Vaikų žemyn - ką tai reiškia? Požymiai ir simptomai Dauno sindromu

Žodis "žemyn" šiandieninėje visuomenėje yra dažniau naudojamas kaip įžeidimą. Šiuo atžvilgiu, daugelis motinų su susilpnėti kvėpavimas laukia ultragarso rezultatų, dėl baimės, trukdančio simptomus. Juk kūdikis žemyn šeimoje - tai išbandymas, reikalaujantis fizinį ir psichologinį stresą. Taigi, kas yra Dauno sindromas? Kokie požymiai ir simptomai?

Kas yra Dauno sindromas?

Dauno sindromas - tai genetinė anomalija, įgimtą chromosomų mutacija. Jis lydi kai kurių sveikatos rodiklių atmetimo ir normalaus fizinio vystymosi sutrikimų. Svarbu pažymėti, kad žodis "liga" yra netaikytina, nes mes kalbame apie charakteristikų rinkinį, ir konkrečių funkcijų, ty sindromo.

Seniausias paminėjimas sindromas tariamai įvyko prieš 1500 metų. Tai amžius priskirti vaiko lieka simptomų Dauno sindromas, rasti Prancūzijos mieste Chalon-sur-Saône nekropolyje. Palaidojimo buvo niekuo nesiskiria nuo įprastų, iš kurių galima daryti išvadą, kad žmonės, turintys panašių negalia nebūtų veikiamas visuomenės spaudimas.

Pirmą kartą Dauno sindromas buvo aprašyta 1866 m britų gydytojas John Langdon Dauno. Tada mokslininkas pavadino šį reiškinį "dauno liga." Po tam tikro laiko, patologija buvo pavadintas po to, kai atradėjas.

Kokios yra priežastys?

Apie priežastis, dėl kurių yra vaikų su Dauno sindromu, tapo žinoma tik 1959 m. Tada genetinių sąlygų šios ligos buvo įrodyta Prancūzijos mokslininkas Gerard Lejeune.

Paaiškėjo, kad tikroji priežastis sindromas - apie papildomą poros chromosomų atsiradimas. Jis formuojasi apvaisinimo stadijoje. Paprastai, sveikas žmogus kiekvienoje ląstelėje yra 46 porų chromosomų ląstelėse (kiaušinių ir spermos ir) yra tiksliai pusė - 23. Tačiau tuo tręšimo kiaušinių ir spermos saugikliu metu, jų genetinis rinkinys kartu sudaro naują ląstelę - tai Zigota.

Netrukus zigota pradeda dalyti. Šio proceso metu, ateina laikas, kai chromosomų ląstelėje skaičius yra pasirengusi pasidalinti dvigubai. Bet jie iškart skirstytis į priešybes ląstelę, tada ji yra padalinta per pusę. Tai kur įvyksta klaida. Kai šansai 21-am pora chromosomų, jis gali "patraukti" vienas su kitu. Zigota toliau pakartotinai pasidalinti suformuota embrioną. Taigi yra vaikai su Dauno sindromu.

formos sindromo

Yra trys formos Dauno sindromu, priklausomai nuo genetinio mechanizmus jų atsiradimo charakteristikas:

• Trisomija. Tai klasikinis atvejis jos atsiradimo - 94%. Tai atsitinka, kai yra ne divergencijos 21 porų chromosomų padalijimo metu sutrikimas.
• Translokacijos. Šis Dauno sindromu natūra yra mažiau paplitęs, tik 5% atvejų. Todėl yra jo dalis chromosomos atskiro geno arba į kitą vietą perdavimas. Genetinė medžiaga gali "peršokti" iš vienos chromosomos į kitą arba toje pačioje chromosomoje. Šio sindromo išvaizda vaidina lemiamą vaidmenį genetinio tėvas medžiagą.
• Mosaicism. Labiausiai retai vyksta forma sindromo, yra nustatyta tik 1-2% atvejų. Su tokia kūno ląstelių pažeidimas yra normalus rinkinį chromosomų - 46, o kita dalis - padidėjo, ty, 47. Vaikai su mozaikos Dauno sindromu, gali būti šiek tiek skiriasi nuo savo bendraamžių, bet šiek tiek atsilieka protiniam vystymuisi. Paprastai tokia diagnozė yra sunku, kad patvirtintumėte.

Iš sindromo pasireiškimas

Kad vaikas turi Dauno sindromą, yra lengvai atpažįstamas iš karto po gimimo. Būtina atkreipti dėmesį į šiuos požymius:

• galvos mažo dydžio, plokščio nugaros galvos;
• plokščio paviršiaus, suplotos nosies tiltelį;
• mažas smakras, burnos, ausų;
• akių būdingą kartų ir įstrižu plyšiai;
• dažnai Atvėręs lūpas;
• Trumpos kojos, pirštai, kaklo;
• nusilpusi raumenų tonusas;
• palmių plati su skersine odos (beždžionių) lenkimo.

Dažniausiai kūdikiai su Dauno sindromu yra pripažintas šių požymių. Jie gali nustatyti ne tik specialistą, bet ir paprastus žmones. Tada diagnozė patvirtinta detaliojo tikrinimo ir analizių skaičius.

Kaip pavojinga sindromas?

Jei šeima gimė žemyn, jums reikia ją gydyti rūpestingai. Paprastai šie vaikai, be išorinių ženklų, sukurti rimtą ligą:

• sutrikusi imunitetas;
• įgimta širdies liga ;
• nenormalus plėtros krūtinės.

Dėl šių priežasčių, vaikas žemyn dažniau susiduria su vaikystės infekcijų, kenčia nuo plaučių ligų. Be to, jos augimas yra susijęs su protiniam ir fiziniam vystymuisi. Lėtai formavimas virškinimo sistemos gali ir sąlygoja fermento aktyvumo sumažėjimas, ir sunkumai virškinimą. Dažnai vaikas žemyn reikia sudėtingos širdies operacijos. Be to, ji gali kurti disfunkcija kitų organų.

Kartais, siekiant išvengti nemalonių pasekmių veiksmų, kurių buvo imtasi laiku padėti. Todėl labai svarbu, kad tyrimo metu iš anksto gimdymo vaiko vystymuisi etape.

rizikos grupės

Vidutiniškai Dauno sindromo dažnumas - 1: 600 (1 vaikas 600). Tačiau šie skaičiai skiriasi priklausomai nuo daugelio veiksnių. Vaikai nesėkmės dažnai gimsta moterims virš 35 metų. Vyresnio amžiaus moteris, tuo didesnė turėti vaiką su negalia rizikos. Todėl motinos 35 metų yra labai svarbu imtis visų būtinų medicinos egzaminus etapuose nėštumo.

Tačiau vaikų su Dauno sindromu gimimo pasitaiko motinų iki 25 metų. Buvo nustatyta, kad šios priežastys taip pat gali būti tėvo amžių, glaudžiai susijusių santuokų buvimas ir, keista, kad močiutei amžiaus.

diagnostika

Šiandien diagnozuoti Dauno sindromas gali būti nėštumo stadijoje. Vadinamasis "testas Dauno sindromu" apima visą spektrą tyrimų. Visi diagnozę prieš gimimą metodai vadinama nėščiųjų ir sąlygiškai suskirstyti į dvi grupes:

• invazinė - operacija, kurios susijusios su amniono erdvėje invazija;
• neinvazinė - ne skverbtis į kūną.

Pirmoji grupė metodai apima:

• Amniocentesis. Speciali adatų tvora gaminti amniono skystį. Informacija, esanti šio skysčio ląstelės buvo atliktas genetinės tyrimo dėl chromosomų anomalijų buvimo. Teoriškai, šis metodas gali būti pavojingas vaisiui ateityje, todėl nenustato viską.
• Tvora nedidelis kiekis audinių (biopsijos), vaisiaus apvalkalo komponentas (chorioninis). Manoma, kad gaunama medžiaga suteikia patikimesnę rezultatą su genetiniais tyrimais.
  

Antroji grupė metodai apima saugesnis, pavyzdžiui, ultragarso ir biocheminių tyrimų. Dauno sindromas aptinkamas ultragarsu nuo 12 nėštumo savaitės. Paprastai, toks tyrimas yra derinamas su kraujo testus. Jei yra pavojus, kad moteris turi kūdikį žemyn, ji turi eiti per visą rinkinį apklausose.

Galiu išvengti?

Užkirsti kelią vaiko su Dauno sindromu išvaizda gali būti tik iki pastojimo pradžioje genetinės motinos ir tėvo apklausos. Specialūs testai parodys rizika chromosomų ligų laipsnį ateityje vaisiui. Tai atsižvelgia į daugelį veiksnių - motinos, tėvo, senelės amžiaus, kraujo giminaičių santuokų buvimas, gimimų Dauno sindromas šeimoje.

Surasti problemas su ankstyvojo nėštumo metu, moteris gali laisvai nuspręsti apie vaisiaus likimu. Auginantys vaiką su Dauno sindromu - labai sudėtingas ir daug laiko reikalaujantis procesas. Visas mano gyvenimas tai vaikas reikės aukštos kokybės priežiūrą. Tačiau mes neturėtume pamiršti, kad net vaikai su tokiais negalia gali visiškai mokykloje ir sėkmingai gyvenime.

Ar yra gydymas?

Manoma, kad Dauno sindromas negali būti išgydyti, nes ji yra genetinė liga. Tačiau yra būdų, kaip lengvinančios jo simptomus.

Vaikai su Dauno sindromu turi būti atidūs. Kartu su aukštos kokybės sveikatos priežiūros, jiems reikia tinkamą mokymą. Jie ilgą laiką negali išmokti rūpintis savimi, todėl jums reikia įdiegti šiuos įgūdžius. Be to, jie turi nuolatinius užsiėmimus su logopedas ir psichoterapeutas. Yra specialiai sukurta reabilitacijos programą šiems vaikams, padėti jiems plėtoti ir prisitaikyti prie visuomenės.

Šis modernus mokslo plėtra kaip kamieninių ląstelių gydymo gali kompensuoti fizinio vaiko vystymuisi VVG. Terapija gali normalizuoti kaulų augimą, smegenų vystymąsi, sukurti mitybos vidaus organus, stiprina imunitetą. Iš kamieninių ląstelių įvedimas į vaiko kūno pradėti iš karto po gimimo.

Yra informacijos apie ilgalaikio gydymo tam tikrų vaistų veiksmingumą. Jie pagerinti medžiagų apykaitą ir turi teigiamą poveikį vaiko su Dauno sindromu.

Žemyn ir visuomenė

Vaikai su Dauno sindromu yra labai sunku prisitaikyti prie visuomenės. Bet tuo pačiu metu būtina komunikacija. Vaikai nesėkmės yra labai draugiški, lengva pereiti nuo sąlyčio, teigiamas, nepaisant nuotaikų kaita. Dėl šių savybių jie yra dažnai vadinamas "Saulės vaikas."

Rusijoje, požiūris į vaikų, turinčių chromosomų mutacija, nesiskiria prestižo. Vaikas atsilieka plėtrą, gali tapti pajuokos objektas tarp savo bendraamžių, kurie daro neigiamą poveikį jo psichologinės raidos.

Žmonės, turintys Dauno sindromą bus sunku visą savo gyvenimą. Jie ne tik patekti į vaikų darželį, į mokyklą. Jie susiduria su sunkumais ieškant darbo. Tai nėra lengva kurti šeimą, bet net jei tai nepavyksta, yra problemų su galimybe turėti vaikų. Men nesėkmės bevaisės, ir moterims yra padidėjusi rizika gimimo nedarbingumo palikuonių.

Tačiau žmonės su Dauno sindromu, gali sukelti visą gyvenimą. Jie gali mokytis, nepaisant to, kad šis procesas yra jie yra daug lėtesnis. Tarp šių žmonių yra daug talentingų aktorių, kuriems buvo nustatytas teatras Paprasta 1999 metais Maskvoje.