Atranka - kas tai?

Kiekviena pora svajoja apie tai, kaip gaminti stiprų ir sveiką kūdikį. Bet, deja, niekas yra saugus nuo to, kad vaiko raida gali vykti su problemomis dėl genetinių anomalijų.

nėštumo metu būsimoji motina rankas virš analizes, veikia daug įvairių tyrimų skaičių, taip pat stebėti vaisiaus vystymuisi ir pasirengimą gimdymui. Tačiau, nepaisant viso to, šalis yra nuolat gimsta vaikai su Dauno sindromu. Tai natūralu, kad kiekvienas toks atvejis - neįtikėtinas kalnų ir visiškas siurprizas tėvams.

Taip yra dėl to, kad įprastas tyrimas su ultragarsu pagalba negali nustatyti šio sindromo ir kitų chromosomų anomalijos. Pavyzdžiui, su ultragarsu pagalba galima įvertinti tik išorinius duomenis nustatyti vaiko ir tam tikra apsigimimus plėtrai. Bet dabar dauguma vaikų, gimusių su Dauno sindromu ir Edwards, neturi išorės anomalijas. Iki išsiaiškinti, kad vaisius turi chromosomų mutacija yra įmanoma, bet tik po to išleisti kartu genetinio patikrinimo - tai veiklos ir tyrimų rinkinys. Jie atliekami iki pristatymo.

Atranka - kas tai?

Žodis reiškia "patikrinimas", jei jį išversti iš anglų kalbos. Ultragarsinė patikra atliekama beveik visus būsimoms motinoms, net jei nėštumas yra visiškai normalu. Ar jį su 11-13 savaičių nėštumo.

Kombinuotas genetinė atranka - renginių, kurie vyksta iki gimdymo ir kuriomis siekiama diagnozuoti genetines anomalijas serija. Ji apima ultragarsą ir biocheminiai atranka ir individualų rizikos apskaičiavimą gimdysiu su chromosomų mutacija.

Svarbu pažymėti, kad tokio tyrimo rezultatai negali būti laikoma diagnostikos pagrindas. Po atrankos - tai tik galimybė nustatyti rizikos chromosomų ligų laipsnį. Jei jis yra didelis, būsimoms motinoms nustatytas invazinių citogenetinius studijas.

Kaip yra nėščiųjų patikros? Panagrinėkime

Pirmasis etapas "patikros" procedūrų - yra ultragarso tyrimas vaisiaus. Per savo sąmatą, atitinkančių kūdikių gestacinio amžiaus dydį, bendrą būklę embriono, kai kurie išreikštų vystymosi defektai, ir taip toliau. Tai yra tai, ką galima pamatyti iš išorės. Tačiau verta pažymėti, kad net jei matoma patologija nesilaikoma, tai nereiškia, kad jie nėra.

Pavyzdžiui, vaikams, kenčiantiems nuo Dauno sindromo, tik pusė atvejais gali būti vertinamas regėjimo sutrikimų.

Tiksliau rezultatas buvimą chromosomų ligų galima gauti tik po antrojo perdavimas stadijos atrankos - Chem. Ji nagrinėja būsimoms mamoms kraują dėl konkrečios cheminės medžiagos buvimo, kad yra išleistas placentą. Taip pat vertinami rodikliai santykį bei koncentraciją kraujyje baltymų ir specialius žymenis medžiagų.

Trečiasis etapas - skaičiavimas chromosomų anomalijos, naudojant specialias kompiuterines programas rizika. Be pirmiau minėtus rezultatus, taip pat naudojami rodikliai, kaip antai amžiaus ir motinos svorio, gestacinio amžiaus, blogų įpročių, buvimo genetinių ligų ir net tautybės. Po kompiuteris apdoroja gautą informaciją, gydytojas gali padaryti išvadą apie tai, kaip didelės ir gimdymo su genetinės ligos rizika.

Jei jis yra žemas, pacientas atsikrato poreikio iš naujo imtis jokių tyrimų už tai padarė įprastą stebėjimą. Kai vidutinio lygio, antrame trimestre elgesio kitą atrankos. Kai rizika yra didelė, paskirti programą iš prenatalinė diagnostika. Ji iki 100% gali aptikti jokių chromosomų anomalijos buvimą.