Poteris sindromas: priežastys, simptomai, diagnostika

Poteris sindromas vadinamas rimtas defektas vaisiui. Apibūdinimas prasidėti šios anomalijos apibrėžimą.

Kas yra Poteris sindromas?

Potter sindromas - įgimtas defektas vaisiui, kurioje jis visiškai nėra inkstai, kuri yra sumažinti amniono skysčio tūris pasekmė.

Vandens trūkumo rezultatas yra iš įsčių vaisiaus suspaudimo. Vaikai taip pat pastebėjo, menkai išplėtota plaučius, būdingas raukšlėta veido ir smaugia kaukolę, deformuoti galūnes.

1964 godu Poteris atskleidžia vystymosi defektas buvo būdingas agenesis (nepakankama) abu vaisiaus inkstų arba aplazija (nėra jokių organų arba kūno dalių), kartu su veido anomalijos. Šis sindromas yra nurodyta medicininėje literatūroje, taip pat sindromo Poterio su inkstų agenesis 2, inkstų-veido Grosse sindromo, veido inkstų displazijos.

Garncarskie sindromas vaisiui: priežastys

Priežasčiai (kilmė) sindromas vis dar nėra visiškai suprantama. 50% atvejų buvo nustatyta, kad pirminis anomalija pasireiškia dėl to, kad amniono (vaisiaus vandenį), nėščiai moteriai trūksta. Suspaudimo vaisiaus gimdos veda į inkstų anomalijas susiduria su (be nukirsto ir be nukirsto), širdies, rektaliniam, lytinių organų, plaučių (HIPOPLAZIJA), galūnių (Kropla pėda) vystymosi.

Poteris sindromas pasireiškia kūdikiams, vaikams iki kelių mėnesių amžiaus, mažiausiai - vaikams vyresni nei vienerius metus, ir dažniau berniukai. Defekto dažnis :. nuo 1 iki 50 tūkst gimdymų.

Iš tėvų apklausa

Kokie yra šio sindromo simptomai lydi Poteris ir vaisiui? Didelis baltas inkstų - tai, ką galima pamatyti ultragarsu. Tai agenesis gali būti Vyraujanti paveldėti (paveldimumas iš kito iš tėvų negali nuslopinti ją), ty nėra susijęs su amniono sumos. Vienas iš tėvų gali būti neišsivysčiusi arba nebuvimas vienoje iš inkstų, kuri galėtų būti pamiršta medicininių tyrimų anksčiau.

Inkstų agenesis yra paveldima Vyraujanti, tai reiškia, kad yra 50% tikimybė gimimo vaisiaus, kuris bus stebimas Poteris sindromas.

Poteris sindromas su 75 procentų tikimybe gali atsirasti kūdikis, kai jo tėvai rado mutacija genų PKHD1. Jie pasitaiko vidutiniškai 1 iš 50 žmonių. Šios mutacijos nesukelia greito vystymosi defekto žiniasklaidoje, jie gali dešimtmečius perduodama iš kartos į kartą.

Gimimo kūdikis su sindromu rizika gali pasireikšti Poteris paveldėti mutacijų iš abiejų tėvų. Jei vaisiaus genetinių pokyčių bus perduota tik tėvo ar motinos, su galimybę 50 proc jis gims sveikas. 25% vaikų nepaveldi PKHD1 mutacija nuo abiejų tėvų, turite ne genetinio lygio pokyčius.

sindromas simptomatika

Garncarskie sindromas vaisiui diagnostikos atskleidžia šias apraiškas:

• labai siauras spragų amžiaus;
• būdinga korpusai pagal amžiaus linijos;
• apatinio žandikaulio hipoplazijos (mikrognatsiya);
• plokščia nosies;
• neįprastai didelis atstumas tarp susietų organų (pavyzdžiui, akis) - hypertelorism;
• išgaubta Epikantas ( "Mongolų kartus") - speciali kartų didesnė už vidinio akies kampo, apimantis ašarų Tuberkuł;
• nenormalus formos minkštos dideles ausis.

dezinfekcija

Kai vaikas gimsta pagrindinių požymių - sunkus kvėpavimo distresas, pasireiškianti su pirmųjų minučių savarankiškam gyvenimui. Atlikti vėdinimo sudėtinga Pneumotoraksas (oro burbuliukai pleuros srityje, kurios apsunkina šviesos ritmišką judėjimą).

Deja, didžioji dauguma kūdikių diagnozuota Poterio sindromas mirti per kelias valandas po gimimo. Kai lengvesni formos, susijusios digestivnogo (virškinimo) traktą - urogenitalinės kloaka (iš išangės ir urogenitalinės ortakio sudėtiniai viename), Nr išangę (teisingai Registracija) perforacija - naudojama operacija.

Išgyventi vaikas sindromas Poteris

2013 metais, žiniasklaida pranešė apie naujagimio mergina Abigail Butler, dukra iš Jungtinių Valstijų Atstovų rūmų, respublikonų Kongreso Jaime Herrera Beutler rūmų narys. Vaikas galėjo išgyventi su šio sindromo, kuris neleidžia normaliai funkcionuoti kvėpavimo takus.

Tuo 5 nėštumo mėnesio, moteris sužinojo, kad mergaitė neturi išsiskirti iš šlapimo visiškai nėra inkstus. Priežastis buvo amniono skysčio nėščia Jaime Herrera Beutler trūkumas. Nepaisant to, kad gydytojų išvada paskelbta ši byla mirtina, moteris ir jos vyras nusprendė tęsti nėštumą. Siekiant kompensuoti nedidelį kiekį amniono į gimdą Jaime administruoja specialios druskos. John Hopkins - gydytojas, kuris atliko terapija, negalėjo visiškai užtikrinti sutuoktinių, kad gydymas bus teigiamas rezultatas.

Tačiau 15 Liepos 2013 Mažasis Abigailė gimė gyvas. Motinos prisiminimai, mergina neverkė gimimo, bet po kurio laiko pradėjo verkti - kūdikio plaučiai funkcionuoja. Po gimdymo, ji iš karto buvo perkeltas į dializės - sistema, kuri visiškai pakeičia inkstų funkciją, kuri rodo medžiagų apykaitos produktus iš organizmo. Po metų, ji pakeičiama donoro inksto.

Galimybė už gyvų kūdikių sindromas Poteris ir po jo sėkminga reabilitacijos šiuolaikinių realijų sąlygomis gimimo vis dar laikoma stebuklu. Todėl gydytojai primygtinai in vaisiaus toks defektas diagnozę abortą. Pavyzdys Abigail Butler negali vilčių, tačiau būtina suprasti, kad tai yra išskirtinis atvejis.