Cornelia de Lange sindromas: nuotraukos, priežastys, simptomai, diagnozė, prognozė, gyvenimo trukmė, gydymas

Daugelis mokyklos biologijos pamokų prisimena, kad paveldima informacija, kurią tėvas ir motina perdavė savo vaikams, yra žmogaus genomo, susidedančio iš 23 porų chromosomų. Jame yra apie 28 tūkstančių genų, kurių kiekvienas atlieka svarbiausią vaidmenį formuojant žmogaus kūną. Tik vieno iš jų mutacijos pokyčiai gali sukelti Cornelia de Lange sindromą, labai nemalonus ir dažniausiai gana rimtą ligą, dažnai sukeliančią mirtį. Daugelis autorių teigia, kad tiems, kurie kenčia nuo šio sindromo, nėra jokios galimybės. Ir dar nereikės nusivylti, nes šiuolaikinis mokslas ir medicina daro tikrus stebuklus.

Vardo etimologija

Cornelia de Lange sindromas buvo taip pavadintas garbę jo aprašytą vaiko gydytoją Cornelia de Lange, kuris gyveno ir dirbo Nyderlanduose devintajame dešimtmetyje. Ji praktikoje pastebėjo 5 tokius atvejus, paskutinį kartą tik dvi merginos, kurios nebuvo giminaičiai. 1933 m. Kornelija išsamiai apibūdino ir išdėstė savo pastabas. Tačiau daug anksčiau (1916 m.) Tą pačią ligą diagnozavo ir išsamiai aprašė vokiečių gydytojas W. Brahmanas, todėl dažnai vartojamas vardas Brahmano-Lange sindromas. Be to, yra pavadinimas Amsterdamo sindromas, nes šiame mieste yra iš karto trys vaikai, kurie parodė tokią patologiją. Visi trys pavadinimai yra tos pačios ligos. Tai įvyksta visuose žemynuose, visų rasių ir etninių grupių žmonėse, tokiu pačiu dažnumu kaip ir berniukams ir mergaitėms. Po beveik šimto metų nuo pirmojo aprašymo išsamiai išnagrinėta apie 400 šios patologijos atvejų.

Galvos ir oda nukrypimai

Cornelia de Lange sindromą galima įtarti nuo pirmųjų kūdikio gyvenimo minučių. Pirminiai simptomai:

1. Mažas svoris (maždaug 2/3 normos).

2. Kaukolės anomalijos:

- mikrocefalija (kaukolė yra maždaug 10% mažesnė už normą (98% pacientų);

- Brachycephaly (kaukolės skersinio matmens (pločio) padidėjimas, palyginti su jo išilginiais matmenimis);

- Smegenų galvos dalies sumažinimas.

Daugiau nei pusė naujagimių turi aukštesnę nugaros, o kartais viso kūno - plaukuotumą. Maždaug 2/3 kūdikių odos turi cianoidinį modelį su gerai matomais indai (marmurinė odos dalis), tačiau šis simptomas nėra lemiamas šios ligos diagnozei nustatyti.

Veido anomalijos

Gimdymas naujagimio veidui yra pats ryškiausias Cornelia de Lange sindromo nustatymo kriterijus. Nuotrauka kūdikio aukščiau rodo tai aiškiai. Nukrypimai nuo visuotinai priimtų normų yra šie:

- aiškiai išdėstytos, kaip parodytos antakiai, susilyginančios ant nosies tiltelio (99% atvejų);

- gražūs, ilgi blakstienai, dažnai sulenkiami atgal (99%);

- mažas latakas, ant kurio šnerves išsikiša į priekį (88%);

- platus ir nugrimzdęs nosies tiltas (88%);

- burnoje nuleidus kampus (94%);

- Nestandartinai didelis atstumas tarp nosies ir lūpų;

- žemos ausys;

- apatinių žandikaulių nepakankamumas (hipoplazija) (84%);

- plauko linijos marža (94%) yra per žema ant kaktos ir / arba galvos galo.

Pirmiau minėti nukrypimai nuo naujagimio gali būti visi, bet tik keli.

Vidaus organų anomalijos

Hipoplazija (nepakankamai išvystyta) ir patologiniai vidaus organų formavimo sutrikimai yra didžiausias pavojus Cornelia de Lange sindromui sergančių vaikų gyvenimui. Diagnozė apima MR, rentgeno, ultragarsu, rhinoskopiją, citogenetines analizes ir kitus modernius metodus.

Su šia liga galima stebėti:

- hohano atrezija arba, paprasčiausiai, nosies ertmių obstrukcija (ši patologija visiškai nesusijusi su de lange sindromu ir yra lengvai diagnozuota kūdikio kvėpavimo būdu arba su zondu);

- širdies struktūros defektai (kraujagyslių defektai, vožtuvai, pertvaros);

- virškinimo trakto sutrikimai (prakaitas yra judrus, kai kurie kiti);

- genitūrinės sistemos sutrikimai (maždaug 50% pacientų);

- inkstų cistos, hidronofozė;

- smegenų audinio patologija (gryžių displazija, pūslelinės korpuso aplazija ir kt.);

- per didelis arba su skruosto gomuriu;

- kriptorichidizmas.

Vėlgi, vienam sergančiam vaikui nereikia visų išvardytų vidaus organų defektų.

Skeleto-raumenų sistemos anomalijos

Naujagimiuose galūnėse, stuburo ir krūtinės ląstos gali būti defektų, dėl kurių taip pat diagnozuojama Cornelia De Lange sindromas (šiame straipsnyje pateikiamos žmonių, sergančių šia liga, nuotraukos).

Kai kurie defektai yra matomi iškart. Tai yra:

- vieno ar daugiau pirštų ant rankų nebuvimas;

- susilieję pirštai (dažniau kojose);

- deformuotas stuburas ir (arba) krūtinės angina.

Kai auga vaikas, šie nukrypimai tampa gana reikšmingi:

- augimo atsilikimas (kai kuriais atvejais - nacizmas);

- nepakankamas vystymasis, galūnių sutrumpinimas;

- mažos rankos ir kojos;

Per trumpas kaklas;

- lenkų sąnarių gebėjimo sulenkti (išardyti) apribojimas (kontraktūra).

Neurologiniai jutimo organų anomalijos ir patologijos

Deja, vaikams, kuriems diagnozuotas Cornelia de Lange sindromas, yra daug kitų problemų. Su vaiko neurologine būkle susijusios ligos simptomai gali būti:

- naujagimiai lėtai čiulpia, dažnai regurgituoja;

- mažas judumas ir variklio aktyvumas;

- raumenų hipotenzija (raumenų tonusas nuleistas, rankose ir kojose nėra stiprumo);

- periodiškas traukulių atsiradimas.

Vaikams su Langhe sindromu yra klausos, regos ir kalbos problemų. Daugelis iš jų blogai kalba ar sunkiai kalba bet kuriame amžiuje. Tėvai pastebi, kad daugeliu atvejų vaikai išreiškia savo norus gestus. Su regėjimu jie turi tokias problemas:

- šnipštis;

- trumparegys;

- astigmatizmas;

- regos nervo atrofija.

Intelektualus vystymasis

Cornelia de Lange sindromas, be visų kitų sveikatos sutrikimų, sukelia protinį atsilikimą, kuris pastebimas beveik kiekviename sergančiame vaikui, o 80% atvejų yra diagnozuotas imbecilumas ar silpnumas. Tačiau yra vaikų su de lange sindromu, kurie lanko įprastas ikimokyklines ir mokyklines įstaigas. Tai priklauso nuo to, kuris iš šių dviejų formų yra diagnozuota liga. Pirmasis yra vadinamas klasikiniu, kuriame yra daug nukrypimų nuo vidaus organų formavimosi ir veikimo, išorinių anomalijų ir ryškių protinio vystymosi sulėtėjimo. Antroji forma sąlygiškai vadinama tepimu. Dėl to yra tam tikrų išorinių nukrypimų, yra problemų su vidaus organais, tačiau intelektualus vystymasis sulaiko.

Kaip pažymi tėvai, vaikai su de lange sindromu bet kuriame amžiuje neprašo eiti į tualetą, jie dažnai yra linkę į dirginimą, pavyzdžiui, atlikti įvairius veiksmus, kurie nėra būdingi sveikiems vaikams: nuolat kirpdami popierių, valgydami jį, sulaužydami viską, kas patenka į rankas, visą laiką judėdami ratu . Tokie vaikų veiksmai tarsi juos palengvintų.

Ligos priežastys

Praėjo beveik šimtas metų nuo tada, kai pirmą kartą buvo aprašyta Cornelia de Lange sindromas. Per šį laiką buvo nustatytos ligos priežastys. Jie yra genų mutacijos. Didžiausias atvejų skaičius buvo užregistruotas su 5-osios chromosomos mutacijomis, tiksliau - NIPBL genu, esančiu jo peties "p". Mažas procentas Lange sindromo pasireiškia žmonėms, turintiems chromosomos 1A baltymo (vadinamo SMC1A genu) mutaciją, o vienas atvejis yra pažymėtas ir mutacija chromosomų baltymo, vadinamo SMC3 genu. Tačiau priežastis, kurios sukelia šias genų mutacijas, vis dar yra teorijų ir prielaidų stadijoje.

Yra nuomonė, kad juos gali sukelti nėščios moters infekcinės ligos, ypač pirmojo nėštumo trimestro metu, kai kurie vaistiniai preparatai, vyresnio amžiaus vaiko tėvas arba vyresnių nei 35 metų amžiaus našlystės moterų amžius ir santuokos tarp giminaičių.

Tačiau nė viena iš nurodytų priežasčių nėra tikra ir 100% sukelia genetinius pokyčius.

Kita hipotezė yra tai, kad Cornelia de Lange sindromas yra paveldimas, bet daugiau nei pusė pacientų ištyrė šią ligą, atsirandančią atsitiktinai, pirmą kartą genties.

Cornelia de Lange sindromas: prognozė

Manoma, kad ši liga yra labai reta. Vieni duomenys, su kokiu dažnumu jie įvyksta, nėra. Kai kurie šaltiniai teigia, kad vienas vaikas nukrenta 10 000 naujagimių, kiti - vienas iš 100 000, o kiti nurodo skirtingus šio diapazono numerius. Jei tu galvoji apie tai, tai nėra taip mažai. Pagal statistiką kasdien gimsta apie 370 tūkstančių kūdikių. Tai reiškia, kad jei vartojate net mažiausią normą, kasdien gimsta apie 4 žmonės, kuriems diagnozuota Cornelia de Lange sindromas.

Kiek žmonių gyvena tokie žmonės, priklauso nuo daugelio veiksnių, nustatančių, kokie yra vidinių organų anomalijų laipsniai, jų laiku nustatomas ir medicininių poveikių kokybė. Jei vaikas turi vidinių organų patologiją, nesuderinamą su gyvenimu, jis miršta pirmą mėnesį po gimdymo. Jei vidinių organų anomalijos yra nereikšmingos arba vaikas chirurgiškai pertraukiamas laiku, gyvenimo trukmė gali būti pakankamai ilga. Prognozės sudėtingumas yra tas, kad pacientai, turintys de lange sindromą, negali atsispirti įprastoms ligoms, pavyzdžiui, virusinėms ligoms, ir sunkiau kovoti su jais.

Gydymas

Daugelis autorių ir šaltinių teigia, kad nėra galimybės išgydyti vaiko, kuris diagnozuotas Cornelia de Lange sindromui. Gydymas sumažėja iki chirurginės operacijos (jei yra įrodymų), vitaminų vartojimas, nootropics (veikia smegenų funkciją), anaboliniai vaistai, sedacija. Tačiau mūsų laikais aukščiausia technologija gali, jei ne visiškai nugalėti ligą, žymiai sumažinti jos pasireiškimą. Tam reikia tikėti sėkme, nežmoniškomis kantrybėmis ir pinigais, nes gydymas yra brangus. Čia yra klinikų ir centrų kontaktiniai centrai, kur jie atvyksta padėti:

1. Kijevas. Mokslo ir metodikos centras "Istina", įsikūręs Williams gatvėje, 4-asis pastatas. Telefonai: + 38-044-467-63-89, + 38-095-068-30-74. Čia jie dirba pagal Ulyana Lushchik metodiką, yra daug teigiamų atsiliepimų.

2. Maskva, Solntsevo. Mokslinis ir praktinis centras, įsikūręs Aviatorovo gatvėje, namas 38. Telefonai: + 7-495-934-17-53, + 7-495-934-27-10, + 7-495-934-14-39. Yra daugybė apžvalgų, kad vaikai, sergantys de lange sindromu po gydymo kursų šiame centre, tampa daug geresni.

3. Izraelis. Biokoregavimo centras. Vasiljeva (gydymo išlaidos nuo 10 tūkstančių JAV dolerių). Telefonas: 972-352-333-89.

Vaikams, kuriems diagnozuota Cornelia de Lange sindromas, gyvenimo trukmė daugiausia priklauso nuo savęs auklėjimo savo mylimųjų globos, nes jums reikia elgtis su tokiais pacientais beveik kiekvieną minutę. Labai dažnai pasiekiami teigiami gydymo rezultatai sumažėja arba sumažėja iki nulio, jei gydymas nutraukiamas arba paprasčiausiai atsiranda recidyvas.

Anot tėvų, teigiami jų vaikų gydymo rezultatai teikia kineziterapiją, specialias reabilitacijos programas plaukioti su delfinaru su delfinais, bioritminę korekciją, aromaterapiją, muzikos klases, šviesos terapiją.

Prevencija

Sunku kalbėti apie prevencines ligos priemones, kurių priežastys niekam nežinoma. Atsižvelgiant į nustatytus veiksnius, galinčius sukelti mutantus genetiniame lygmenyje, galima patarti:

- užkirsti kelią vaikams nuo kraujo giminaičių koncepcijos;

- būkite atsargūs dėl vėlyvosios motinystės ir tėvystės;

- nėštumo metu, ypač pirmaisiais mėnesiais, imasi visų priemonių, kad būtų išvengta virusinių infekcijų, o ligos atveju vaistus reikia vartoti tik pasikonsultavus su gydytoju.

Remiantis Cornelia de Lange sindromu sergančių pacientų tyrimais, gydytojai linkę manyti, kad sergantis vaikas gali vėl gimti 2% atvejų, o toms šeimoms, kuriose tėvas ar motina turi tam tikrų de lange sindromo simptomų, sergantis vaikas gali gimti 25% atvejų. Atsižvelgiant į tai, visos rizikos grupės moterys turi ištirti gilią prenatalinę diagnozę, visų pirma patikrinti, ar RARRA baltymas yra kraujo serume. Jei jo nėra, yra labai didelė tikimybė, kad vaikas serga Cornelia de Lange sindromu.