Kodėl vaikai kenčia nuo Edwards sindromas?

Edvardso sindromas reiškia pagal antra labiausiai paplitusi (po Dauno sindromo), chromosomų sutrikimo, kuris yra būdingas keliais defektų tiesiogiai vaisiaus vystymosi, taip pat kai kurių vidaus organų nedoformirovaniem sistemos. Pagal turimus statistinius duomenis, dažnis diagnozuoti šią ligą yra maždaug 1: 5000. Šiame straipsnyje mes kalbėsime išsamiau apie tai, kodėl infekcija atsiranda Edvardso sindromas, ir kokie yra pagrindiniai gydymo metodai.

Bendra informacija

Taigi, anot ekspertų, dėl daugelio trūkumų, vaikų su šia diagnozuoti vystymosi linkę mirti ankstyvame amžiuje. Nepaisant to, kad kūdikiai gimsta apie laiku, fizinio aktyvumo yra labai mažas. Be to, vaikai su Edvardso sindromas praktiškai nesilaikoma bet kokį fizinį ar protinį vystymąsi iš aukštos kokybės, o dėl to, berniukai miršta per pirmąsias dešimt dienų nuo gyvenimo, o merginos - šešis mėnesius (retai gali gyventi iki vienerių metų).

pirminiai simptomai

Liga yra būdinga iš šių požymių:

• mažas kūno svoris;
• sunkumas ryjant,
• vėlavimas fizinio / protinio vystymosi;
• ypatinga išvaizda (Platus kaklo, smaugia ant kaukolės, mažas žandikaulis, siauros akys, deformuoti ausis ir galūnių pusėse);
• hipertrofija klitorio mergaitėms;
• anomalija iš varpos struktūros berniukai.

Edvardso sindromas. diagnostika

Nustatymas į pirmąją vietą ligos yra atlikti specialią chromosomų testą. Atsižvelgiant į tai, kad nėštumo metu būsimoji motinystės ultragarso padaryta, dar ne visada įmanoma nustatyti ligos buvimą. Tokiu būdu, Edwards sindromas ultragarso galima aptikti tik netiesiogiai, t.y. su tuo susijusių funkcijų (pvz, pagal taip vadinamą "bambos arterijos" specialioje kanalo nesant pati santykinai nedidelės vertės placentos, ir tt). Be to, ji yra tiesiog per pirmuosius tris mėnesius nuo nėštumo, anot ekspertų, net neįmanoma nustatyti jokių bendrų anomalijos vaisiaus vystymuisi. Štai kodėl mes kalbame ne apie abortus leidžiamo laiko tai. Dauguma moterų yra linkę negimęs vaikas ir pagimdyti vaikų su Edvardso sindromas su šio termino padėtį.

gydymas

Deja, tuo metu gydytojai negali pasiūlyti veiksmingų sprendimų, kaip išgydyti šią ligą. Beveik 90% pacientų su Edwards vaikams sindromas miršta pirmaisiais savo gyvenimo (apie 30% - per pirmąjį mėnesį). Tie, kurie vis dar gali išgyventi visą savo trumpą egzistavimą nuolat kenčia nuo įvairių tipų somatinių ligų, taip pat skirtingų gilus protinis atsilikimas.

išvada

Apibendrinant, reikėtų pažymėti, kad šiandien, mokslininkai vis dar bando rasti reikiamą vaistų nuo tokių nemalonių klausimų, atlikti daug tyrimų šioje srityje. Tačiau, deja, visi deda pastangas įrodyti, beprasmiška. Būkite sveiki!