Neurofibromatozės vaikams: simptomai, diagnostika, gydymas

Neurofibromatozės yra paveldima liga, kuri yra būdinga tai, kad auglių išvaizdą. Kaip taisyklė, dauguma jų pasižymi gerybine pobūdžio. Navikai gali būti lokalizuota ant odos, į smegenis ar nugaros smegenų, nervų ir kitų organų. Gydymo reiškia pagal chirurginio pašalinimo navikas ir tolesnę stebėseną komplikacijų. Gana dažnai diagnozuojama neurofibromatozės vaikams. Simptomai kiekvienu atveju gali šiek tiek skirtis. Tačiau gydytojai atskirti visa grupė klinikinių požymių, būdingų ligos. Apie juos ir pagrindinių gydymo metodų šios ligos jauniems pacientams mes aprašyti šiame straipsnyje.

Aprašymas ligos

Neurofibromatozės laikomas genetinė liga, kuri yra paveldima. Ji yra būdinga tai, kad smegenų / nugaros smegenų defektų, odos plėtros, kai kurie iš vidaus organų ir nervų sistemos.

neurofibromatozės liga pasireiškia auglio susidarymą. Kai augliai padidinti dydžio, jie gali pažeisti gyvybiškai svarbius organus, taip provokuoja susijusių sveikatos problemų vystymąsi.

Neurofibroma (augliai) paprastai atsiranda vaikystėje, o brendimo metu. Pirmieji klinikiniai požymiai yra juodų dėmių. Jie nėra lydi skausmas arba niežulys. Rudos dėmės gali būti lokalizuota absoliučiai kur kūne, įskaitant pažastų ir kirkšnių srityje.

Pasak ekspertų, dažniausiai gerybinis neurofibroma pobūdis kitoks, tik 5% iš jų yra veikiami neoplastinę transformacijos, ty piktybinis degeneracijos procesas. Tačiau net gerybinių auglių dažnai nešiotis grėsmę organizmui. Dalykas yra tai, kad laikui bėgant jie padidinti dydžio, sutrikdyti normalią tam tikrų vidaus organų.

Neurofibromatozės vaikams gali būti susijęs su anomalijomis kaulinio audinio. Ligos sunkumas svyruoja nuo lengvo iki labai sunkaus, su ja susijęs negalią.

priežastys

Kas sukelia neurofibromatozės? Šios ligos priežastys, anot ekspertų, yra taikoma 50% atvejų paveldėtas polinkis. Turi būti tiksli, ji yra genetinė veiksnys taikomas tam tikras nervų sistemos ląstelių (lemmotsity, melanocitų, fibroblastų endoneurial). Liga pasireiškia daugelio navikų, kurie įgyja pavidalą amžiaus dėmių, poodinio spurgų. Kai kuriais atvejais, gali būti problemų su skeletu. Šis sutrikimų organizme natūra ir įtakos stuburo nervus.

Genetinės ligos atveju vystosi faktorius priklausomai nuo paveldėtos su defektais geno tipo. Pavyzdžiui, jei vienas iš tėvų turi pažeistą geną, puse vaikai gali paveldėti šią ligą. Svarbu pažymėti, kad apraiška ligos laipsnis yra tiesiogiai susijęs su saviraiškos lygį pačių genų.

Kita vertus, ligos priežastis ir dažnai atlieka atsitiktinius faktorius, tai yra spontaninės mutacijos. Mokslininkai toliau dabar aktyviai studijuoja ligų mechanizmus, kaip antai neurofibromatozės. Ligos priežastys, kalbant apie spontaninės mutacijos dabar beveik neįmanoma paaiškinti.

Svarbu pažymėti, kad ši liga diagnozuojama po lygiai vyrų ir tarp dailiosios lyties. Štai kodėl jis yra sunku priskirti prie sekso.

Neurofibromatozės vaikams atsiranda tik dėl to, kad genetinės prigimties, kaip spontaninės mutacijos - tai tik įsigijo patologija vyresnio amžiaus pacientams.

klasifikacija

Šiuo metu ši liga paprastai tradiciškai skirstomi į šešias formų:

• Recklinghausen liga (neurofibromatozės 1 tipo) yra diagnozuota 90% atvejų. Tai forma būdinga gerybinių auglių, pigmentinių dėmių ant odos, kaulų anomalijų ir pokyčių rainelės plėtrai.
• Neurofibromatozės 2 tipo yra labai panašus į klinikinių apraiškų pirmojo tipo, tačiau odelės defektai yra ne taip matomas. Šiuo atveju, ši liga pasireiškia išsėtinės neuromas galvos ir stuburo smegenų forma, taip pat klausos nervo. Navikai centrinės nervų sistemos, kaip taisyklė, suformuota tarp 20 ir 30 gyvenimo metų.
• Trečiasis tipas yra būdingas daugeliui neurofibroma, kuris kai kuriais atvejais gali sukelti labai glioma regos nervo ir meningitą.
• Ketvirtasis tipas kitaip vadinamas segmento, kaip šiuo atveju, patologija pasireiškia odos vietoje.
• Penktasis tipas pagal mazgelinių pakitimų nėra, bet pigmentinių dėmių kavos spalvos buvimas.
• Šeštasis tipas liga diagnozuojama vyresniems nei 20 metų amžiaus, tačiau šiuo atveju, genetinis faktorius nevaidina ypatingo vaidmens.

Svarbu pažymėti, kad jauniems pacientams, tik dviejų formų ligos: neurofibromatozės 1 tipo neurofibromatozės 2 tipo.

simptomai

Pasak ekspertų, maždaug trečdalis pacientų ilgą laiką ir negali įtarti ligų buvimą. Dažniausiai liga diagnozuojama per kitą įprastinį patikrinimą. Gydytojai sako, kad mažų mazgelių buvimą po oda.

Antra trečdalio pacientų ligos neurofibromatozės aptikti bet neurologinių sutrikimų pobūdžio išvaizdą.

Daugelis žmonių sužinoti apie savo diagnozę tik po vizito į kosmetologė. Rudos dėmės ant veido, nugaros ir galūnių. Būtent šis klinikinis požymis, kaip taisyklė, ir priežastis, dėl kreipimosi į specialistą.

Svarbu pažymėti, kad šiek tiek kitaip pasireiškia neurofibromatozės vaikams. Simptomai dažniausiai yra nuo pirmųjų gyvenimo dienų. Čia mes daugiausia kalbame apie kelių pigmentinių dėmių ant odos. Kaip paauglys, rasti mažų auglių įvairių dydžių ir formų. Šis neurofibroma natūra gali būti tik keli šimtai ar daugiau. Kai kuriems pacientams, yra pokyčiai skeleto (skoliozė, Hip deformuota kaukolė kaulų defektų akies).

Svarbu pažymėti, kad auglys gali išplisti į bet kurią kūno nervą, bet daugiausia kyla iš ląstelių nervų šaknelių. Tokiu atveju, jie nesukelia jokių rimtų pažeidimų. Jei navikas tiesiogiai įtakos stuburo smegenis, yra rimtas pavojus paciento sveikatai.

Neurofibromatozės Recklinghausen (1 tipo), paprastai pasireiškia ankstyvame amžiuje. Dėl šios ligos būdingas amžiaus dėmių susidarymo šviesiai rudos spalvos. Įdomu tai, kad jie taip pat gali būti rasta puikiai sveikų vaikų. Jei daugiau nei penkių tokių dėmės ant kūno skersmuo 5 mm arba daugiau, būtina atlikti diagnostinį tyrimą, siekiant išvengti tokių ligų, kaip Recklinghausen neurofibromatozės.

Antrojo tipo ligos yra dažniausiai diagnozuojamas kaip paauglys. Jis yra būdingas auglių, turinčių įtakos klausos nervas formavimas. Be to, pacientai turi traukuliai, spengimas ausyse, galvos skausmai bei vestibiuliniam sutrikimų.

diagnostika

Visų pirma tai patvirtinti liga reikalauja medicininę apžiūrą, taip akivaizdūs klinikiniai požymiai leidžia nustatyti tikslią diagnozę. Tačiau kai kuriais atvejais, jis reikalauja papildomo tyrimo. Gydytojas turi atsižvelgti į minėtus tipų neurofibromatozės už galutinę diagnozę.

Recklinghausen liga yra patvirtinta esant bent dviejų iš šių funkcijų paciento buvimą:

• Lisch mazgeliai.
• Rudos dėmės rudos spalvos ir tam tikro dydžio.
• Konkretūs anomalijos su kaulais.
• Du ar daugiau neurofibroma.
• Hiperpigmentacija pažastų / kirkšnių srityje.
• Ir į artimus giminaičius ligą.

Dėl išsamesnės studijos esamų navikų gydytojas paprastai skiria MRT, rentgeno ir kompiuterinės tomografijos skenavimas. Rentgenogramos yra būtina siekiant nustatyti galimus pažeidimus žmogaus kaulų mašina.

Rasti antrojo tipo ligos reiškia audiogramą. Šis specialus tyrimas, kuris įvertino paciento klausos sunkumą.

Nepriklausomai nuo ligos tipo rekomenduojama visiems, be išimties, vadinamosios analizės neurofibromatozės. Jis reiškia, pati labiausiai bendrą genetinį testavimą, įskaitant gimdymą. Paskutinis variantas - tai yra amniono ar chorioninio Willy analizė.

Kada ir kas turėtų būti vadinama gydytojas

Pirmiausia reikia pažymėti, kad šios ligos gydymas dažniausiai dalyvauja keli specialistai. Neurologas žiūri jauną pacientą su vaikystės, o vėliau prisijungė kiti gydytojai. Kaip jau minėta, neurofibromatozės yra paveldima liga, kuri yra susijusi su tam tikrų chromosomų mutacijos. Todėl radikaliai gydymo metu siūlome gydytojai negali. Atsižvelgiant į sparčiai tekančios ligos atveju yra chirurginio gydymo, jei neurofibroma yra lokalizuota ant vidaus organų poreikis. Neurochirurgai ties pečiais, kaip taisyklė, buvo atsakingas už vėžinių mazgelių, kurie taip pat pašalinama.

Koks turėtų būti elgiamasi

Šiuolaikinė medicina negali pasiūlyti radikalių gydymo metodus šios ligos. Štai kodėl gydytojai linkę skirti simptominį gydymą. Tai reiškia, kad kai kurių vaistų grupių priėmimą ( "Ketotifen", "Fenkarol", "Tigazon") atkurti medžiagų apykaitos procesus organizme ir sumažinti klinikinių ligos požymių, pavyzdžiui, neurofibromatozės.

Gydymas skiriamas ir tik gydytojas individualiai, atsižvelgiant į konkrečias apraiškas ligos. Be gydymo paskyrimo, taip pat atsižvelgti į šiuos rezultatus genetinės analizės, ortopedinės, oftalmologijos ir onkologijos sudarymo.

Ir dažnai reikalauja nedelsiant chirurginės intervencijos. Svarbu pažymėti, kad pašalinti visi naviko svetainės gali būti labai reta dėl didelio paplitimo procesas. Kai kuriais atvejais, papildomai reikalingas odos skiepūgliai. Pagrindinės indikacijos operacijos yra šios: stiprus skausmas paveiktoje zonoje, įdubimų mazgai, piktybinių navikų, sutrikęs gyvybiškai svarbius organus. Kosmetikos chirurgija skiriami itin retai, nes yra labiau tikėtina, kad apsunkinti neurofibromatozės. liaudies gynimo Gydymas nepriimtina.

Šiandien mes žinome daug atvejų šios ligos, kuri atsiranda kaip kitų ligų rezultatas. Štai kodėl taip svarbu nepalikti problemos be priežiūros.

galimos komplikacijos

Kaip jau minėta, negali būti paliktas be priežiūros vaikų neurofibromatozės. Gydymas turi būti savalaikis ir kvalifikaciją. Kitaip, labai didelė tikimybė, rimtų problemų, turinčių įtakos intelektinės ir fizinę sveikatą jauno paciento, jo gyvenimo kokybę. Ekspertai nustatyti šias galimas komplikacijas:

• Hipertenzija.
• Traukuliai (pastebėtas 40% atvejų vaikų su pirmojo tipo ligos).
• Kurtumas.
• Kalbos sutrikimai.
• Skoliozė.
• Sutrikusi rega.
• Atidėtas lytinį brendimą.

Neurofibromatozės vaikams, simptomai, dėl kurių buvo aprašyta pirmiau, reikia privalomą nuolatinę medicininę priežiūrą, prevenciją komplikacijų. Jei reikia, jūsų gydytojas gali rekomenduoti reabilitacijos priemonių.

Klausos ir neurofibromatozės antrojo tipo yra laikoma nustatymo specialų klausos implantas nuoroda. Prietaisas nuolat perduoda garso signalus į smegenis leidžia vaikui suvokti garsus ir atpažinti kalboje.

prevencija

Deja, gydytojai šiuo metu negali teikti veiksmingą prevenciją ligos. Dalykas yra tai, kad pagaliau jos priežastys nebuvo tirtas. Ekspertai rekomenduoja tik nuolat stebėti vaiko sveikatą, reguliariai paskatino jį medicininių tyrimų.

Kada reikia įspėti neurofibromatozės

Vaikams, simptomai pirmą kartą atsiras šviesiai rudos dėmės ant odos forma. Jei jūsų vaikas turi šiuos simptomus, svarbu pasikonsultuoti su specialistu paneigti šią diagnozę ją.

Jei neurofibromatozės jau patvirtintas, turite nuolat stebėti tiek paciento, naviko formavimosi sąlygą. Kai paskutinis padidėjimas taip pat rekomenduojama paprašyti kvalifikuotos pagalbos.

Svarbiausia šiuo klausimu - aptikti ligą kuo anksčiau. Pagal statistiką, apie 60% vaikų su šiuo diagnozę turi gana lengvas ligos požymių. Be to, daugelis nereikia specialaus gydymo.

Taigi, tampa aišku, kad iš anksto nereikia bijoti tokių ligų kaip neurofibromatozės vaikams. Nuotraukos jaunų pacientų aiškiai parodė, kad ši patologija gali gyventi. Žinoma, vaikai su sunkesne ligos formos dažnai yra komplikacijų atsiranda. Tačiau, su nuolat pagalbą ir paramą, kurią jie gali sukelti labai produktyvus, ir, svarbiausia, laimingą gyvenimą.