Live negali mirti: pasakojimą Charli Garda

Charlie Gard - berniukas iš Didžiosios Britanijos, kuri pritraukė pasaulio dėmesį savo nepagydoma mirtina liga. Dabar jo tėvai bando rasti eksperimentinį gydymą, tikėdamiesi, kad jis galėtų padėti jų sūnus laimėti reta liga - "DNR išeikvojimas", kuris paprastai yra mirties priežastis kūdikių pirmuosius kelis mėnesius jų gyvenimą. Bet tai, kas sukelia šią ligą ir kodėl tai taip greitai sunaikina kūdikių kūno?

berniuko diagnozė

Čarlis gimė rugpjūčio 4 pernai, bet nuo spalio, lieka paguldytas į ligoninę Londono ligoninėje, Didžiojoje Ormond Street. Yra žinoma, kad 11 mėnesių amžiaus berniukas negali kvėpuoti savarankiškai, negirdžiu ir nematau, o taip pat kenčia nuo priepuolių. Tėvai nori eiti su juo į Jungtines Amerikos Valstijas paleisti eksperimentinį gydymą, bet vaiko gydytojai nesutaria. Jie teigia, kad gydymas nebus išsaugoti vaiką, o tik pratęsti jo kančias. Ekspertai, kurie visą šį laiką mačiau Charlie, tarkim: labiausiai humaniškas, kad jie gali padaryti - yra išjungti gyvybės palaikymo aparatai.

Čarlio atveju vėl diskusijas dėl tėvų teisių pasirinkti gydymą savo vaikams. Britų teismai buvo ant ligoninės pusės, todėl, kad Čarlis turėjo būti atjungtas nuo 30 birželio aparatą. Tačiau tėvai prašė gydytojai atidėti šią procedūrą, turi daugiau laiko atsisveikinti su vaiku.

Kaip veikia DNR išeikvojimas

Entsefalomiopatichesky mitochondrijų DNR išeikvojimas sindromas, kurį berniukas patyrė, sukelia mutacijų genuose, kurie padeda išlaikyti DNR randami mitochondrijas (ląstelių "jėgainės"), kurie yra atsakingi už konvertuojant maistinių medžiagų į energiją, taip pat savo rinkinys skirtingų DNR.

Į Charlie mutacijos atveju įvyko genas RRM2B. Jis dalyvauja mitochondrijų DNR kūrimą. Mutacija sukelia į mitochondrijų DNR kiekio sumažėjimą, ir neleidžia normaliai dirbti mitochondrijas.

Ši sąlyga turi įtakos daugelio organų, ypač smegenų, raumenų ir inkstus, kurie turi didelius energijos poreikius operaciją. Kaip sindromas rezultatas sukelia raumenų silpnumas, Mikrocefalija (sumažinant vaiko galvos dydžio), inkstų sutrikimai, traukuliai ir klausą. Silpnumas, raumenų, dalyvaujančių kvėpavimo procese, gali būti rimta problema, kuri yra tai, kas atsitiko su Charlie. Dabar berniukas negali kvėpuoti savarankiškai.

Gyvenimo trukmė ir platinimas pasaulyje

Šis sindromas yra labai reta: prieš Čarlis buvo žinoma tik apie 15 kūdikių iš viso pasaulio, kurie turi tokią pačią diagnozę ir kad berniukas.

Ligos simptomai pradeda atsirasti pakankamai anksti. Į Charlie atveju, pavyzdžiui, jie ėmė atsirasti, kai berniukas buvo tik kelias savaites. Be to, vaikai, kurie kenčia nuo šios būklės paprastai negali išgyventi kūdikystėje. Pagal 2008 tyrimo duomenimis, septyni vaikai su tuo pačiu sindromu kaip Charlie, mirė dar prieš jiems patenkant į 4 mėnesių amžiaus.

Deja, šis nepagydoma sindromas. Vienintelis dalykas, kuris gali padaryti gydytojai - teikti paramą tiekimo ar naudojimo ventiliatoriaus su kvėpavimu.

Ar turėčiau tikėtis eksperimentinio gydymo

Čarlio tėvai nori išbandyti eksperimentinį gydymą dėl jo sūnaus - nukleozidų terapija DNR medžiaga, kuri negali būti pagamintas iš jos ląstelėse. Šio gydymo veiksmingumas dar turi būti patvirtinta, nors anksčiau jis buvo naudojamas pacientams, kurie nukentėjo nuo mažiau sunkių formų šios ligos, žinomos kaip tk2 mutacijos. Tačiau terapija niekada nebuvo naudojamas pacientams, sergantiems mutacijų RRM2B. Net gydytojas, kuris pirmą kartą buvo pasiruošę padėti Garda su eksperimentinio gydymo, o vėliau buvo priverstas pripažinti, kad šis gydymas yra mažai tikėtina, kad išgydyti Charlie, kaip vaikas yra vėlesnių ligos stadijose.

Neseniai atstovai "Vaikų ligoninės Italijoje pasiūlė perkelti Charlie jiems suteikti reikiamą priežiūrą jam, bet Londonas ligoninės gydytojai atsisakė tai padaryti, cituodama teisinių priežasčių. Boris Johnson, kuris yra užsienio reikalų Didžiosios Britanijos ministras taip pat sakė, kad "šis sprendimas yra suderinamas su ekspertų medicinos nuomone, kuriai pritarė teismai", kuris, kai, atsižvelgiant į pirminę svarstyti vaiko interesus.