Williams sindromas ( "Veido Elf"): priežastys, simptomai, gydymas

Williams sindromas, sukelia, diagnostika, gydymas, kuris bus laikomas šiame straipsnyje, yra gana retas įgimtas defektas, originalus priežastis, kurios vis dar galėjo narplioti tyrėjams. Ji buvo pavadintas garbei J. kardiologas. Williams, kuris aprašytas jį išsamiai 1961. Bet vardas, nes iš pacientų išvaizdos savybių, dažnai Pridėti kitą "veidą Elf".

Dėl ko vystosi patologija

Williams sindromas ( "Veido Elf") - yra genetinė liga, susijusi su anomalijomis chromosomų vaisiui. Būtent, su nuostolių dalis (išbraukta) septintosios chromosomos. Prarastą vadinamąjį "ilgojo peties chromosomos" yra apie 26 genų, kurie, susijusias su būdingų bruožų sutrikimas (nors tai dar dauguma iš jų bendrauti su esamais ir ligos simptomai).

Be to, kad sugadinta dalis chromosomos yra genai, atsakingi už tai, kaip ji vystysis ir veikti smegenis, taip pat yra genai už baltymų elastino sintezę. Ir tai veda prie to, kad vaikai su aprašyto sindromas kyla ne tik elgesio, intelektines ir psichologines problemas, bet ir kraujagyslių anomalijų, įgimtų širdies liga (susiaurėjusi aorta ir plaučių arterija, kuri gali atsirasti atskirai arba kartu) ,

Kaip yra pacientams, sergantiems Williams sindromas

Išvaizda žmonių, kuriems diagnozuota Williams ( "Elf asmenys") sindromas yra būdingas ypatybes:

• jie turi mažai rinkinys akis, apsuptas patinusių vokų (kuris yra ypač pastebimas kai žmogus juokiasi);
• didelis burną visą lūpų ir overbite;
• labai plati kakta;
• trumpas nosis, su lygaus nosies ir apvalus buku galiuku;
• smakro šiek tiek pažymėti;
• žemos ausys;
• išgaubtas pakaušis;
• ryškiai mėlynos akys (akių obuolius, taip pat turi melsvą atspalvį)

Šių pacientų balsas paprastai žemas ir kimus.

Tačiau ne visi iš šių funkcijų galima rasti viename asmenyje. Pakanka turėti tris bendrus bruožus tiksliai diagnozuoti ligos.

Kaip atpažinti Williams sindromas ( "susiduria su Elf")

Vienas nuo kito iš būdingą išvaizdą, pacientams su Williams sindromo ir ypač pažymėtos vystymąsi didesnis nervų funkcijas, kurios kelia specifinius funkcijų omenyje.

1. Pažeidimas sensorinės integracijos (proceso, kuriame nervų sistema gauna signalus iš lytėjimo, vestibuliarinio, kvapo, skonio akyse, ir klausos). Šiuo atveju garso jautrumas yra didesnė pacientams.
2. Pacientai impulsyvus ir lengvai azartiniai, labai bendraujantis (kartais net liguistai), jų nuotaika yra nestabili (medicinoje ši funkcija yra aprašyta, kaip emocinis labilumas).
3. Jie pastebėjo, padidėjo nerimas, baimė valomas visi nauji.
4. Pasižymi sutrikimų garsų tarimo įgūdžius (ekspresyvi kalba) ir tai, kas buvo pasakyta, suvokimą (įspūdingas kalbos).
5. mokymo metu, šie pacientai pastebimas virškinimo sutrikimai, matematines operacijas.

Tokiu būdu pasireiškia protinis atsilikimas iš šių vaikų, atrodo neįprastas. Jų kalboje paprastai gerai išvystyta jų amžiaus, išraiškingas ir emociškai spalvos, be to, jie pastebėjo akivaizdų muzikinį talentą: puikus pikio, puikus jausmas ritmo ir puikią muzikinę atmintį. Jie gali elgtis su kruopščiai ilgą laiką žaisti muzikos instrumentus ar klausytis kūrinių, tačiau vos sutelkti dėmesį į kitus dalykus.

Ypač psichologija pacientų su "sindromas Elf"

Vienas iškiliausių savybių "Elf" yra jų socialumas. Vaikai kenčia nuo šio sindromo, be artėja svetimas lengvai akivaizdžią užuojautos ir visada pasirengę padėti baimės. Jų kalboje čiurlenimas upelio, jie šypsosi ir draugiškas. Mokslininkai paaiškinti ši nuo kūno smegenų migdolinio kūno specifiką funkciją, dėl kurių šie žmonės yra labai jautrūs geros raiškos su pašnekovu, ir užburtas mimikrija tiesiog nesuvokia.

Jei jūsų kūdikis yra diagnozuota "veido Elf" ( "Williams" sindromas), jūs žinote, - tai bus tiesioginis naivus vaikas, kuris negali atsižvelgti į situaciją ir linkę kvaila. Bet jo intelektinės nepakankamumas, jis maskuotis kaip santykinai išsaugotas žodinį aktyvumą ir gerą artikuliacija, nors dažnai šie vaikai kalbėti netinkamai, kad semantinis aspektas, kas išdėstyta.

Keletas įdomesnių funkcijų "Elf"

Mokslininkai studijuojantys Williams ( "veidas Elf") sindromą, sukelia, ligos simptomai, nustatė, kad žmonių, kenčiančių nuo jos turi itin selektyvumą į gautą vaizdinę informaciją suvokimą.

Taigi, jei jums parodyti šią pacientų foto dviračiu ir pasiūlyti perbraižyti vaizdą, tada jis bus padaryti su dideliu tikslumu, be trūkstamų vieną detalę. Tiesa, vairas, ratai ir pedalai yra išsibarsčiusios visame lape. Bet kai tą pačią užduotį reikia atlikti su asmens veido atvaizdą, jis pakils, contriving Be to, fotografija yra ne blogiau nei geros psichologas suvokti žmogaus prigimtį.

Ligos, kurie pridedami prie "Elf sindromas"

Deja, ši liga "veidas Elfa" ( "Williams" sindromas) pasireiškia iš lydinčių pagrindinę ligą sutrikimų įvairovė. Taigi, vaikų su šiuo sutrikimu linkę dantys kaltis vėlai, bet suaugus jie atrodo pailgos ir reti. Be to, pacientai turi polinkį gesti, sudaužytos įkandimo, ir gleivinės raukšlės skruostai pasikeitė.

Vaikai su sindromas pavadintas per pirmuosius gyvenimo metus yra labai neturtingi, kad priaugti svorio ir auga lėtai, tačiau vėliau daugelis jų yra išsami ir skiriasi kūno laisvumas. Praėjusių metų malyshi- "elfai" kenčia nuo giprekaltsiemii, atsiradusioms dėl padidėjusios absorbcijos kalcio iš žarnyno.

Suaugusiems pacientams, gali būti laikomas bruožas, ir X-formos kojos KELTI, siauras krūtinės ląstos, mažas juosmens ir kaklo pailgos. Williams sindromas ( "Veido Elf") dažnai lydi ir pernelyg lankstumas, sąnarių, kurie pasireiškia jų padidėjo razgibaemosti ir policininkas ir Kropla pėda. Ir nustatė įvairių raumenų sistemos pažeidimų. Gana dažnai bambos ir kirkšnies išvarža, kai kuriems pacientams - įgimtas išnirimas klubo.

Kaip "Elf sindromas"

Pacientai, kurių "Williams sindromas (elfas asmuo)" diagnostikos gydymo gavo tik simptominį gydymą, kaip genetinės ligos šiais laikais neturi specifinio gydymo.

Kūdikiams paguldytas į ligoninę su sunkia hiperkalcemijos, administruojamų gliukokortikoidais ( "hidrokortizono) ir suaugusiems pacientams paprastai rekomenduoja nuolat stebėti kalcio kiekį kraujyje ir suvartojamų vitamino D, kuris apsvaigus kalcio lygis padidėja.

Vaikai su sindromas pavadintas reikia stiprinti sesijas su psichologu. Susisiekite su sveikais vaikais taip pat labai svarbūs šių pacientų, nes ji sukuria teigiamą tendenciją į bendrą plėtros jais.

perspektyva

Ligoniai, sergantys Williams ( "Veido Elf") sindromą, linkę gyventi šiek tiek mažiau nei paprastiems žmonėms. Ekspertai atributas tai santykinai didelis kalcio kiekis kraujyje, dėl kurių patiriama anksti kalcifikacija arterijų ir širdies raumenį. Ir 75% pacientų taip pat turi aorta tik virš širdies, kuri reikalauja chirurgija kai kuriais atvejais susiaurėjimas. Beje, dėl to, kad didelė rizika susirgti širdies ir kraujagyslių ligomis, pavadintų pacientams rekomenduojama reguliariai tikrintis sveikatą.