Gošė liga - paveldima lipidų metabolizmo sutrikimas

Paveldima ligos metabolizmas yra dažnai susijęs su įgimtomis klaidų fermento sintezę. Tai ne išimtis ir Gošė liga.

Gošė liga - tai įgimta paveldima liga, kuri yra susijusi su sutrikusia lipidų apykaitą. Dėl šios patologijos rezultatas negaunamas kaupimo kai kaulų ir organų konkrečiais riebalų sankaupos.

Žmogaus organizme yra tūkstančiai įvairių veikliųjų medžiagų, vadinamų fermentai, arba, kaip mes esame įpratę girdėti, fermentų. Viena iš šių medžiagų - glyukotseribrozidaza, kaip tam tikros rūšies riebalų (gliukocerebrozido) todėl jis skatina molekulių skilimo. Gošė liga - labai reta liga , kuri yra matoma tik kelių tūkstančių žmonių visame pasaulyje. Tuo pačiu ligos pacientams glyukotseribrozidazy labai mažai. Kaip fermento trūkumas sukaupto Gošė ląstelių, kurios yra surinktos nerasschiplennye riebalų molekulės kūno rezultatas.

Ekspertai Dalioji Gošė ligą 3 veislių:

1 tipas yra labiausiai paplitusi ligos forma. Pagrindinis būdingas tai veislei, dalį paveldimos medžiagų apykaitos ligos - trūksta neyronopatii. Daugumai žmonių, tai užima mažai arba jokių simptomų. Tačiau verta pažymėti, kad kai kurie pacientai gali turėti labai sunkių ar net gyvybei pavojingų simptomų. Taip pat reikia žinoti, kad nervų sistema ir smegenys neturi įtakos.

2 tipo atsiranda rečiau nei pirmojo tipo, bet turi daugiau sunkių simptomų, kurie vystosi pirmaisiais gyvenimo metais, ir veda prie ryškūs neurologiniai sutrikimai (ūmus neyronopatiya), taip pat kitų simptomų. Dauguma pacientų nebus gyvena iki dvejų metų.

3 tipas yra taip pat gana retas, bet ne mažiau nei antrojo tipo. Ji taip pat būdinga tai, kad neurologinių simptomų, tačiau jie nėra išreikštas taip,, kaip ir antro tipo Gošė liga (lėtinė neyronopatiya). Pirmieji simptomai gali būti pastebėtam vaikystėje, tačiau pacientai gali gyventi matyti senatvę.

Pagrindiniai simptomai

Gaucher liga, kaip minėta pirmiau veda prie to, kad vidaus organų, o dažnai ir kepenyse, kaulų čiulpuose ir seleznke kaupti GAUCHER ląsteles. Tai veda prie to, kad valdžios institucijos vis dydžio, prasideda mažakraujystė, taip pat daug kitų simptomų pasireiškia. Antra ir trečia tipo ligos pasižymi pakitimų nervų sistemos ir visų pirma smegenų.

Gošė liga, nuotrauka iš kurių yra pateikti šiame straipsnyje, yra ne sekso susiję. Simptomatika gali atsirasti esant bet kokio amžiaus, tačiau verta pažymėti, kad antrasis ir trečiasis tipas yra labiausiai paplitusi vaikų. Kadangi ši liga yra jokiu būdu nepriklausomai nuo rasės, tačiau, pasak statistikos, dažniausiai susiduria su šia liga aškenaziai žydai.

Verta prisiminti, kad tai yra paveldima liga yra labai pavojinga. Taigi, jei jūsų šeimos istorija paveldimos fermentopathy tai, tada jums reikia apsilankyti pas specialistą, kuris gali padėti nustatyti, ar šios ligos jūs turite.