Noonan sindromas: aprašymas, simptomai, gydymas

Yra apsigimimų vaikų įvairovė. Kai kurie iš jų yra laikoma gana dažni. Bet yra reta liga. Jų paplitimas yra nedidelis. Tačiau daugelis yra gana rimtų pasekmių. Vienas iš šių patologijų yra Noonan sindromas. Kitas, panagrinėkime ją išsamiau. Šiame straipsnyje aprašoma, kaip ir kodėl atsiranda Noonan sindromas. Nuotraukų liga, taip pat bus pristatyta į tekstą.

apžvalga

Noonan sindromas yra paveldima patologija. PTPN11 genas mutavo dėvėti jo tėvai perduodami palikuonims. Kaip taisyklė, vyrai tai bevaisis. Todėl, kad genas, yra perduodama per motinos linija. Paprastai pažymėtos šeimos charakterį ligos. Reti atvejai ne paveldėta, bet jie taip pat įrašyti praktiškai.

istorinė informacija

Vienu metu praktikuojamas kaip kardiologas, pediatras Zhaklin Nunan, dirba iš Ajovos universiteto klinikoje, aš pastebėjau, kad tam tikra grupė vaikų, kurie sudarė tiek berniukams, ir mergaitėms, kurie turėjo plaučių stenozė, dažnai būdingas mažas augimas, išdėstyti Eyes Wide, webbed kaklo yra mažai auricles ir ptozė. Nagrinėjant apraiškų širdies liga su kitais vystymosi anomalijų 833 pacientų derinys, gydytojas rašė 1962 straipsnį. Į darbą ji apibūdino devynis atvejus, kai remiantis fone širdies defektų įgimta tipo ir charakteringų veido bruožų, krūtinės deformacijos ir nykimą. Liga buvo aptikta tiek žmonių patinų ir patelių.

Noonan sindromas: simptomai

Yra savybių, kad atskirti nuo kitų patologijų skaičių. Tai visų pirma apima:

• Žemas augimas. Moterys - 1.53, vyrams -. 1.63 m, gimimo, kaip kūno ilgio ir svorio vaikui metu yra normos ribose. Stunting prasideda nuo 2-3 metų amžiaus.
• Pokyčius. Pacientams, kuriems diagnozuotas Noonan sindromas, jau suktos akys migdolų formos. Vidiniame kampe odos raukšlę yra. Taip pat pažymėjo, ptozė (voko praleista), nes sutrikusi raumenų funkcijai, arba dėl mažų lizdus. Maždaug du trečdaliai visų vaikų, turinčių sutrikimų yra sutrikimai vizija. Kai ptozė ribotas matymo laukas ir plėtoja nerija.
• Statybinės pažeidimai žandikauliai. Viršutinė neišvystyta, yra lanko formos aukštos dangus. Abu žandikauliai su dantų tarpininkavimą negerai.
• Žemas Augimas ar deformacija ausis. Kaip šios anomalijos rezultatas su klausos negalia.
• Trumpas ir platus kaklo.
• Skydas-formos krūtinės su plačiai išdėstytų antgaliais.
• Deformacija alkūnės (įgimta).
• Plokščiapėdiškumas.
• Trumpi pirštų.

Apsigimimų vidaus organų

Noonan sindromas dažnai lydi sutrikimų, širdies ir kraujagyslių sistemą. Ant fono patologijos atskleidė mažėja (stenozė) plaučių kamieno, ir į tarpskilvelinės pertvaros defektas. Antroji vieta užima sutrikimų Urogenitalinę sistemą. Taigi, inkstai atskleidė trūkumus, pavyzdžiui, hipoplazija (audinių trūkumo) arba nesant vieno inksto. Kalbant apie brendimo, ji skiriasi nuo normalaus visiškai sugedęs. Merginos dažnai būna po menstruacijų pradžios, berniukų - sėklides ar kriptorchizmas yra visiškai nebūna. Taip pat nustatė, kad spermatogenezei pažeidimą. Kai kuriais atvejais spermatozoidų visiškai nėra. Prieš operacijas fone Noonan sindromas yra padidėjusi kraujavimo. Kai kurie pacientai, taip pat gali rodyti anomalijos psichikos vystymuisi į lengvas.

forma

Yra dviejų tipų patologijos:

• Šeiminė forma. Ji skiriasi paveldima autosominiu-dominuojanti tipą. Į vežėjų mutantas genų palikuonims rodomi su patologija.
• Atsitiktinis forma. Šiuo atveju mutacijos atsiranda atveju iš. Šiuo paveldimas veiksnys nėra atskleista.

priežastys

Dažniausiai veiksnys, kuris provokuoja patologija yra PTPN11 genų mutacijos. Ši priežastis yra diagnozuotas 50% pacientų. Tačiau tam tikrą procentą žmonių su šio sindromo yra genetinis faktorius yra neaiški. Paveldėjimo patologija pasireiškia sergant autosominiu dominuojančia būdu. Sindromas gali būti sukėlė naują mutaciją. Iš to išplaukia, kad tėvai su geno neturi daug šansų turėti dar vieną vaiką.

diagnozė

Ji montuojama pagal būdingų išorės funkcijų (aukščiau aprašytų). Taip pat diagnozuojant studijavo laboratorinių parametrų. Visų pirma, yra testosterono koncentracija, XII krešėjimo faktoriaus sumažėjimas. Taip pat yra įrankiai ir tyrimai. Skiria rentgeno krūtinkaulio, echokardiografijoje, EKG. Naudojant šiuos metodus atskleidė anomalijos vidaus organų. Gydytojas taip pat gali skirti konsultacijas medicinos genetika.

Terapinės priemonės

Ryšium su genetiškai nustatyto sindromo gydymui pirmiausia yra skirtas pašalinti simptomus. Kai operacija yra priskirtas kriptorchizmas. Per savo sėklides perkelti į kapšelį. Su androgenų hormonų terapija koncentracijos mažinimo rekomenduojama. Jei inkstų nepakankamumas akivaizdoje, hemodializė yra paskirtas. Su juo pašalinimas atliekamas iš organizmo per metabolinių produktų extrarenal kraujo valymo.