Duchenne ir Becker miodistrofija: gydymas

Genetinės ligos yra klasifikuojamos kaip sunkių patologijų grupė, kurios šiandien susiduria su sunkumais. Tarp panašių chromosomų anomalijų yra įvairių sutrikimų. Daugelis iš jų turi neurologinius simptomus. Pavyzdžiai yra Duchenne's myodystrophy, Becker. Šios ligos išsivysto jau vaikystėje ir yra progresuojančios. Nepaisant neurologijos pasiekimų, tokios patologijos netinka gydymui. Taip yra dėl chromosomų pokyčių, kurie yra dedami organizmo formavimosi procese.

Duchenne miodistrofijos aprašymas

Dushenne miodistrofija yra genetinė liga, pasireiškianti progresuojančia raumenų disfunkcija. Patologija yra reta. Anomalijos paplitimas yra apie 3 žmones iš 10 000 vyrų. Liga beveik visais atvejais turi įtakos berniukams. Vis dėlto nenumatyta, kad moterys išryškėja myodistrofijos. Ši patologija pasireiškia ankstyvoje vaikystėje.

Kita liga, turinti tokias pačias priežastis ir simptomus, yra Beckerio myodistrofija. Jis išsiskiria palankesne srove. Raumenų audinio nugalėjimas vyksta daug vėliau - paauglystėje. Tuo pat metu simptomai vystosi palaipsniui, o pacientas gali dirbti kelerius metus. Kaip ir Duchenne's myodystrophy, ši patologija yra paplitusi tarp vyrų populiacijos. Dažnumas yra 1 asmuo iš 20 tūkstančių berniukų.

Duchenne's myodystrophy: ligos neuroimmunologija

Abu patologijos priežastys yra X chromosomos pažeidimas. Genetiniai pokyčiai, atsiradę Beckerio ir Duchenno mikodistrofijoje, buvo ištirti praėjusio amžiaus 30-ųjų. Vis dėlto etiologinė terapija dar nebuvo nustatyta. Paveldėjimo anomalijos tipas yra recesyvinis. Tai reiškia, kad jei patologinis genas yra viename iš tėvų, sergančio vaiko gaminimo tikimybė yra 25%. X chromosoma yra ilgiausia organizme. Abiejų distrofijų tipų sutrikimas įvyksta toje pačioje lokusoje (p21). Dėl šios žalos sumažėja baltymų sintezė, kuri yra raumens audinio ląstelių membranų dalis. Su Duchenne's myodystrophy, jis visiškai nėra. Todėl pažeidimai įvyksta daug anksčiau. Bekkerio miodistrofijoje baltymas sintezuojamas nedideliais kiekiais arba yra patologiškas.

Klinikinis miodistrofijos vaizdas

Duchenne's myodystrophy būdingas neuromuskulinės sistemos nugalimas. Liga gali būti įtariama 2-3 metų amžiaus. Per šį laikotarpį tampa akivaizdu, kad vaikas atsilieka nuo savo bendraamžių fizinio vystymosi, vaikšto blogai, eina ir šokinėja. Šiems kūdikiams sunku lipti laiptais, dažnai krinta. Raumenų pralaimėjimas prasideda nuo apatinių galūnių. Vėliau jis tęsiasi į visas proksimalines raumenų dalis. Degeneracija pasireiškia viršutinėje pleistro apatinėje dalyje, keturgalvio šlaunies raumenys. Šiose vietose yra raumenų retinimas. Per metus atsiranda myodistrofija. Raumenų nugalėjimas ir pastovus stresas jiems sukelia kontrakcines ligas - nuolatinis galūnių išlinkis. Be to, Duchenne myodystrophy pacientams yra periodiškai pasireiškiančios širdies ligos. Taip pat dėl šios patologijos būdingas intelektualių gebėjimų mažėjimas (ne itin ryškus).

Beckerio myodistrofija turi tuos pačius simptomus, bet vėliau vystosi. Pirmosios apraiškos pasireiškia per 10-15 metų. Pasirodo laipsniškas eisenos pokytis, atsiranda drebulys, vėliau išsivysto sutrikimai. Sutrikimai nuo širdies ir kraujagyslių sistemos yra prastai išreikšti. Intelektas šia liga paprastai nesumažėja.

Kaip diagnozuoti myodystrofiją?

"Duchenne's myodystrophy" diagnozė (arba Becker) gali tapti patyrusiu neurologu. Visų pirma, jis grindžiamas šių ligų klinikiniu vaizdavimu. Reikia atkreipti dėmesį į tokius simptomus kaip proksimalinių dalių raumenų plonėjimas, gastricneemijų raumenų klaidinga hipertrofija (atsiranda dėl fibrozės ir riebalinio audinio nusėdimo). Šios apraiškos beveik visada derinamos su širdies ir kraujagyslių patologijomis. EKG srityje galite matyti ritmo sutrikimą, kairiojo skilvelio hipertrofiją.

Be to, pacientai su Duchenne's myodystrophy šiek tiek atsilieka nuo savo bendraamžių psichinės plėtros. Norėdami tai nustatyti, psichologas dirba su vaikais. Jei įtariama šia liga, atliekama miofija (nustatomas raumenų elektrinis potencialas) ir "Echoes" - širdies kamerų tyrimas. Siekiant tiksliai nustatyti patologijos buvimą, atliekama genetinė diagnozė. Pacientams, kuriems yra Becker ir Duchenne lengvas dezodoras, pacientus reikia stebėti su keliais specialistais. Tarp jų - neurologas, psichologas ir kardiologas.

Gydymas

Deja, etiologinis Duchenne ir Beckerio myodystrofijos gydymas nebuvo sukurtas. Nepaisant to, pacientas rodo simptominį ir palaikomąjį gydymą. Ankstyvosiose ligos stadijose yra fizinės terapijos ir masažo kursai. Su dideliu negalavimu, turi būti atliekami pasyvūs galūnių judesiai. Norėdami sulėtinti ekstensorių kontraktų vystymąsi, apsispręskite kojų miego metu. Pagalbinė terapija gali pailginti pacientų gyvenimą ir palengvinti ligos simptomus. Jie naudoja kalcio preparatus "Galantamine" ir "Proserin" vaistus. Kai kuriais atvejais yra skiriami hormoniniai vaistai, daugiausia - "prednizolonas". Su progresuojančiomis širdies ligomis, skiriami kardioprotektoriai.

Duchenne ir Beckerio myodistrofija: prognozė

Duchenne's myodystrophy prognozė yra nuvilianti. Ankstyva simptomų raida ir greita ligos progresija sukelia negalą net vaikystėje. Pacientai, kuriems yra ši patologija, reikalauja nuolatinės priežiūros. Vidutinė pacientų gyvenimo trukmė yra apie 20 metų. Beckerio myodistrofija pasižymi palankiu kursu. Su nuolatine gydytojų priežiūra ir jų nurodymų vykdymu pacientų darbingumas išlieka iki 30-35 metų.