Pierre Robino sindromas: nuotrauka, priežastys, gydymas, pasekmės. Įžymūs žmonės su Pierre Robin sindromu

Pierre Robin sindromas yra vaisiaus vystymosi patologija gimdoje. Kūdikiui diagnozuojama apatinės žandikaulio hipoplazija, kuri kartu yra arkos formos gomurio su skilveliu ir kvėpavimo takų obstrukcija. Vieno vaiko atsiranda 30 tūkstančių naujagimių.

Kokia yra ši liga?

Liga neturi rasinės ar socialinės priklausomybės. Jie serga kaip vargšai, kurie neturi tinkamos medicininės priežiūros, ir turtingų žinomų žmonių. Su Pierre Robino sindromu yra susietos kelios savybės. Visų pirma vaikams, sergantiems su jais, būdingas labai mažas apatinis žandikaulis. Jei jo matmenys yra arti standarto, tada jis gali būti griežtai pasislinkęs atgal: kaukolės pagrindo kampas yra labai didelis ir neatitinka normos. Šiuo atveju gomurys turi labai arkinę formą, kurios lankas yra, o liežuvis yra arčiau viršutinės užpakalinės ryklės dalies.

Sindromas buvo pavadintas po didžiausio danties chirurgo Pierre Robino. Medicas gimė 1867 m., Mirė 1950 m. Jau beveik šimtą metų savo gyvenimą jis sugebėjo dirbti žurnalo "Dental Review" redaktoriumi, parašyti disertaciją apie dantų vystymąsi ir kramtymo vaidmenį šiame procese, tapti populiarių mokslinių kūrinių apie ortodontiką autoriu. Jis atrado sindromą, kurio pagrindinės savybės yra tokios anatominės savybės: labai maža kūdikio galvutė, nedidelis kapotas smakras ir neteisinga liežuvio struktūra. Vaikas vargu ar gali kvėpuoti, kramtyti ir nuryti. Jei smegenys yra sugadintos, gali pasireikšti protinis atsilikimas. Be to, tokie vaikai yra fiziškai išsivysčiusi.

Pagrindiniai rizikos veiksniai

Pierre Robino sindromas yra izoliuotas. Kitais atvejais tai yra genetinių pokyčių dalis. Pirmosios ligos forma yra greito embriono žandikaulio suspaudimas. Jo vystymasis provokuoja daugiavaisį nėštumą arba mažą vietos suspaudimą gimdoje rando, naviko, cistos, fibrozės forma. Be to, vaisiaus augimo sulėtėjimas vaisiaus metu sukelia virusinę infekciją motinai pirmąjį nėštumo trimestrą, vitamino B9 trūkumą jos organizme ar neurotrofinius sutrikimus.

Kalbant apie genetiškai sąlygotu Pierre Robin sindromą, jis yra autosominis dominuojantis tipas. Dažnai šią patologiją lydi kiti sutrikimai. Pavyzdžiui, trečdalis visų bylų patenka į "Stickler" sindromą, kuriame išsivysto Pierre Robino aprašytas nuokrypis, taip pat ryškus artritas ir trumparegystė. Jei pirmasis vaikas gimė izoliuoto tipo patologijoje, antrojo sergančio vaiko tikimybė yra 1-5%. Genetine forma rizika iš esmės didėja.

Patologijos formavimas

Norint suprasti nuokrypio esmę, būtina žinoti, kaip ir kodėl vaisius vystosi Pjeras Robino sindromą. Priežastys, sako gydytojai, turi tiesioginį ir tiesioginį ryšį su etymologiniu veiksniu embrioniniame lygmenyje. Žinoma, kad 5-oji kūdikio vystymosi savaitė gimdoje pradeda kietos gomurio formavimo procesą dėl medinių išsišakojimų, kurie kartu sudaro viršutinę ir šnervę. Jei šiame etape yra pažeidimas, gomurys ir lūda suskaidomi. Jau 5 savaites pradeda formuotis antrinė gale iš šoninių dangaus procesų. Lygiagretus veido išplėtimas, kuris padidina burnos struktūrų vystymosi erdvę. Kalvė nusileidžia į savo vietą, o dangaus procesai uždaro kaip užtrauktukas.

Su Pierre Robin sindromu apatinis žandikaulis yra labai mažas. Dėl šios priežasties kalba nėra tinkama, ir ji pasislenka į galinę sieną. Virš normalaus lygio jis blokuoja dangaus procesų ryšį. Tai, savo ruožtu, lemia tai, kad minkštas gomurys užsidaro ne iki galo, sudarant lanko kontūrą.

Pathogenesis

Norint gauti išsamią informatyvią idėją apie ligą, turite pamatyti nuotraukas su Pierre Robino sindromu sergančių vaikų. Šių vaikų nuotraukos skiriasi nuo paprastų vaikų vaizdų. Nuokrypis dažnai sukelia vaiko išvaizdą: jis turi per mažą burnos ertmę, nepakankamai išsiplėtęs apatinis paviršius ir retrognatija - viršutinės arba apatinės žandikaulio galūnės galinė dalis. Kalba yra labai šališki: atsiranda glossoptozė.

Kūdikiui nuolat stebima kvėpavimo takų obstrukcija - vadinamoji obstrukcija. Kūdikis vargu ar gali kvėpuoti. Jo būklė gerėja tik fizinio aktyvumo ar verksmo metu, po to obstrukcija vėl atsiranda. Dėl įvairių kvėpavimo sutrikimų sunku maitinti kūdikį, taigi dažnai jis sustoja valgyti, kad refleksiškai verkia ir atpalaiduoja kvėpavimo takus. Dėl to kūdikis nepakankamai priauga, jis yra silpnas ir vangus. Jei nesiimsite veiksmų, defektuotas ciklas greitai paskatins mažą organizmą išsekti, visiškai nutraukti kelių sistemų funkcionavimą ir netgi vaiko mirtį.

Ligos laipsniai

Pierre Robino sindromas turi keletą formų, kurios skiriasi nuo ligos sunkumo:

• Šviesos forma. Vaikas maistui patiria nedidelių sunkumų ir nepatogumų. Jo kvėpavimas nėra sunkus. Tokiu atveju gydytojas nurodo konservatyvų gydymą, kuris yra laikinas ir atliekamas ambulatoriškai.
• Vidutinis sunkumas. Valgydamas maitintojas jaučiasi vidutiniškai sunku kramtyti ir rijoti. Jam sunku kvėpuoti, tačiau situacija yra nekritiška. Paprastai toks vaikas yra hospitalizuotas ligoninėje, kur jam yra paskirtas gydymas vietoje ir atlieka glossopexy - priveržia liežuvį ir pritvirtina jį prie apatinės lūpos.
• Sunkioji forma. Karapuzu yra labai sunku ir net skausminga valgyti ir kvėpuoti. Šioje situacijoje reikia skubių priemonių - chirurginės intervencijos. Kartais rekomenduojama tiekti vidinį zondą, skirtą šerti ir atlikti tracheostomiją - trachėjos išsiplėtimą ir vamzdžio įterpimą į jį.

Bet kuriuo ligos sunkumo laipsniu būtina konsultuotis su patyrusiu specialistu. Savęs gydymas gali pakenkti kūdikiui, sukelti sunkių negrįžtamų pasekmių.

Komplikacijos

Nereikia sunku diagnozuoti sergančio vaiko. Tačiau tiksliam formulavimui reikia pasikonsultuoti su patyrusiu genetikos specialistu ir ortodontu. Kartu su kitais gydytojais jie rekomenduos tą ar kitą gydymą, kad būtų išvengta rimtų pasekmių. Šiuo atveju komplikacijos gali būti labai skirtingos: apsvaigimas miego metu, gerklų malformacijos atsiradimas, triukšmingo, užkimšto kvėpavimo atsiradimas. Širdies ligos pradžia ir progresija taip pat išprovokuoja Pierre'o Robino sindromą: šio pobūdžio pasekmės pastebimos 14% kūdikių.

Vaikas, kenčiantis nuo šios patologijos, labai prastai valgo. Neigiamas spaudimas, reikalingas maitinant krūtimi, palatino kreivė neleidžia kurti. Be to, tokiu kūdikiu yra labai mažas apatinis žandikaulis, kuris neleidžia jam tinkamai sudaryti burnos apskrito raumenų ir tvirtai suvokti motinos krūtinę. Maitinant varlė netgi gali kvėpuoti, nes palatino plyšys labai atskiria nosies ir burnos erdvę, padidindamas dusuliavimo pavojų. Tarp komplikacijų gydytojai taip pat nurodo dantų deformacijas, netinkamą įkandimą, lėtinį ausų uždegimą, kuris gali sukelti visišką kurtumą ir fizinio bei psichinio vystymosi atsilikimą.

Konservatyvus gydymas

Kartu kreipdamiesi į kvalifikuotą medicinos pagalbą, tėvai turi gerą progą pašalinti Pierre Robino sindromą. Gydymas gali būti konservatyvus. Pirma, kūdikį nuolat prižiūri genetikas, otolaringologas, oftalmologas, ortodontas, stomatologas ir logopedas. Antra, vaikas reguliuojamas šėrimo procese ir bando pašalinti viršutinių kvėpavimo takų obstrukciją. Jei laikotės visų rekomendacijų, daugumoje vaikų iki 6 metų amžiaus apatinės žandikaulio dydis ir forma palaipsniui normalizuosis.

Teigiamas gydymas yra labai efektyvus konservatyvus gydymo būdas. Tai apima kūdikio įkėlimą į skrandį, kol atsiranda būtinas padidėjęs apatinis žandikaulis. Kūdikystėje kūdikis visada turėtų būti tokioje padėtyje. Kai vaikas auga, suaugę reikia mokyti miegoti tik panašią padėtį. Jei kūdikis yra ant pilvo, jis sukelia spaudimą galvoje: gravitacijos jėga liežuvis pasikeičia ir tampa vieta. Toks gydymas padeda 80% atvejų.

Chirurginė intervencija

Tai reikalinga sunkioms ir vidutinio sunkumo ligos formoms. Pierre Robino sindromą galima iš dalies pašalinti, operatyviai priverždami liežuvį ir tvirtinant jį apatinės lūpos srityje. Procedūra, vadinama glossopexy, yra paprastas ir ne pavojingas. Be to, mažasis vaikas gali pertraukti trachėją ir į vamzdį įkišti vamzdį: dėl to jis lengvai ir be problemų gali kvėpuoti. Uždarykite šią skylę maždaug 3 metus. Šis metodas yra retai naudojamas, jam reikia apie 1% vaikų, kurie turi didelį sunkumų.

Gydytojai gali skirti suspaudimo-atitraukimo osteosintezę. Procedūra susijusi su apatinių žandikaulių kaulų pripildymu. Jie yra įterpti kaiščiai, pritvirtinti prie galvos ir naudojant specialų mechanizmą žandikauliui plėsti ir padidinti. Kasdien stiprinant prietaiso veikimą, gydytojas pasiekia lėtą, bet veiksmingą apatinės veido dalies pailgėjimą. Šis pratęsimas atliekamas mėnesį, po kurio pertrauka trunka 8 savaites. Tai reikalinga normaliam kaulų gydymui ir patikimam fiksavimui naujoje formoje.

Naudingos rekomendacijos

Vaikams, turintiems Pierre'o Robino sindromą, reikia šiek tiek pakeisti pašaro procesą. Pirma, jie turi padidinti kalorijų kiekį piene: šiuo tikslu krūtinė išreiškiama ir sumaišoma su dirbtiniu pienu. Antra, maitinimosi metu dažnai reikia pailsėti, kad vaikui būtų suteikta galimybė pajusti kvėpavimą ir verksmo ir regurgitacijos pagalba išvalyti kvėpavimo takus. Be to, jei motina sukasi jauno vaiko koją, tai labai padeda jam įsisavinti pieną.

Trečia, šiems vaikams reikia nusipirkti specialų butelį, sukurtą specialistų, skirtų maitinti kūdikius su sindromu. Joje esanti skylė yra daug platesnė nei įprastoje nipelėje, be to, yra specialus vožtuvas, leidžiantis tėvams kontroliuoti pieno srautą. Kūdikiams sukurtos specialios sauskelnės. Ketvirta, gydytojai gali rekomenduoti įrengti obturatoriaus skerdenos burnos ertmę, kuri uždaro skilimą. Šiuo atveju nepamirškite, kad nė vienas iš minėtų metodų nėra gydymo metodas. Tai tik adaptacijos, kurios pagreitina gydymo veiksmingumą ir palengvina jūsų kūdikio būklę.