Laron sindromas: priežastys, diagnostika, gydymas, prognozė

Laron sindromui - patologinė būklė, kai organizmas negali priimti ir naudoti augimo hormono. Dažniausias simptomas iš pažeidimo - Nykštukinė. Tarp kitų simptomų, gali būti identifikuojami silpnumas raumenyse ir nuleidimo ištvermę, vaikų hipoglikemiją, vėluoja lytinis brendimas, galūnių sutrumpinimo, taip pat nutukimo. Dažniausiai sukelti nenormalius pokyčius (mutacijas) geno, atsakingas už augimo. Jis paveldimas yra autosominiu recesyvinis bruožas.

simptomai

Laron sindromui yra retas sutrikimas. Šiuo atveju naujagimių diagnostika, paprastai turi vidutinis augimo tempai ir svorio padidėjimas, tačiau ateityje jų fizinis augimas sulėtėja dramatiškai. Neapdorotos suaugę patinai pasiekia maksimalų augimą 130 cm. Augimo moterys yra mažiau nei 120 cm.

Be to, mažas augimo Patologijos šių simptomų buvimas:

• raumenų silpnumas, ištvermės stoka;
• Hipoglikemija vaikystėje;
• atidėtas brendimo;
• neproporcingai maži genitalijų;
• plonas, sausi plaukai;
• pažeidimas dantų struktūrą;
• sutrumpinti galūnės;
• nutukimas;
• Išskirtiniai veido bruožai (garsių kakta, paskendęs nosies, mėlyna Odena sindromas).

priežastys

Laron sindromui sukelia mutaciją, apimantį augimo hormono receptoriaus - randamo baltymo ant išorinių membranų viso kūno ląstelės. Receptorių augimo hormonas yra skirtas atpažinti ir aktyvuoti somatotropino, taip pradėdama augimą ir dalijimąsi ląstelių. Mutacijos genas trukdo normalią biologinio mechanizmo ir sukelti sutrikimus ląstelių vystymąsi. Daug simptomai ligų, kurias sukelia nesugebėjimas generuoti vidurinį hormono - insulino tipo augimo faktoriaus.

paveldimumas

Daugeliu atvejų, Laron sindromas vaikams yra paveldima autosominiu recesyvinis į būdu. Tai reiškia, kad nesėkmės sukelia mutacijas abiejų pažeistą geną kiekvienoje ląstelėje kopijų. Tėvai pacientams, sergantiems ligomis paprastai vežėjai vienos kopijos mutavusių genų, ir retai kenčia nuo tipiškų apraiškų pažeidimo. Kai du vežėjai recesyvinis autosominiu ligos gimusio vaiko palikimas ligos rizika yra 25%; gali būti pasyvus vežėjas, kaip kiekvienas iš tėvų - 50%; tikimybė, ne paveldi bet nenormalus arba geną - 25%.

Pasak kai kurių pranešimų, yra šeimų, kuriose Laron sindromas yra paveldimas autosominiu į dominuojančia būdu. Tokiais atvejais, kad ligų perdavimo yra vienoje kopijoje pažeistą geną kiekvienoje ląstelių mutacijos. Kartais ši funkcija priima vaiką nuo tėvų paciento patologija. Žinomas ir naujų atvejų, o ne paveldėjo genų mutacijos, kai pažeidimas yra diagnozuojamas vaikams ir šeimoms, kurie neturėjo nė vieno atvejo, kad liga. Asmuo su patvirtintu patologijos ataskaitų mutavusių genų savo vaikams 50% atvejų.

diagnostika

Po pirminio vertinimo akivaizdžių požymių ir simptomų specialistas gali diagnozuoti Laron sindromas (nuotraukos žmonių su patologijos cm. In straipsnyje). papildomi bandymai yra atliekami patvirtinti šią diagnozę ir veiksmingą diferenciaciją, įskaitant kraujo tyrimas konkrečių hormonų. Dažniausiai žmonėms su sutrikimo patyrė didesnį augimo hormono tuo pačiu metu su insulino augimo faktoriaus sumažėjimas. Kai kuriais atvejais, gydytojai paskirs genetiniai tyrimai patvirtina, kad genų mutacijos. diagnostikos priemonių rezultatus galima tiksliai nustatyti Laron sindromas.

gydymas

Visiškai išgydyti šią patologinę būklę šiuolaikinės medicinos dar galioja. Novatoriškas terapija daugiausia dėmesio skiriama ekonomikos augimo pagreičio, kuris yra teikiamos oda sušvirkšto insulino trūksta hormono. Medžiaga stimuliuoja linijinis augimas (ūgio), jis pagreitina smegenų vystymąsi ir apsaugo nuo medžiagų apykaitos sutrikimų sukelia ilgalaikis trūkumas reikalingų baltymų atsiradimą. Be to, tokios injekcijos padidinti cukraus kiekį kraujyje, užkerta kelią cholesterolio kaupimą ir žymiai atspalvių raumenų audinio. Gydymas insuliną panašaus augimo faktoriaus turėtų būti atliekami nuolatos prižiūrima specialistų, nes iš Reikiama dozė perteklius gali sukelti rimtų sveikatos problemų.

perspektyva

Ilgalaike prognoze dažniausiai gana optimistiškai. Laron sindromas neturi įtakos gyvenimo trukmę. Be to, iš paveldima liga vežėjai yra daug mažiau rizika susirgti vėžiu ir ne insulino cukrinio diabeto. Šiuo metu mes atlikome daug tyrimų siekiant nustatyti ryšius tarp Laron sindromas, genetinių mutacijų, hormonų augimo ir vystymosi piktybinių navikų. Ji yra įmanoma, kad šių genų pokyčių yra raktas į nugalėdamas vėžį.