Hunter, sindromas - retas genetinis sutrikimas

Medicinoje, yra skaičius apie retas ligas, jie apima ir medžiotojas sindromas (Mokopolisacharydoza 2 tipo), kuris, pavyzdžiui, tik apie 50 žmonių serga Rusijoje. Liga yra genetinė ir perduodama iš motinos berniukų. Visą savo gyvenimą motina gali nežinoti, kad yra pažeistos geno vežėjas. Gimimo kūdikio tikimybė su šių moterų patologija - 50%. Bet tai gali atsitikti kartais (atsitiktinis) mutaciją į vaisiaus genus, tačiau tėvai neturi anomalijos.

Hunter, sindromas, plėtros mechanizmas

Be žmonių yra tūkstančiai skirtingų medžiagų apykaitos procesai, dėl kurių "atliekas" yra išėjimas į išorę. Kai nėra rodomi Hunter sindromas pažeidė keitimo mukopolisacharidų (glikozaminoglikanai), bet kaupiasi visuose kūno audiniuose. Taip yra dėl to, kad nėra fermento iduronatsulfataza. Akivaizdu, kad tokiomis aplinkybėmis organų ir sistemų nustoja tinkamai funkcionuoti, yra pažeidimai.

Hunter, sindromas, iš klinikinio vaizdo

Iš esmės simptomai pradeda atsirasti tik po dvejų iki trejų metų, vaikai gimsta normalus, ir tėvai nežino apie savo ligą. Veido bruožai tampa šiurkščiavilnių balsas, taip pat, kvėpavimas tampa triukšminga ir vaikas pradeda gauti serga dažniau kvėpavimo virusinių infekcijų. Iš berniuko išvaizda yra tai, kad stora oda ant veido, trumpo kaklo, retas dantų, storos lūpų, liežuvio ir nosies. Visi vaikai su Hunter sindromas yra labai panašūs vienas į kitą, kad jie būtų paimti už brolius.

Po trijų ar keturių metų vaikas tampa sunku vaikščioti, standumas sąnarių tapti praranda koordinavimą, gali kristi. Visa skeleto sistema keičiasi.

Pradžia sutrikimai psichika, vaikas gali tapti įsižeidęs ar agresyvus. Kai kurie vaikai prekystalių. Įgūdžių, kad vaikas įgytų į jų amžių, yra prarastas. Jis tampa bejėgis, nebėra kalbėti.

Beveik visi pacientai paveikia širdį, medžiagų apykaitos produktų kaupiasi vožtuvų, todėl jiems tirštėti. Be paauglystėje, pakeitimai yra nepastebimas, kad pažeidimų pradžia sudarė suaugus.

Yra dviejų rūšių: Hunter liga simptomai ir B. pirmoje formoje, greitai progresuojantys, ten ateina protinis atsilikimas, o antrasis forma yra lengviau, kai vaikas buvo išgelbėti žvalgybos. Priklausomai nuo ligos rūšies gyvenimo trukmė žmonių gali pasiekti 50-60 metų. Tačiau sunkios formos vaikų gyvena iki 8-9 metų.

ligos diagnozė

Idealus variantas aptikimo paveldimas ligas - genetinių tyrimų vaisiaus. Tačiau toks patikrinimas nėra, todėl neįtraukti į iš anksto reti sutrikimai yra neįmanoma.

Pacientų šlapime atskleidė didelį kiekį heparino sulfatas ir dermatansulfatą.

Rentgenograma skeleto sistemos - keletą dysostosis (anomalijos skeleto vystymosi).

Hunter, sindromo gydymui

Vaisto, skirto 2 tipo Mokopolisacharydoza gydymo buvo susintetintas ir yra trūkstama fermentas. "Elapraza" reiškia priemonėmis. Tačiau tai yra įmanoma gauti ne visi pacientai,, narkotikų išlaidos yra labai brangus ir prieinamas tik užsienyje.

Vaikų gydymas Hunter sindromas turėtų būti mokama iš valstybės, tačiau valdžios institucijos juos paneigė, nes metinis suvartojimas vienam žmogui yra panašus į už palaikymą viso klinikoje biudžeto. Tačiau šių vaikų gyvybei gydymas, jis gali būti lyginamas su cukriniu terapija, kai asmuo nuolat reikia insulino. Visi žino, kad be insulino diabetu nebus ilgai gyventi, tą pačią situaciją ir šią patologiją. Tėvai, kurie vis dar kažkaip sugeba gauti narkotikų (rėmėjų, labdaros), sako, kad vaikas vis geriau, pradeda vėl vaikščioti ir gyventi daugiau normalų gyvenimą.