Klippel-Trenaunay sindromas: nuotrauka, simptomai, gydymas

Daugiau gausa atsiskleidžia ligos formuojasi embriono laikotarpį. Todėl jų plėtros poveikis gali ne visada. Galų gale, dauguma šių sutrikimų diagnozuojama tik po vaiko gimimo. O kai daug vėliau. Vieną iš genetinių ligų turėtų apimti Klippel-Trenaunay liga. Sindromas buvo atrastas 20 amžiaus pradžioje. Tai siejama su tam genetikos mokslo atsiradimas. Dažnai liga jautrios vyrų. Tačiau ji taip pat nustatė tarp moterų gyventojų. Patologija priskirta įgimtų kraujagyslių sutrikimų.

sindromas, Klippel-Trenaunay Aprašymas

Klippel-Trenaunay sindromas yra laikomas retas genetinis defektas. Spėkite šio patologijos plėtra yra beveik neįmanoma, nes defektas yra retas ir jis nėra diagnozuota nėštumo metu. Tačiau kai kuriais atvejais liga gali būti įtariamas Klippel-Trenaunay. Sindromas susijęs su paveldimos ligos. Todėl genetinių analizė turėtų būti taikomos nėščioms moterims šeimoje, kurioje atvejai šia liga įvyko. Kitas pavadinimas ligos - hipertrofinė hemangiectasia. Iš klinikinio vaizdo Klippel-Trenaunay sindromas apima tris pagrindines simptomus:

1. Venų varikozė.
2. Amžiaus dėmės ant odos išvaizdą.
3. Keičiant plotį ir ilgį pažeistą galūnę.

Kai kuriose skeleto ir minkštųjų audinių hipertrofija atvejais buvo pastebėta. Dažnai patologija būdinga laipsniška žinoma. Prognozė priklauso nuo kraujagyslių pokyčių sunkumą. Nors ligos priežastis negali būti pašalinta, terapinės priemonės, siekiant padėti pagerinti paciento gyvenimo kokybę. Žmonės kenčia nuo šios ligos yra priskiriamas negalią.

Priežastys Klippel-Trenaunay sindromo

Dėl tam tikrų priežasčių, yra liga Klippel-Trenaunay? Sindromas išsivysto dėl genetinio defekto rezultatas. Ši anomalija yra perduodama į autosominiu dominuojančia paveldėjimo tipą. Tai reiškia, kad jei yra toks genetinis defektas vieno iš tėvų, yra iš vaiko sindromas galimybė yra 50%. Taip pat, ši liga gali būti perduodama per vieną karta, kuri yra - iš senelių. Šiuo atveju, tikimybė yra 25%.

Kaip ir visi genetinių anomalijų, kraujagyslių defektai sukurti per vaisiaus audinių žymą. Tai gali paveikti žalingą poveikį. Tai apima tokius veiksnius kaip:

1. Psichologinis diskomfortas per pirmąsias kelias nėštumo savaites.
2. Infekcinės ligos. Labai svarbus yra lėtinės virusinės pažeidimai organizme.
3. Narkotikų su teratogeninis savybių naudojimas.
4. Priėmimo narkotikai Prieš pastojant ir nėštumo metu.
5. Rūkymas ir alkoholizmas.
6. Oro tarša toksinėmis medžiagomis, radiacija.

Visi šie veiksniai gali sukelti pokyčius moterų kūno ir negimusiam vaikui. Jie yra ypač pavojingas pirmaisiais nėštumo stadijose. Po įvairių anomalijų gali būti sugeneruotas per šį laikotarpį.

Mechanizmas ligos

Kodėl yra kraujagyslių pokyčiai ligos Klippel-Trenaunay? Sindromas pasireiškia požymių venų sutrikimų. Išsivystymo patologijos mechanizmas blokuoja kraujo nutekėjimą iš apatinių galūnių. Taip yra dėl to, kad venų spindis yra susiaurinta, ten yra arterijų filialo laivo, hipertrofuotą raumens, likutinė embriono audinių suspaudimas. Dėl to, kad kraujo nutekėjimą pažeidimus yra hipertenzija. Viena palaipsniui skiesti, veikiami žalą. Be to, sutrinka veikimą vožtuvo aparato. Dėl kraujo sąstovio galūnių prasideda hipertrofija. Dėl stagnacija patyrė trofinę funkciją. Todėl, audinių veikiami išemijos. Pailginto kraujotakos sutrikimas tiekimo veda prie sklerozės. Minkštųjų audinių hipertrofija įvyksta hiperemiją ir edemą. Kai kuriais atvejais, gali keistis ir kaulai. Todėl Apsvaiginami galūnės gali ne tik padidinti pločio, bet taip pat pailginti.

Klippel Trenaunay Syndrome-: simptomai

Iki Klippel-Trenaunay sindromas apraiškas apima pokyčius ne tik ant venų sistemos dalis, bet ir kitus defektus. Nepaisant to, kad įgimta anomalija, pirmieji simptomai gali atsirasti paauglystėje ar suaugus. Taigi, klinikiniai požymiai yra šie pažeidimai:

1. Išsiplėtimo paviršinės kojų venos. Tai pasireiškia patologinis susilankstymo ir skausmą išilgai laivo matomas plika akimi. Daugeliu atvejų venų išsiplėtimas yra ant išorinio paviršiaus kojų.
2. In galūnių sumos padidėjimą. Dažnai lydi uždegiminių renginiuose. Dėl kraujo stazės įtakos kojos gali būti labai skiriasi nuo sveikos galūnės. Dažnai tai yra hyperemic, sutirštės odos.
3. Galūnių pailginimas. Hipertrofija gali abi kojas ir rankas.
4. Iš pigmentuota nevi išvaizda ant odos. Kitu būdu, šie dariniai yra vadinamas "vyno dėmes".

Be to, su ligos progresavimo rodomi mitybos pakeitimus. opinio defektai gali atsirasti nukentėjusiose vietovėse, kurios negyja ilgai. Tarp kitų anomalijų besivystančių šiame patologijos, yra polydactyly, iš lydyto tarpusavyje ar kojų pirštuose buvimas.

Kaip diagnozuoti ligą Klippel-Trenaunay?

Sindromas diagnozė Klippel-Trenaunay dažnai remiasi klinikinių apraiškų. Ligos simptomai atsiranda palaipsniui. Pirmasis požymis gali būti "vyno dėmių" arba venų išvaizda. Jei šie simptomai yra derinami su hipertrofija galūnės veikiami diagnozę: Klippel-Trenaunay sindromas. Nuotraukos žmonių, kenčiančių nuo šios ligos yra panašūs vienas į kitą. Jie gali būti vertinamas literatūroje, skirtoje retų genetinių patologijų. Todėl dauguma diagnozė nėra sunku.

Be to, klinikinių duomenų, atliekamas venography, ultragarsinį apatinių galūnių, X-spindulių.

Klippel Trenaunay Syndrome-: gydymas ligos

operacija yra laikoma pagrindinė medicininė įvykis. Intervencijos apimtis yra nustatoma pagal kraujagyslių pažeidimo laipsnį. Išplėsti venų stentavimo liumenų yra atliekamas. Kai didelis plotas naikinimo gamina šuntavimo laivas - pakeičiant ją su implantavimo vietoje.

Kovoti su venų paskirtais skleroteropiya, lazerio koaguliacija venų. Pacientai, sergantys šia liga turi dėvėti suspaudimo apatinius.

sindromas, Klippel-Trenaunay prevencija

Klippel-Trenaunay sindromas kūdikiams retai diagnozuojama. Dažnai tai yra aptinkamas per pirmuosius mėnesius ar metus gyvenimo. Norėdami išvengti ligos, būtina apsisaugoti nuo kenksmingo poveikio nėštumo metu. Kita prevencinė priemonė laikoma genetinis tyrimas iš ligos atvejų buvimas šeimoje vaisiui.