Kas yra Alporto sindromas?

Alporto sindromas yra paveldima liga, kurią tiesiogiai apibūdina laipsniškas inkstų funkcijos pablogėjimas, kartu su klausos ar regėjimo patologija. Iki šiol mūsų šalies teritorijoje tokio tipo negalia tarp vaiko (daugiausia) kontingento yra apie 17: 100 000.

Pagrindinės priežastys

Pasak ekspertų, Alporto sindromas atsiranda dėl nukrypimų nuo geno, kuris yra ilgoje X chromosomos rankoje vadinamojoje 21-22q zonoje. Be to, šio nelaimingo atsitikimo priežastis yra ir vadinamojo 4 tipo kolageno integralios struktūros pažeidimas. Kolageno metu moksle suprantamas toks baltymas, kuris yra tiesioginis jungiamojo audinio komponentas, užtikrinantis jo elastingumą ir tęstinumą.

Simptomai

Alporto sindromas, kaip taisyklė, pirmą kartą jaučiasi vaikams nuo penkerių iki dešimties metų ir pasireiškia hematurija (kraujo susidarymas šlapime). Dažniausiai diagnozė nustatoma atsitiktinai, ty reguliariai tikrinant specialistą. Be to, Alporto sindromas pasireiškia vadinamosios disembryogenezės stigmos forma. Tai yra santykinai nedideli nukrypimai, kurie neturi ypatingo vaidmens organizmo pagrindinėse sistemose. Gydytojai pažymi epicantą (mažą raukšlį vidiniame akies kampe), aukštą dangų, šiek tiek deformuojami ausys ir kiti ženklai. Iš eilės klausos praradimas taip pat yra tikra šios ligos požymis, o berniukams dažniau diagnozuojama klausos praradimas. Visi pirmiau minėti simptomai dažniausiai būna paauglystėje, o dažnas lėtinis inkstų nepakankamumas pasirodo tik po pilnametystės.

Diagnozė

Alporto sindromas vaikams paprastai diagnozuojamas remiantis duomenimis apie šio tipo negalavimus kitose šeimos narėse. Pavyzdžiui, siekiant patvirtinti ligą, pakanka įvykdyti tris iš penkių išvardytų kriterijų:

• Klausos praradimas;
• Mirtis nuo artimo giminaičio lėtinio inkstų nepakankamumo;
• Hematurijos patvirtinimas šeimos nariams;
• Regos patologija;
• Specifinių inkstų biopsijos pokyčių buvimas.

Gydymas

Nesant specialios terapijos, gydytojai pirmiausia turėtų sulėtinti inkstų nepakankamumo vystymąsi. Su tokia diagnozė, kaip Alporto liga, vaikai yra griežtai draudžiami fiziniai aktyvumai, jiems skiriama subalansuota mityba. Svarbus dėmesys skiriamas vadinamųjų infekcinių židinių sanacijai. Naudojimas gydant citostatiką ir įvairius hormoninius vaistus prisideda prie būklės pagerėjimo. Tačiau dažniausiai inkstų transplantacija yra pasirinktas kaip geriausias gydymo būdas. Reikia pažymėti, kad nustatant hematuriją be reikšmingo klausos praradimo, bendra ligos eigos prognozė yra šiek tiek palankesnė. Tokios situacijos atveju labai retai diagnozuojamas inkstų nepakankamumas.