Huntingtono liga: liga aprašymas

Huntingtono liga yra lėtinė progresuojanti paveldima neurodegeneracinė liga, kuri lydi psichikos ir motorikos sutrikimų. Pagrindinė priežastis patologija yra sugedęs genas, kuris prisideda prie nervinių ląstelių atsiradimas patologinio baltymo pažeidė normalų ląstelėje metabolizmą ir sukelti biocheminių sutrikimų atsiradimo smegenyse. Su liga progresuoja, laikui bėgant, ir simptomai tampa sunkesnis.

Kai į smegenų ląstelių liga įspėjimą padidėjo skaičių gama-aminosviesto rūgšties, ir kaukolės nervai ląstelės yra padidėjęs ir geležies apimtis keitimo suardomas dopamino.

Huntingtono sindromas pacientas perkeliamas iš tėvų, kuris yra prastos geno vežėjas autosominiu dominuojančia. Kai iš tėvų chorėjos rizika ligos apraiškas vaiko liga yra penkiasdešimt procentų. Pirmieji simptomai ligos atsiranda tarp 30-40 metų amžiaus.

Liga pasireiškia 3-7 atvejų per šimtą tūkstančių. Žmogus tarp europiečių, į kitų tautų serga vienas iš milijono.

Huntingtono ligos: simptomai

Tuo, kad liga pradžioje rodomi būdinga chorėja hiperkinezija, ne-ritmo, greitai, nepastovaus judėjimo. Jei pirmųjų etapų pacientams, kurie negali nuslopinti pasireiškimas duomenų valios, iki ligos, pavyzdžiui gebėjimas silpnina plėtrai. Konginitivnye ir psichikos sutrikimai paprastai pradeda pastebėti po tam tikro laiko po ligos pradžios.

Kai žmonėms liga sumažėja intelektas ir plėtoti demencija.

Per ligos progresavimo pacientams, labai sunku, jei norite atlikti kai tikslingus judesius. Pavyzdžiui, kai vaikščioti asmuo atlieka pernelyg gestai, daro pritūpimus, daro veidą, cenurozė vairuojant. Pacientams, sergantiems sunkiu kalboje sumažinti raumenų tonusą, palaipsniui kuriant demencija. Asmuo negali turėti daug laiko užima poziciją (padaryti kumščiu, nustatyti objekte).

Gali atsirasti endokrininę ir neurotrofinį sutrikimas.

Huntingtono liga: diagnozė

Diagnozė yra grindžiama klinikiniais simptomais ir šeimos istorija. Mokslinių tyrimų procesą ir nustatyti Difuzinis atrofijos pokyčius galvos smegenyse. Kai diagnozuoti chorėją atskirta nuo Alzheimerio ligos, Parkinsono, sifilio, encefalito, smegenų auglio, kad turi panašius simptomus.

Huntingtono liga: Gydymas

Šiandien nėra gydymo ligos, kurios leistų pašalinti visus Huntingtono sindromas apraiškas arba sustabdyti savo progresavimą. Daugeliu atvejų, simptominis gydymas. Slopinti hiperkinezija, pacientams, vartojusiems konkrečius vaistus.

Kai depresija pasireiškia, antidepresantas vaistai ir psichoterapija. Siekiant palengvinti paciento būklė yra nustatyta antipsichozinių (neuroleptikų) vaistų, raminamųjų, simpatomimetikai, antidepresantus.

Liga komplikavosi infekcinių apraiškas gali atsirasti aspiracinė pneumonija.

Vidutinis gyvenimo trukmė žmonių, kenčiančių nuo šios ligos yra 15 metų nuo pirmųjų ligos požymių. Paprastai, kai pirminis pasireiškimas simptomų mažens patologijos progresuoja greičiau. Taigi, jei pirmojo pranešimo, kurių ligos požymiai pacientams iki 20 metų, jų gyvenimo trukmė yra mažiau nei 8 metus. Dažniausiai miršta nuo komplikacijų, susijusių chorėją. Vienas penktadalis pacientų nusižudė.