami nustatyti, specialių kraujo tyrimų suderinamumas yra atliekamas, leidžianti nustatyti donoro ir recipiento genomo panašumą.

Kai pamažu atkurta sėkmingas operacijos kaulų struktūrą. Bendra būklė negerėja, normalų regėjimą ir klausą. Transplantacija - tai yra vienintelis šansas tiems pacientams, kuriems kiti gydymo būdai nedavė jokių apčiuopiamų rezultatų.

Transplantacija kamieninių ląstelių kaulų čiulpuose yra taip pat labai perspektyvi Avenue už ligų, tokių kaip osteopetrozė gydymą. Kas tai yra? Šiuo atveju, ji yra ne visą organų transplantacija, bet tik vienas ląstelė. Jie įsitvirtinti paciento kaulų čiulpų ir atkurti normalų kraujodaros. Ši procedūra yra daug lengviau būti jauniems pacientams, nes nereikalauja intraveninės narkozės.

Dėl panaudotų kalcitriolio arba γ-interferonas suaugusiųjų, normalizuoja osteoklastų aktyvumą, tuo pačiu slopina kaulų naikinimo ir lydymo įrenginys gydymui. Toks gydymas gali žymiai sumažinti naujų lūžių riziką, kuri palankiai paveikia paciento gyvenimo kokybę.

komplikacijų osteopetrozės

Dažnas lūžiai ilgųjų kaulų - problema, kad anksčiau ar vėliau susiduria kiekvienas pacientas. Labiausiai paveikė klubo, neatmetama, kad apatinio žandikaulio, stuburo, krūtinės žalą. Atsižvelgiant į kraujodaros procese augančios pūliuojantį osteomielitas fone, sunku gydyti. Ryškus galūnių deformacijos - neišvengiamas rezultatas sunkios ligos, vadinamos osteopetrozės. Nuotrauka pasekmės šios patologijos dostotatochno atrodo baisu.

perspektyva

Per daug ligos priklauso nuo paciento amžiaus. Kai kuriais atvejais liga gali sukurtu staiga sustojo ir nebuvo priminti sau už metus į priekį. Kituose įgyvendinimo variantuose, ligos progresavimo įvyksta su sunki anemija ir dažnai koloretalių infekcijų. Kuo jaunesnis vaikas, tuo didesnė sunkių komplikacijų ir mirties tikimybė. Priešingai, suaugęs liga, kuri pasireiškia kaip mažiau aktyvus, erzina tik padidino trapumą kaulų.

Nepriklausomai nuo ligos sunkumo, visi pacientams, kuriems patvirtinta diagnozė gyvenimas turi būti stebimas ne ortopedo. Patyręs gydytojas galės laiku aptikti jokių atsiradusius komplikacijų ir, jei reikia, paskirti papildomus tikrinimo metodus ir gydymo.