Fabry ligos: simptomai, gydymas, nuotraukos

Liga, kurią sukelia svarbų fermento alfa-galaktozidazė A trūkumas vadinamas Fabry liga, kai mokslininkas dalyvauja tyrime ir jį atidarė. Pirmą kartą į geno mutacija buvo aprašyta 1989 metais Anglijoje.

Esant normalioms sąlygoms, šis fermentas būna beveik visose kūno ląstelėse ir dalyvauja lipidų apdorojimo. Asmenys, kurie paveldėjo defektais geną, yra riebalinių medžiagų į lizosomas didėjimas. Galiausiai, liga veda prie sunaikinimo kraujagyslių sienelių ląstelių ir audinių. Fabry liga - retas genetinis sutrikimas, taip pat žinomas kaip "lizosominių kaupimosi ligų".

simptomai

Liga, anot medicinos stebėjimo, pirmiausia pasirodo suaugusiems ir vaikams iš anksto ir brendimo.

Simptomatika ligos yra taip:

• Deginimas ir skausmas, atsirandantis galūnių, apsunkina fizinio krūvio ir susilietus su karšta. Skausmas dažnai lydi karščiavimas narių.
• Silpnumas. Labai dažnai šie simptomai lydi mažas nuotaika, nerimas, nerimas. Pacientų jaučia, kad pablogėjo nuotaika ir trūksta pasitikėjimo savo jėgomis, o tai labai sumažina gyvenimo kokybę.
• Sumažėjęs prakaitavimas.
• Nuovargis kojos ir rankos. Vyras, su ligos vystymąsi, negali atlikti net pačius paprastus veiksmus, kaip patiria nuolatinį nuovargį. Kartu su skausmingų pojūčių tokie simptomai sukelti užpildyti bejėgiškumą.
• Proteinurija. Negalavimas, lydi padidėjęs baltymų išsiskyrimas su šlapimu. Dažnai simptomas sukelia neteisingą diagnozę.
• Švietimas bėrimas sėdmenų, kirkšnis, lūpų, rankų.
• Autonominis sutrikimai.

Maždaug trečdalis tuo pačiu metu su minėtų simptomų vaikams sukurti bendrą sindromas. Vaiko patirtis augančių raumenų skausmas, sumažėjęs regėjimo, trūksta širdies ir kraujagyslių naudotis. Kaip fermento trūkumas progresavimas pastebėta inkstų liga, aukštą kraujospūdį. Nepaisant tokio diagnozę vaikai yra labai reti, nes jis yra toks svarbus visų formų kreiptis į profesinės centrų kraujo tyrimus esant genetinio lygio.

Kas paveldi ligą?

Daugelis žmonių stebisi, kaip pati Fabry liga pasireiškia, kas tai yra? Pasak tyrimų, gydytojai atvyksta į šias išvadas:

• Liga gali išsivystyti į asmens, nepriklausomai nuo lyties.
• Genas sukelia ligos vystymasis yra lokalizuota X-chromosomos. Vyrai turi tik vieną X chromosomą, ir jei jis yra pažeistą geną, besivystančių simptomų tikimybė yra labai didelė. Žmogus negali perduoti ligą sūnus, bet visi jo dukterys paveldi šį defektą.
• Moterys turi dvi X-chromosomos, todėl perduoti ligą vaikams abiejų lyčių tikimybė 50/50%.
• Simptomai dažniausiai pasireiškia vaikystėje ir paauglystėje, taip pat jaunimui.
• Sugedusi genas yra randamas vienas iš 12 000 gyvų gimusiųjų, tai yra reti.

ligos diagnozė

Teisinga diagnozė dažnai būna sunku, nes liga yra reta ir rodo visą spektrą klinikinių simptomų. Pacientams, kuriems įtariama Fabry liga nagrinėja specialistai iš įvairių klinikinių srityse.

Praktinė patirtis rodo, kad tarp pradinių simptomų ir galutinę diagnozę vidutiniškai užtrunka apie 12 metų. Labai svarbu nustatyti ligą kuo anksčiau gauti tinkamą gydymą.

Sveikatos priežiūros paslaugų teikėjai turėtų įtarti šio genetinio pažeidimo buvimą, jei asmuo rado daugiau nei du simptomų derinys. Į Fabry liga (paveiktos chromosomos nuotrauka parodyta žemiau) kūdikystėje, beveik nepasitaiko, todėl diagnozė gali būti sudėtinga.

Diagnozė iš vyrų ligų

Šie renginiai vyrams:

• Kilmės analizė, genealoginis medis. Atsižvelgiant į paveldimą pobūdį pažeidimas, pagrindinę reikšmę kuriam šeimos istoriją kolekcijos diagnozę. Bet vienos šeimos nariai liga gali likti neatpažinta.
• Tyrimas dėl fermento turinio galaktozidazės kraujyje.
• DNR analizė - atliekama atveju dviprasmiškas rezultatų biocheminių tyrimų. DNR gali būti paimti iš bet kurią biologinę medžiagą.

Fabry ligos: diagnostika pakitimai moterims

Šie veiksmai yra atliekami su moterų lyties:

• Kilmės analizė.
• DNR analizė.
• Gamyboje ir turima kraujyje fermento kiekis nėra pagrindinis rodiklis ligos, kurią sukelia aktyvavimu asimetrinio X-chromosomos. Tai gali būti normalus, net jei moteris būna liga.

prenatalinė diagnostika

Tyrimas, atliekamas matuojant fermento lygį vaisiaus audiniuose. Tai būtina, jei motina kenčia nuo genetinio sutrikimo, ar yra įtarimas, kad kūdikis gali paveldėti Fabry liga. Ligos simptomai yra beveik nebūna po gimimo ir pasireiškia vėliau gyvenime.

galimos komplikacijos

Jei pacientas neišlaikė diagnozę ir ligos negali būti išgydyti, daugeliu atvejų, plėtoti šias komplikacijas:

• Ūminis inkstų funkcijos nepakankamumas. Žmogus nuolat prarasti baltymas šlapime, ty plėtoti proteinurija.
• formos ir širdies keitimas. Klausantis aptikta nepakankamumas širdies vožtuvai, spazminę susitraukimo.
• Pakenkimams kraujotaka smegenyse. Pacientas patiria dažną galvos svaigimą, rimta komplikacija gauti insultą.

gydymas

Asmenys, įtariami turintys Fabry liga yra siunčiami į specializuotus centrus, kur yra patirtis lizosominio saugojimo ligoms gydyti. Be šių institucijų patvirtina patologijos buvimą ir įgyvendinti atitinkamą gydymą.

Iki 2000-ųjų, pagrindinis terapinis principas buvo siekiama įveikti neigiamus sąlygas besivystančioms į ligos progresavimo. Šiuo metu kitoks požiūris yra naudojami siekiant padėti pašalinti ne tik simptomus, sukeliančius Fabry liga. Gydymas susideda iš pakaitinei fermento terapijai. Pacientai skiriantys gydytojai, alfa, beta-galaktozidazė.

Fabry ligos (simptomai ir tyrimai leido nustatyti teisingą diagnozę) yra taikomos nedelsiant gydyti. Tai atliekama sušvirkščiant, pacientas gauna kas dvi savaites. Šis metodas gali būti įgyvendintas su slaugytojo pagalba klinikoje arba namuose, jei asmuo yra gerai toleruoja infuzijos. Gydymo leidžia normalizuoti medžiagų apykaitą, pašalina pasikartojimo simptomus, užkirsti kelią ligos vystymuisi.

Pagrindinis vaistas naudojamas vietoj yra laikoma "Replagal". Tirpalas išleidžiamas į buteliukų 5 ml. Priemonės turi gerą toleravimą, retais atvejais šalutinio poveikio atsiradimo: niežulys, pilvo skausmas, karščiavimas.

Jei liga, kuri sukelia stiprų skausmą, pacientai gali papildomai priskirti traukulių, analgetikai, nesteroidiniai priešuždegiminį agentą.

Daugelis ekspertų mano, kad teisingas diagnozavimas ir gydymas Fabry liga gali pakeisti natūralią ligos eigą. Efektyvus pakaitinį gydymą gali sustabdyti jos vystymąsi.

laboratorija monitoringas

Ant kurso fone yra būtina atlikti kiekybiniam tseramidtrigeksozida. Be sėkmingo gydymo, jo koncentracija mažėja. Kai kurių klinikinių tyrimų, veiklos rodiklis yra sphingosine globotriaozil lygis.

Injekcijos nėštumo ir žindymo laikotarpiu nėra paskirtas, jei moteris neatvyksta kitos ligos, kelia pavojų gyvybei.

rezultatai

Fabry liga - rimtas genetiniai sutrikimai lydimi skausmo, blogėja gyvenimo kokybė ir pirmaujančių į teisinio veiksnumo pažeidimo. Pacientų daug negauna tinkamo gydymo, todėl negali veiksmingai dirbti, mokytis, skundžiasi nusivylimas, nuovargis, depresija, nerimas prasme.

Simptomų sunkumas gali pabloginti per dieną atsižvelgiant į ligos eigą, o gyvenimo trukmė paveiktų jį asmenims, maždaug 15 metų trumpesnė nei mainstream vidurkį. Bet Fabry liga - tai ne mirties nuosprendis, su liga, su sąlyga, pakaitinė terapija, gali sukelti visą gyvenimą.