Fanconi sindromas: simptomai, diagnostika ir gydymas

Sindromas de Toni - Debreu - Fanconi yra sunki įgimta liga, kuriai būdingas iš įvairių medžiagų apykaitos sutrikimų. Jie kenčia daugiausia vaikai pirmaisiais gyvenimo metais. Paprastai pasireiškia kartu su kitais paveldimas anomalijų, tačiau gali pasireikšti kaip atskirą sindromas.

Trumpa istorija

Liga buvo atrasta ir ištirta 1931 Dr Fankoni Šveicarijos. Nagrinėjant vaiką su rachitas, žemo ūgio ir pokyčių šlapimo, jis padarė išvadą, kad šis funkcijų derinys, turėtų būti laikomas atskira patologija. Po dvejų metų, DE Tonis pristatė pakeitimus pridedama prie esamos aprašą hipofosfatemija ir po kurio laiko, Debra, šiems pacientams acidaminuria.

Rusijos literatūros, ši sąlyga yra vadinama terminai "paveldimas sindromas de Toni - Debreu - Fankoni" ir "glyukoaminofosfatdiabet". Užsienyje, ji dažnai vadinama inkstų Fanconi sindromą.

Iš Fankoni sindromas priežastys

Šiuo metu, tai buvo neįmanoma iki galo išsiaiškinti, kas yra šios sunkios ligos pagrindas. Fanconi sindromą, manoma, kad genetinė liga. Ekspertai mano, kad šios ligos vystymosi priežastis yra taškinės mutacijos, kuri veda į nesklandumus dėl inkstus. Daugybė tyrimų patvirtino, kad kūnas yra pagaminti iš akytos apykaitos pažeidimas. Tai yra įmanoma, kad iš tiesų dalyvauja adenozino trifosfato (ATP) - tai junginys, kuris vaidina svarbų vaidmenį energijos apykaitą. Kaip neteisinga eksploatavimo fermentų prarado gliukozės, aminorūgščių, fosfatų ir kitų ne mažiau naudingų medžiagų rezultatas. Tokiu atšiaurioje aplinkoje inkstų kanalėliuose negauna reikiamos energijos už jų veikimą. Naudingos medžiagos rodomi kartu su šlapimu, skaldytų metabolizmas kurti rahitopodobnyh pokyčius kaulų audinio.

Fanconi sindromą vaikams yra daug daugiau bendro, nei suaugusiems. Pagal statistiką, ligos paplitimas yra 1: 350 000 gyvų gimusiųjų. Kenčia nuo abiejų berniukų ir mergaičių lygiomis dalimis.

Požymiai Fanconi sindromą

Liga gali išsivystyti bet kokio amžiaus, tačiau dažniausiai jis suvokiamas kūdikiams. Glikozurija, generalizuotos giperaminoatsiduriya ir giperfosfaturiya - tai simptomų būdinga Fanconi sindromą triada. Simptomų pakankamai anksti. Visų pirma, tėvai pastebi, kad jų vaikas pradeda šlapintis dažniau, ir tai nuolat ištroškęs. Vaikai, žinoma, negali pasakyti žodžiais, bet jų kaprizingas elgesio ir nuolatinio įšaldyti dėl krūties ar buteliuko paaiškėja, kad vaikas, kad kažkas yra negerai.

Ateityje tėvai atneša bėdų dažnai nepriežastinės vėmimas, ilgalaikis vidurių užkietėjimas ir Paranormal daug karščiavimas. Paprastai šiame etape, vaikas pagaliau gauna pas gydytoją. Patyręs pediatras gali įtarti, kad peršalimas yra simptomų neatrodo kaip derinys. Tuo atveju, jei gydytojas bus raštingi, atėjo laikas, kad būtų galima pripažinti, Fanconi sindromą.

Simptomai Tuo tarpu neišnyksta. Jie pridėjo pastebimas atsilikimas fizinio ir protinio vystymosi, yra ryškus iškrypimas didelių kaulų. Paprastai pokyčiai turi įtakos tik apatinių galūnių, todėl deformacijos Varus arba valgus tipo. Pirmuoju atveju, kūdikio kojos susukti ratą, antroje - į raide "X" formos. Ir jis, ir kitas variantas, žinoma, palanki tolesnei gyvenimo vaikui.

Fanconi sindromą vaikams dažnai apima nuo osteoporozės (priešlaikinis sunaikinimą kaulinio audinio), taip pat didelį augimo atsilikimą. Neatmetama galimybė, lūžių ilgų vamzdinių kaulų ir paralyžius. Net jei iki šiol tėvai nesirūpina kūdikio būklę, tada šiame etape, jie nėra tiksliai mesti kvalifikuotą pagalbą.

Fanconi sindromą suaugusiems yra retas. Reikalas tas, kad tai yra rimta liga natūraliai veda prie inkstų nepakankamumo vystymąsi. Tokioje situacijoje neįmanoma jokios aiškios prognozė ir užtikrinti didesnį gyvenimo trukmę. Literatūroje aprašomi atvejai, kai tuo 7-8 metų Fankoni sindromas amžiaus imtis savo pozicijas, pastebimai pagerėjo vaiko būklė ir net išgydyti. Deja, tokie pokyčiai dabartinėje praktikoje yra pakankamai retas, kad būtų galima atlikti jokių rimtų išvadų.

Diagnozė Fanconi sindromą

Be anamnezės ir nuodugnia gydytoją privalo paskirti keletą tyrimų, leidžianti patvirtinti ligą. Fanconi sindromą neišvengiamai veda prie sutrikimų inkstus, todėl turi būti reguliariai šlapimo. Žinoma, tai nėra pakankamai, kad nustatyti visi ligos savybes. Būtina pamatyti ne tik baltymų kiekį šlapime ir baltųjų kraujo ląstelių, bet ir pabandyti aptikti lizocimą, imunoglobulinų ir kitų medžiagų. Analizė taip pat atskleidė, didelis kiekis nebūtinai cukraus (gliukozurija), fosfatai (fosfatai) bus matomas didelių nuostolių svarbių medžiagų organizmui. Toks tyrimas gali būti atliekamas ambulatoriškai arba ligoninėje.

taip pat neišvengiama kai kraujo tyrimų rezultatų pokyčiai. Kai biocheminių analizė parodė, žymiai sumažinti beveik visi mikroelementų (ypač kalcio ir fosforo). Vystosi ryškus metabolinė acidozė, įsiterpia į normalų visą organizmą.

skeleto rentgenograma rodyti osteoporozė (kaulų sunaikinimas), ir galūnių deformacijos. Daugeliu atvejų pastebėta atsilieka augimo kaulų ir jų biologinio amžiaus neatitikimas tempą. Jei reikia, gydytojas gali paskirti ultragarsinį inkstų ir kitų vidaus organų, taip pat tikrinamas susijusių specialistų.

diferencinė diagnostika

Yra atvejų, kai kai kurios kitos ligos besidedantys Fanconi sindromą. Prieš gydytojas kelia sudėtingą užduotį išsiaiškinti, kas atsitinka su mažai pacientui faktiškai. Glyukoaminofosfatdiabet kartais painiojama su lėtiniu pielonefritu ir kitų inkstų ligų. Pokyčiai šlapimo, taip pat sunaikinimo kaulinio audinio charakteristikos padės pediatras įdėti teisingą diagnozę.

Fanconi sindromo gydymui

Verta atsižvelgiant į tai, kad ši liga yra lėtinė. Sunku visiškai atsikratyti nemalonių simptomų, kurie gali būti tik tam tikrą laiką sumažinti ligos simptomus. Ką šiuolaikinė medicina kaip pagalbos sergantiems vaikams?

Pirmoje vietoje yra dieta. Pacientai rekomenduojama riboti druskos vartojimą, taip pat visas ūmias ir rūkytos maisto. Dietos supilkite pieną ir įvairių vaisių saldžių sulčių. Nepamirškite apie maisto produktų, kuriuose yra daug kalio (džiovintos slyvos, džiovinti abrikosai ir razinomis). Tuo atveju, kai mikroelemento trūkumai pasiekė kritinį etapą, gydytojai paskirs priėmimo ypatingą vitaminų kompleksus.

Prieš dietos administruojamų dideles dozes vitamino D. paciento būklę fone nuolat stebima - jis turi laikas nuo laiko duoti kraujo ir šlapimo tyrimai. Tai būtina tam, kad laiku nustatyti pradedant hipervitaminozė ir sumažinti vitamino D. valymo ilgą, daugiau kursų dozę, su pertraukomis. Daugeliu atvejų tai terapija padeda atkurti sutrikusios medžiagų apykaitą ir išvengti rimtų komplikacijų.

Jei liga nuėjo šalin, pacientas patenka į chirurgų rankas. Prityręs ortopedijos galės ištiesinti kaulų deformacija ir žymiai pagerinti vaikų gyvenimą. Šios operacijos įgyvendinamos tik patvarios ir ilgalaikės remisijos atveju: ne mažiau nei pusantrų metų.

perspektyva

Deja, šiems pacientams nepalankių prognozė. Daugeliu atvejų liga progresuoja lėtai, galiausiai vedantis į inkstų funkcijos nepakankamumas. Deformacija kaulų neišvengiamai negalios ir bendro gyvenimo kokybės pablogėjimą.

Ar galite išvengti šios ligos? Be abejo, šis klausimas jaudina visus, kurie susidūrė su Fanconi sindromą. Tėvai bando suprasti, ką jie padarė ne taip ir kur ne išlaikyti vaiką. Taip pat svarbu žinoti, ar situacija kelia grėsmę pakartoti su kitais vaikais. Deja, prevencinės priemonės šiuo metu nėra sukurta. Poros planuoja gauti dar vieną vaiką, būtina pasitarti genetikas daugiau informacijos apie savo rūpesčius.

Wissler sindromas - Fankoni (alergija subsepsis)

Tai aprašyta šia liga tik vaikai nuo 4 iki 12 metų. Šio sunkios ligos priežastis dar nėra žinoma. Galime manyti, kad šis sindromas yra tipiškas autoimuninė liga, ypač forma reumatoidinio artrito. Visada prasideda ūmiai, su temperatūros kilimo, kuris gali turėti savaites figūra 39 laipsnių. Visais atvejais, yra polimorfinės bėrimas ant galūnių, kartais ant veido, krūtinės ar pilvo. Išieškojimas paprastai įvyksta be jokių rimtų komplikacijų. Tačiau kai jauniems pacientams galiausiai stipriai bendrą žalą, vedantį į negalią.