Sindromas Rubinstein-Teybi: priežastys, gydymas, prognozė

Šiandien yra daug skirtingų ligų, kurios yra susiduriama labai retai. Tarp jų - konkretūs genų mutacijos, kad pasitaiko retai. Tačiau reikia žinoti viską apie juos. Štai kodėl šiandien aš noriu kalbėti apie tokia problema kaip Rubinstein-Teybi sindromas.

Šiek tiek istorijos

Pradžioje, jūs turite žinoti, kas yra tikra liga. Taigi, šis sindromas literatūroje pirmą kartą buvo aprašyta dar 1963 metais du gydytojai - Teybi ir Rubinsheynom. Garbei, kad, tačiau ir buvo pavadintas. Verta pažymėti, kad tai yra ne liga, kaip, pavyzdžiui, bet tam tikra genų mutacijos, kuri gali būti diagnozuojama jau nuo paciento išvaizdą. Taigi, žmonės žiūrite kaukolės ir veido bruožus (anomalijos) visoje pirštus. Taip pat yra protinis atsilikimas įvairaus laipsnių. Na, reikėtų pažymėti, kad žmonės su šiuo sindromu turi mutacijas dviejų genų:

• į CREB geno, esančio 16p13 juostos;
• į EP300 geno, esančio 22q13 juostoje.

Dėl ligos priežastis

Ką turėtumėte atkreipti dėmesį į pirmąją vietą, atsižvelgiant į Rubinstein-Teybi sindromas? Štai kas yra svarbu pasakyti - problemos priežastys. Kaip jau buvo minėta anksčiau, mutacijos įvyksta CREB geno, kuris veda į nenormalus baltymų sintezę. Maždaug 10% pacientų SVR baltymo gamybai yra iš dalies arba visiškai užblokuotas. Kitos genai taip pat nėra prisidėti prie šio proceso.

Didelis patį koregavimą atsirasti ne daugiau kaip 1% pacientų. Tačiau, ten yra jau aktyvuota kitą geną, kuris yra į 22q13.

Kodėl yra tokia mutacija, mokslininkai negali pasakyti. Taigi, jie teigia, kad problema yra ne perduodami iš vienos kartos į kitą (ty yra atsitiktinis). Tačiau viskas vyksta per vaisiaus vystymuisi. Kas tiksliai ji daro įtaką - maisto, ypač aplinka, blogų įpročių ar konkrečios ligos metu nėštumo Baby - mokslininkai vis dar negali pasakyti.

Pasireiškimas ligos

Kas rodikliai gali nurodyti, kad asmuo turi Rubinstein-Teybi sindromas? Taigi, kad diagnozė gydytojai dažnai galima iškart po kūdikio gimimo. Tai buvo tik išvaizda kūdikiui. Funkcijos, kurios iš karto juntamas:

• Platus nosis.
• Išplėstinė nykščio.

Taigi, tai yra dažniausios simptomai. Tačiau yra ir kitų rodiklių, kurie yra mažiau paplitęs, ir ne visiems pacientams.

Apie veido anomalijų

Kaip jau minėta, jei pacientas turi Rubinstein-Teybi sindromą turėjo bus stebimas konkrečių kaukolės ir veido bruožai. Ką gi, tai?

1. 100% pacientų yra hiperplazija viršutinio žandikaulio. Žanras: sumažėjo gomurys.
2. Taip pat dažnai, apie 90% pacientų, kurie nagrinėjo nosies pakitimų. Jis tampa tarsi snapas.
3. Maždaug 84% atvejų į vaikų ligos yra mažas pasodinti ausis.
4. 80% - mongoloido, ty susiaurino skyriuje akį.
5. Beveik 70% pacientų, turi Žvairumas.
6. Didelis priekinis momenėlis gali būti vertinamas maždaug 40% pacientų.
7. Ir kai kurie pacientai (35%) turi problemų, tokių kaip Mikrocefalija (pvz žmonės kaukolė yra daug mažesnis, palyginti su kūno).

Pakeisti pirštu

Kaip kitaip atrodo Rubinstein-Teybi sindromas? Taigi, tik pirštų formos, galite diagnozuoti problemą pacientus.

1. 100% atvejų pacientams, sergantiems ilgų rankų ir kojų pirštų pratęstas.
2. Apie 87% pacientų, turi nykščius su vadinamųjų radialinių kampais.
3. Na, dauguma pacientų (apie 87%) visų pirštų šiek tiek pažengusi (lyginant su sveiko asmens).

Pokyčiai augimui ir vystymuisi žmonių

Jis gali padėti sužinoti, kaip jis atrodo Rubinstein-Teybi, foto sindromas. Taigi, tiesiog žiūri į žmonių su šio diagnozę paveikslėlyje, tai galima padaryti tam tikras išvadas. Tačiau šiems pacientams yra ne tik išorinis, bet ir vidinis, niekas negali pamatyti pokyčius ir mutacijas.

1. Tokiems žmonėms yra vidutinio sunkumo protinis atsilikimas. Taigi, jų IQ lygis yra maždaug per 30-60 (paprastai 51 regione).
2. Beveik visi pacientai (ir kad 90% pacientų) išgyvena kalbos sunkumų įvairovė.
3. Žmonės, sergantys šia mutacijų mažo ūgio. Vyrai neauga virš 155 cm, moterų - 147 cm.

Anomalijos širdyje

Kaip dar nematė šio simptomas? Taigi, pacientai yra peržiūrimi tam tikrų širdies sutrikimų.

• Šie žmonės arterinis latakas, taip pat defektų įvairovė yra tarpskilvelinės pertvaros.
• Dažnai diagnozuota aortos koarktacija, kad aortos vožtuvo anomalijos, prieširdžių pertvaros defektai.

Verta paminėti, kad tokie pokyčiai neturi įvykti taip dažnai, jie pastebėjo apie 33% pacientų.

Kiti simptomai taip pat dažnai pastebima

Yra ir kitų simptomų, kurie gali atsirasti žmonių, turinčių šį sindromą.

1. Kriptorchizmas. Tai pasireiškia beveik 80% vyrų. Šis sėklidžių į kapšelį, nes jų undescended stoka.
2. 75% pacientų pasireiškia hirsutizmas. Tai padidėjęs plaukų augimas yra vyrų tipas: kojų, rankų, krūtinės.
3. Taip pat, daugelis pacientų širdies aritmija yra.

diagnostika

Būtinai turi kalbėti, atsižvelgiant į mokslinių tyrimų, kaip gydytojai gali įdėti šią diagnozę. Taigi, pirmasis varpas į paieškos problema visada tampa paciento išvaizdą. Tačiau šiuo pagrindu vien diagnozuoti nepagrįsta. Šiuo atveju, gydytojai gali naudoti šiuos metodus:

• Reikalinga genetinis tyrimas atliekamas. Gydytojai bus analizuoti RAF geno mutacijų buvimą.
• Turime mokytis, pavyzdžiui, ultragarsu, EKG, echokardiografijos.
• Taip pat naudojant FISH metodą. Šis tyrimas, kuris lemia žmogaus DNR seką.
• Ir, žinoma, reikia daug neurologinių testų įvairovė.

gydymas

Jei pacientas yra diagnozuotas Rubinstein-Teybi sindromas, gydymas jam reikia tikrai. Tačiau nėra vieno nustatyta parinktis FARMAKOLOGINĖS metodai ir įrankiai. Viskas bus atskirai. Svarbiausia čia - tam tikrų simptomų buvimas. Ir šis sindromas, beje, pasireiškia visiems pacientams daugeliu būdų, kaip ji turi didelę kintamumą.

Taigi, ankstyvoje vaikystėje, pacientas turės ypatingą fizinę terapiją, vaikas yra ne toli atsilieka augimu. Ir smegenų vystymuisi reikės naudoti specialų ugdymo programą.

Vartojate vaistus, taip pat chirurginis įsikišimas, reikia tik specialių nuorodų. Ši plėtra yra neįmanoma visose sindromui. Na, reikėtų pažymėti, kad atsikratyti šios problemos neįmanoma. Tai nėra liga, kurią galima išgydyti vaistais. Taigi, vaistai padėti susidoroti tik su tam tikrų simptomų.

Prognozės ir komplikacijos

Ką dar galite pasakyti apie tokių ligų kaip sindromas Rubinstein-Teybi? Prognozė ir visi komplikacijų rūšių - jis taip pat turi būti pasakyta. Tarp didžiausių pavojų sunkumų sukelti įvairių sutrikimų širdyje, aritmija, sutrikęs plėtrą širdies formos. Jis taip pat gali atsirasti nuolat ausų infekcijas, klausos praradimas plėtoti. Dažnai pacientai taip pat randus ant odos.

1. Sunkumai, su maitinimo vaikus su šiuo diagnostikos veda į jų fizinę atsilikimo.
2. Pagrindinės priežastys, dėl mirtingumo vaikus nuo mažens - kvėpavimo takų infekcijos. Ir jie dėl netinkamo širdį.
3. Dėl plėtrą: ankstyvoje vaikystėje, ji vėluoja apie 5-6 mėnesius. Pasibaigus 6 metų amžiaus pacientai gali išmokti skaityti, bet apskritai plėtra yra gerokai didesnė nei pirmą rūšiuotojas lygiu.

Na, kas svarbu pasakyti, jei mes manome, šią problemą kaip sindromas Rubinstein-Teybi - gyvenimo trukmė. Kiek tokie žmonės gali gyventi? Taigi, gydytojai sako, kad prognozė yra gana gera, o išgyvenamumas yra didelis.